Autorizado el primer fármaco para tratar niños con acondroplasia

La Comisión Europea y la FDA (Food & Drug Administration) en Estados Unidos, han autorizado la comercialización de un fármaco que actúa de forma específica sobre la principal mutación que provoca la acondroplasia y promueve la formación de hueso endocondral y por tanto el crecimiento de los huesos.

Según un ensayo clínico realizado en siete países con 129 pacientes de acondroplasia, una inyección subcutánea diaria de Vosoritide desde los dos años hasta que se cierran las placas de crecimiento tras la pubertad, cuando los niños alcanzan la estatura adulta final, supone un aumento en el crecimiento medio de 1,57 cm al año sin necesidad de cirugía ni alargamiento de huesos. Hasta ahora la cirugía de alargamiento era la única alternativa para estos niños.

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La Unidad de reconstrucción y alargamiento óseo del Departamento de Traumatología y Cirugía ortopédica del Hospital Universitari Dexeus (ICATME), dirigida por el Dr. Ignacio Ginebreda pionero en España en 1981 en el uso de las técnicas quirúrgicas de alargamiento óseo y referente en acondroplasia, es uno de los centros que ha participado en este ensayo cuyos resultados se han publicado en la prestigiosa revista The Lancet.

¿Cómo funciona el fármaco?

La acondroplasia, la forma más común de displasia esquelética que conduce a una estatura baja desproporcionada en los seres humanos, se caracteriza por una disminución de la osificación endocondral, que da como resultado una estatura baja desproporcionada y una arquitectura desordenada en los huesos largos, la columna vertebral, la cara y la base del cráneo.

Esta patología está causada por un cambio en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), un regulador negativo del crecimiento óseo que impide crezca la placa de crecimiento de forma normal.

"Durante muchos años se ha investigado sobre cómo revertir esta mutación tan concreta para poder ofrecer opciones de tratamiento terapéutico específico, más allá de la cirugía de alargamiento óseo" explica el Dr. Ignacio Ginebreda. "Tras años de investigación en I+D, la compañía BioMarin ha diseñado un fármaco que bloquea el FGF3 y, en consecuencia, promueve la formación de hueso endocondral y el crecimiento de los huesos".

Una vez probada la seguridad y efectividad del fármaco se inició un ensayo clínico doble ciego en 24 centros de todo el mundo, siendo el Hospital Universitari Dexeus uno de los centros participantes. En el ensayo participaron 119 pacientes que siguieron el tratamiento durante 52 semanas. El estudio concluye que los participantes a los que se administró el Vosoritide crecieron una media de 1,57 cm más que los que recibieron placebo.

"A los cinco años, los niños con acondroplasia crecen de media unos 4 cm al año, mientras que la media es de entre 6 y 8 cm anuales" explica el Dr. Ginebreda. "Gracias al fármaco, el crecimiento anual de estos niños sube 1,57 cm más al año".

El futuro del tratamiento de la acondroplasia

"Es un avance espectacular" asegura Ginebreda. "Llevo 35 años tratando quirúrgicamente a estos niños, hemos mejorado las técnicas que cada vez son menos agresivas, pero ahora se abre la oportunidad de combinar el fármaco con técnicas de alargamiento intermedular de las extremidades que no requieren fijadores externos permitiendo a estos niños llegar a tallas normalizadas y mejorar muchísimo su calidad de vida".

"Hay que pensar que la acondroplasia, como displasia ósea, evoluciona durante toda la vida y en los adultos tiene una serie de características que pueden causar complicaciones que se deben atender" afirma Ginebreda. "La regulación de este nuevo fármaco es un primer paso para comprender los beneficios potenciales que podría tener el incremento en la proporcionalidad, la calidad de vida y la independencia funcional de los pacientes" concluye el Dr. Ginebreda.