La Dra. Carmen Ayuso solicita más esfuerzos en investigación, trabajo en red, acceso al diagnóstico y aprobación de terapias en el ámbito de las enfermedades raras
- Estas enfermedades crónicas, graves y discapacitantes, que pueden incluso implicar riesgo de muerte, y de las que se conocen entre 7.000 y 8.000 diferentes, afectan sólo en nuestro país a unos tres millones de personas
- Dra. Ayuso: "Aunque hemos avanzado en el conocimiento de la historia natural de la enfermedad, la recopilación de datos epidemiológicos, la secuenciación rápida de los genes, el diagnóstico preciso y precoz, el mejor seguimiento de estas enfermedades, la identificación de indicadores pronósticos y las estrategias preventivas gracias al Consejo Genético y la tecnología, es preciso mantener estos esfuerzos para que lleguen al paciente"
- La jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria fue invitada a pronunciar la conferencia magistral el año pasado, tras recibir en este mismo acto el Premio Fenin a la Innovación Tecnológica Sanitaria 2018
La Dra. Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), defendió el miércoles la necesidad de más investigación básica y clínica en el ámbito de las enfermedades raras, una mayor colaboración en el trabajo en red, un acceso más fácil y rápido a los diagnósticos ya disponibles, y un mayor esfuerzo en el acuerdo en precios y vigilancia post-autorización de las terapias aprobadas con el objetivo de que aumenten, durante la conferencia magistral "Las enfermedades raras, un reto para todos" que impartió en la entrega de los Premios Tecnología y Salud 2019.
El acto de entrega de estos galardones, otorgados por la Fundación Tecnología y Salud y la Federación Española de Empresas de Tecnología Sanitaria (Fenin), se celebró en el Auditorio del Museo Nacional Centro de Arte Reina Sofía, y estuvo presidido por la ministra de Sanidad en funciones, María Luisa Carcedo, con la participación de Margarita Alfonsel, secretaria del Patronato de la Fundación Tecnología y Salud y secretaria general de Fenin, y de José Luis Gómez, presidente de la Fundación.
En su conferencia, que fue invitada a pronunciar el año pasado, tras recibir en este mismo acto el Premio Fenin a la Innovación Tecnológica Sanitaria 2018 en reconocimiento a su trayectoria "como eminente genetista de prestigio internacional, a lo largo de la cual ha participado activamente en la difusión de los avances en el campo de la Genética y la Genómica y sus implicaciones bioéticas", la también investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) reclamó el importante lugar en el mapa de la salud que deben tener estas patologías.
Y es que, aunque por definición, estas enfermedades crónicas, graves (la mitad tienen un pronóstico vital malo, con una tasa de mortalidad del 30 por ciento en los primeros cinco años de vida) y discapacitantes (alrededor de la mitad implican déficit motor, sensorial o intelectual, y un tercio derivan en pérdida de autonomía), que pueden incluso implicar riesgo de muerte, afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, esto supone que sólo en nuestro país las sufran unos tres millones de personas, entre el 3,5 y el 6 por ciento de la población. Y en total, se conocen nada menos que entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes.
Un escenario al que no ayudan sus características más problemáticas: "su gran heterogeneidad genética y complejidad única, el manejo y seguimiento multidisciplinar que requieren y la dificultad en la prevención, diagnóstico y tratamiento que presentan", dijo la Dra. Ayuso, antes de repasar los hitos alcanzados y de poner el acento en los retos aún pendientes de conseguir.
Hitos alcanzados y retos pendientes
Así, continuó, aunque "hemos avanzado mucho en el conocimiento de la historia natural de la enfermedad, la recopilación de datos epidemiológicos, la secuenciación rápida de los genes, el diagnóstico preciso y precoz, el mejor seguimiento de estas enfermedades, la identificación de indicadores pronósticos y las estrategias preventivas gracias al Consejo Genético y a la tecnología, lo que ha cambiado el panorama para los afectados y sus familias, es preciso mantener y alimentar estos esfuerzos para que lleguen a quienes los necesitan y por quienes trabajamos: los pacientes".
Ello pasa por "promover un acceso fácil y rápido a los diagnósticos ya disponibles, más investigación básica y clínica, con cohortes bien caracterizadas y mayor participación en ensayos clínicos, y aumentar el número de terapias aprobadas, trabajando acuerdos en precios y optimizando la vigilancia a aplicar las tras autorizaciones", concluyó, transmitiendo un último mensaje de agradecimiento, "tanto a la Fundación Jiménez Díaz y al IIS-FJD haberme permitido trabajar en lo que me gusta y quiero hacer, facilitándome las herramientas necesarias para ello, como al Ciberer por el apoyo en la investigación en red y, por supuesto, siempre, a los pacientes".
