Il s’agit d’un outil diagnostic nous permettant d’effectuer une étude génétique d’une condition concrète de l’embryon avant son transfert à l’utérus, afin de prévenir certaines maladies génétiques ou des altérations pouvant compromettre la viabilité de l’embryon.

¿Cuándo está recomendada?

Types d’études:

L’étude d’aneuploïdes

Elle est menée dans certains cas de:

  • Fausses couches à répétition
  • Échecs répétitifs d’implantation en cours de Reproduction assistée
  • Âge maternelle avancée

Il s’agit de l’étude d’un nombre déterminé de chromosomes (actuellement: 9:X,Y,13,15,16,17,18,21,22), ayant trait aux cas les plus fréquents d’aneuploïdes. Elle est effectuée grâce à des techniques de diagnostic génétique (FISH, séquençage, microarrays…)


Une fois ayant été vérifiée leur normalité (deux copies de chaque chromosome), on procède à leur sélection afin de transférer les embryons normaux concernant les chromosomes étudiés.


Les réorganisations chromosomiques :

La présence de de translocations chromosomiques équilibrées chez l’un des membres d’un couple se traduit par un risque élevé pour la descendance d’être atteinte d’altérations chromosomiques, entraînant des fausses couches ou des nouveau-nés ayant de graves déficiences ou des malformations.

Actuellement, le DGP nous permet de mettre en place une sélection embryonnaire visant le rejet d’embryons déséquilibrés concernant les chromosomes impliqués. Pour ce faire, il est nécessaire d’effectuer une étude préalable du couple, une étude informative au niveau du sang périphérique, nous permettant de savoir, dans chaque cas individualisé, la fiabilité de la technique. Une fois effectué le traitement et une fois examinés les embryons en découlant, nous pourrons mettre en place les transferts d’embryons normaux pour la réorganisation étudiée, sans pouvoir distinguer les porteurs équilibrés des non porteurs de cette translocation.


La sélection du sexe:

Il existe des maladies génétiques graves récessives liées au chromosome X faisant en sorte que les femmes transmettent la maladie et que les hommes en soient atteints.

La stratégie à suivre dans ces cas-là est la mise en œuvre d’un DGP pour distinguer les embryons masculins (XY) des embryons féminins (XX) et de transférer uniquement des embryons XX. Ainsi, nous pourrons transférer des embryons étant exemptes de la maladie mais, toutefois, ils pourront la transmettre. Même s’il y a beaucoup de maladies, les plus connues ayant trait au chromosome X sont les suivantes:

  • L’hémophilie
  • La dystrophie musculaire de Duchenne
  • Le syndrome de Lesch-Nyham
  • Le syndrome de Hunter


Les maladies génétiques mono-géniques

Il existe un grand nombre de maladies génétiques graves provoquées par des mutations connues qui actuellement peuvent faire l’objet d’un Diagnostic Génétique Pré-implantation au niveau de l’embryon avant d’être transféré, en nous assurant ainsi que la maladie en question disparaîtra chez la descendance de la famille concernée. À la base, le fondement est le même qu’en ce qui concerne le reste des DGP: une étude informative au couple, une étude des embryons et un transfert des embryons sains. Les indications les plus utilisées jusqu’à présent sont les suivantes:

  • La fibrose kystique
  • La maladie de Huntington
  • Le syndrome du X fragile
  • La dystrophie myotonique de Steinert
  • La sclérose tubéreuse
  • Les polykystoses rénales
  • Les thalassémies

Cette liste est ouverte, et chaque jour on y intègre de nouvelles maladies, d’où chaque couple devra consulter à propos de leur pathologie familiale concrète afin de pouvoir être bénéficiaires des progrès en matière de diagnostic génétique.

En quoi consiste-t-elle?

Afin de mettre en place le DGP, il est nécessaire que se produise la formation d’embryons au laboratoire, d’où le besoin de la mise en place d’une technique de reproduction assistée (FIV ou ICSI).

L’analyse est effectuée sur une cellule obtenue de cet embryon, tandis que ce dernier est maintenu au laboratoire.

Pour ce faire, on effectue un orifice dans la couche extrême de l’embryon de jour+3 (dans la phase de 6-8 cellules), et à travers ce dernier, on extrait une cellule (blastomère), que l’on analysera afin de déterminer sa normalité ou son anormalité.

Une fois effectuée l’étude, on sélectionne les embryons adéquats pour le transfert.

Quelle en est l’efficacité?

Le taux de succès global du programme de DGP correspond à 20-30% de possibilités de grossesse par transfert, toutefois ces pourcentages varient en fonction de l’indication du cas.