24 de febrero de 2018

Organiza el Hospital Universitario La Fe y el Hospital Quirónsalud de Valencia




Cartel_webDurante la jornada se tratarán los avances en tratamiento farmacológicos en los últimos años y que han generado grandes expectativas, tanto entre los propios afectados y sus familias como entre los profesionales. También aspectos como son las alteraciones oculares, trastornos del sueño y otros, que se abordarán en estas jornadas. Hay novedades en diagnóstico prenatal, como es el diagnostico de enfermedades genéticas a partir de fragmentos de ADN fetal circulante en sangre materna (Diagnostico Prenatal no Invasivo), que nos consta que ya se ha aplicado en algunas displasias esqueléticas.

El manejo médico multidisciplinar será otro punto de atención, y del que se presentarán algunas experiencias en nuestro país.

La Jornada va dirigida a Pediatras, Traumatólogos, Radiólogos, Médicos de familia, Rehabilitadores, Cirujanos, Fisioterapeutas, Genetistas, Enfermeras, Psicólogos, Trabajadores sociales, y en general cualquier profesional implicado en el cuidado de pacientes con enfermedades raras ó poco frecuentes.



Si deseas más información puedes descargarte aquí el programa de la jornada.







Temas principales:

  • Diagnóstico genético embrionario pre-implantacional
  • Test prenatales no invasivos (Estudio molecular a partir de ADN fetal circulante en sangre materna): Aplicación en D. Oseas
  • Marcadores clínicos de sospecha y/o diagnostico precoz
  • Trastornos del sueño en displasias oseas
  • Alteraciones oftalmológicas
  • Ensayos clínicos en curso en tratamiento farmacológico de Acondroplasia
  • Nuevas terapias de sustitución enzimática
  • Últimos avances en tratamientos quirúrgicos
  • Técnicas de edición genómica (CRISPR-cas)
  • La consulta de atención multidisciplinar en Displasias Esqueléticas
Especialidad: Pediatría y sus Áreas Específicas