Información general
Especialista en Genética Médica. Formado en la Universidad de California en Los Angeles (UCLA) y "fellow" en los Institutos Nacionales de la Salud de Bethesda, Maryland especializándose en metabolopatías, retraso del neurodesarrollo y métodos diagnósticos.
En 1991, y tras la estancia en EE.UU, establece el laboratorio de Genética Médica del Hospital Ruber Internacional realizando citogenética clásica y molecular aplicada al diagnóstico prenatal principalmente. También citogenética molecular (FISH) aplicada a determinados tipos de tumores. Desde el punto de vista clínico, valoración de pacientes con retraso mental, epilepsia y malformaciones congénitas. Consejo genético a pacientes y familias con enfermedades hereditarias.
1991-actualidad|Laboratorio de Genética Médica del Hospital Ruber Internacional.
1984|American Board Medical Genetics, EE.UU.
1980|Licenciado en Medicina y cirugía, por la Universidad Complutense de Madrid.
Patologías tratadas
Publicaciones
2023|Short-read whole genome sequencing identifies causative variants in most individuals with previously unexplained aniridia. Enviado para publicación.
2018| Specificity of electroclinical features in the diagnosis of ring chromosome 20. Epilepsy and behaviour. 2018 mar; 80, 215–220.
2016|Genetic Analysis of 'PAX6-Negative' Individuals with Aniridia or Gillespie Syndrome. PLoS One 2016 Apr 28;11(4):e0153757.
2009|Familial cerebral cavernous malformations associated with a splice site CCM2 deletion. J Neurol. 2009 Jan;256(1):137-8.
2008|Multiple motor system dysfunction associated with a heterozygous ceruloplasmin gene mutation. J Neurol. 2008 Jul;255(7):1083-4.
Reconocimientos y certificaciones
Sociedades científicas a las que pertenece:
-American College of Medical Genetics.
-American Society of Human genetics.
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CV Médicos con centros Juan Bernar Solano
Hospital Ruber Internacional
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