إنها عبارة عن أداة تشخيص تسمح لنا بإجراء دراسة جينات لإحدى العوامل الوراثية بالبويضة الملقحة قبل نقلها للرحم، من أجل منع بعض الأمراض الوراثية أو الاضطرابات التي يمكن أن تمس بصلاحية الجنين.

متى ينصح بها؟

طرق الدراسة:

دراسة عدم توازن الصبغيات

يتم استخدامه في بعض حالات:

  • إجهاض متكرر
  • فشل متكرر في زراعة الأجنة بتقنيات المساعدة على الإنجاب
  • العمر المتقدم للأم.

يتمثل في دراسة رقم معين من الصبغيات (حاليا 9:X,Y,13,15,16,17,18,21,22) بحيث أنهم يمثلون الحالات الأقل توازن من الصبغيات. يتم تنفيده عن طريق مختلف تقنيات التشخيص الوراثي (تقنية التهجين عبر إضاءة الأماكن المطلوبة"FISH" وتقنية التسلسل وميكروأري...)

بعد التحقق من وضعها الطبيعي (نسختين من كل كروموسوم) يتم اختيارهم لنقل تلك الأجنة للكروموسومات المدروسة.

إعادة ترتيب الكروموسومات:

تواجد الإزفاء المتوازن داخل عضو من أعضاءالزوجين، يمكن أن يسبب خطر مرتفع في الذرية، قد يؤدي إلى خلل صبغي أو إلى إجهاض أو إلى عيوب خلقية خطيرة وتشوهات.

حاليا، يمككنا التشخيص الوراثي قبل الزرع من إختيار الجينات، لعزل تلك الأجنة الغير متوازنة الصبغيات. مما يتطلب منا دراسة نقوم بها للزوجين، دراسة شرح للدم المحيطي، الذي يمكننا من معرفة كل حالة على حدى، دقة هذه التقنية.عندما يكتمل العلاج وتتم دراسة الأجنة يمكننا نقل تلك الأجنة العادية بالنسبة لهذا الترتيب الذي درسناه،من دون أن نميز الناقلين المتوازنين من غيرهم في هذا الإزفاء.

إختيار جنس المولود:

هناك أمراض وراثية خطيرة متعلقة بالكروموزوم (X) تجعل النساء تنقل المرض ويعاني منها الرجال.

الإستراتيجية المستخدمة في هذه الحالات هي إجراء تشخيص وراثي للتمييز بين الأجنة الذكور(XY) من الأجنة الإناث (XX)ونقل الإناث فقط. وبالتالي ننقل الأجنة الإناث الخالية من المرض على الرغم من أنها قد تنقله بدورها. على الرغم من أن هناك الكثير من الأمراض، تلك المعروفة والمرتبطة بالكروموسوم X هي:

  • الهموفيليا (الناعور) مرض بالدم
  • ضمور العضلات دوشين
  • متلازمة ليش نيهان
  • متلازمة هنتر

أمراض وراثية أحادية المنشأ

هناك عدد كبير من الأمراض الوراثية الخطيرة الناجمة عن طفرات نعرفها، يمكننا حاليا أن نجري بحث في الأجنة قبل نقلها، نضمن بعدها أن هذا المرض سيختفي من نسل الأسرة المتضررة. في الأساس الدراسة هي نفسها تلك التي نجريها في باقي التشخيصات الوراثية. دراسة وراثية خاصة بالزوجين، دراسة للأجنة (بويضات ملقحة) ونقل الأجنة السليمة. المؤشرات الأكثر استخداما حتى الآن هي على النحو التالي:

  • التليف الكيسي
  • متلازمة هنتنغتون
  • متلازمة الصبغي (X) الهش
  • داء ضمور العضلات شتاينر
  • التصلب درني
  • داء الكلى المتعدد الكيسات
  • الثلاسيميا

هذه القائمة مفتوحة، ويتم إدراج أمراض جديدة لها يوميا، ولهذا ينبغي على الزوجين أن يسألوا عن مرض عائلي معين لكي يستفيدوا من التطور بالتشخيص الوراثي...

في ماذا يتمثل؟

للقيام بالتشخيص الوراثي يجب قبل ذلك تجهيز الأجنة في المختبر، بتقنية المساعدة على الإنجاب بالأنابيب أو بالحقن المجهري. يجرى التحليل على خلية يتم الحصول عليها من هذه البويضة الملقحة التي لا تزال في المختبر قبل زرعها. يتم إجراء ثقب في الطبقة الخارجية لهذه البويضة ذات 3 أيام (منقسمة ل 6 أو 8 خلايا) وعن طريق هذا الثقب يتم إزالة خلية (قسيم أريمي) لتحليلها، لتحديد طبيعتها أو شذوذها. بعدها يتم إختيار الأجنة المناسبة للنقل.

ما مدى فعاليته؟

نسبة النجاح ببرنامج التشخيص الوراثي قبل الزرع تعطينا ما بين 20-30% من فرص للحمل بالنقل، ولو أن هذه النسب تتغير بالنسبة لكل حالة على حدى.