María Vanessa Pérez Gómez: Ayuda a la Intensificación de la actividad investigadora
La Dra María Vanessa Pérez Gómez desarrolla su actividad clínica en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz perteneciente al Grupo Quirónsalud desde el año 2010 cuando inició los estudios de formación especializada en este centro. Actualmente es la responsable de la consulta monográfica de nefropatías familiares y de la unidad de ensayos clínicos del servicio de Nefrología e Hipertensión del IIS-FJD. Tiene una trayectoria investigadora que inició en el año 2012 con su primera publicación científica. Ha participado en la elaboración de 61 publicaciones, realizó su tesis doctoral en el año 2017 por la Universidad Autónoma de Madrid. Fruto de esta tesis obtuvo una patente, otorgada en agosto 2023. En el año 2022 se le ha concedido su primer proyecto FIS como Investigadora Principal: Identification of renal risk biomarkers in Alport's disease.
Resumen del proyecto e importancia para la práctica clínica:
Título: Avanzando en el diagnóstico precoz de la Enfermedad Renal, si lo puedo predecir, lo puedo prevenir
La enfermedad renal crónica (ERC) es una de las causas de muerte que más crece en el mundo. Las enfermedades renales hereditarias (ERH) causan al menos el 10% de ERC en adultos. La enfermedad de Alport (EA) es la segunda causa más frecuente de ERH. Tiene una amplia variabilidad fenotípica inter e intrafamiliar, especialmente la EA más frecuente (autosómica dominante: EAAD) desde la mal llamada hematuria benigna familiar a fallo renal a edad temprana. No existen buenos marcadores tempranos de EA con riesgo de fallo renal. Una mejor estratificación del riesgo permitirá un inicio precoz de tratamiento inespecífico de ERC y enriquecer los ensayos clínicos de nuevos tratamientos con pacientes de alto riesgo. Así, el proyecto parte con el objetivo general de identificar nuevos biomarcadores que permitan estratificar el riesgo de desenlaces desfavorables y monitorizar la respuesta al tratamiento de pacientes con EA. Además, entre los objetivos concretos que se han planteado está el testar nuevos biomarcadores de riesgo renal identificados mediante 3 aproximaciones complementarias. La primera es una aproximación basada en hipótesis, a partir de resultados previos, nuestro grupo ha identificado a uGDF15 y uEGF como marcadores de riesgo en otras nefropatías. La segunda es una aproximación no sesgada, identificando potenciales marcadores específicos de EA o compartidos con otras nefropatías mediante el cruce de 3 bases de datos transcriptómicas renales preclínicas: Fabry y obstrucción ureteral (propias) y EA (GEO). Y el tercer caso es la peptidómica urinaria, para lo que se testarán dos huellas peptidómicas (CE-MS) que el grupo de investigación de la Dra. Pérez ha contribuido a desarrollar (CKD273 de ERC y IgAN237 de la nefropatía IgA, una nefropatía hematúrica como la EA), con la posibilidad de desarrollar una huella peptidómica específica de EA. Para testar estos biomarcadores, en el contexto de RICORS2040 se ha generado una cohorte multicéntrica de 200 pacientes con EA en la que se explorará la relación de los biomarcadores urinarios con la situación basal y con la evolución a 3 años (este proyecto) y a más largo plazo (proyectos futuros).