Actualidad
Actualidad
- 25 de abril de 2024
El Hospital Universitari Dexeus inaugura el nuevo Instituto del Corazón Quirónsalud Dexeus en su compromiso...
El Instituto del Corazón Quirónsalud Dexeus reúne, en una misma planta de 650 m2, equipamientos renovados para el control de afecciones cardíacas complejas mediante los abord...Hospital Universitari DexeusCardiología - 25 de abril de 2024
La Fundación Jiménez Díaz ofrece consejos para controlar los síntomas del acúfeno y educar al cerebro...
Hoy se celebra el Día Mundial de las personas con AcúfenosHospital Universitario Fundación Jiménez Díaz - 25 de abril de 2024
El Materno-Infantil Quirónsalud Sevilla incorpora el tratamiento láser para la regeneración y la mejora...
Trata patologías como el dolor durante las relaciones sexuales, la sequedad, la atrofia o la incontinencia urinaria, así como lo relacionado con la estética genitalHospital Materno-Infantil Quirónsalud SevillaObstetricia y Ginecología - 25 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Córdoba promueve hábitos de vida saludables entre los adolescentes
Profesionales del centro participan en el programa Stay Healthy de la Fundación Quirónsalud, a través de talleres sobre sueño, salud mental, adicciones a sustancias, nutrició...Hospital Quirónsalud Córdoba - 24 de abril de 2024
La Fundación Jiménez Díaz aborda el binomio pantallas y salud y analiza los riesgos de su uso inadecuado
El hospital madrileño celebra la tercera sesión de su ciclo de debates en Responsabilidad Social Corporativa “Salud, Personas y Sociedad. FJD Talks”Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz - 24 de abril de 2024
Ultrasonido de alta intensidad, el innovador tratamiento sin cirugía de rejuvenecimiento facial que no...
• Basado en ultrasonidos, no deja signos visibles tras el tratamiento por lo que permite hacer vida normal horas después de la sesión y se puede aplicar en los meses de veran...Hospital Quirónsalud Marbella - 24 de abril de 2024
Quirónsalud, Servicio Médico Oficial del Premier Padel Andalucía Sevilla P2
El torneo, que se disputa del 28 de abril al 5 de mayo, reúne a las principales figuras de este deporte, a nivel nacional e internacional.Quirónsalud - 24 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Toledo celebra el Día del Libro con la lectura de ‘Las aventuras de Kenko’
Evadir del ámbito hospitalario, hacer disfrutar con la lectura y fomentar los hábitos saludables, los objetivos de la iniciativa.Hospital Quirónsalud ToledoPediatría y sus Áreas Específicas - 24 de abril de 2024
El Centro Médico Quirónsalud Valdebebas ofrece la posibilidad de conocer la edad metabólica
· Durante los viernes 26 de abril y 10 de mayo en horario de 9.00 a 14.00 horas y los miércoles 8 y 22 de mayo en horario de 15.00 a 20.00 horas. · Las personas interesadas q...Centro Médico Quirónsalud ValdebebasEndocrinología y Nutrición - 23 de abril de 2024
Quirónsalud Infanta Luisa celebra el Día del Libro con sus pacientes hospitalizados para promover los...
Quirónsalud Infanta Luisa regala libros a sus pacientes hospitalizados buscando amenizar así su estancia hospitalariaHospital Quirónsalud Infanta LuisaLogopedia - 24 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Badalona incorpora un nuevo servicio de Teledermatología para acelerar el diagnóstico...
El nuevo servicio agiliza la atención y respuesta médica, en 48 horas, posibilitando una actuación rápida sobre las lesiones que presenten indicios de malignidad.Hospital Quirónsalud BadalonaDermatología Médico-Quirúrgica y Venereología - 23 de abril de 2024
La Fundación Jiménez Díaz obtiene la acreditación de calidad más reconocida en estudios genéticos, la...
La acreditación, otorgada por la ENAC, refleja la calidad y buenas prácticas del Departamento de Genética del hospitalHospital Universitario Fundación Jiménez Díaz - 22 de abril de 2024
La Fundación Jiménez Díaz obtiene la certificación de calidad más avanzada en sus servicios de UCI Quirúrgica,...
La acreditación es una norma internacional de gestión de la calidad de los cuidados críticosHospital Universitario Fundación Jiménez Díaz - 23 de abril de 2024
Quirónsalud Málaga celebra el Día del Libro con sus pacientes
El personal de Enfermería ha repartido ejemplares cortesía de la Fundación Quirónsalud.Hospital Quirónsalud Málaga - 23 de abril de 2024
Celebramos Sant Jordi con Parada de libros y reparto de rosas
Hoy 23 de abril celebramos Sant Jordi en Quirónsalud Barcelona con el tradicional reparto de rosas y por primera vez con el estreno de una parada de libros tanto para trabaja...Hospital Quirónsalud Barcelona