È uno strumento di diagnostica che ci consente di eseguire lo studio genetico di una condizione concreta dell’embrione prima che questo sia trasferito nell’utero al fine di prevenire alcune malattie genetiche o alterazioni che possano compromettere la capacità embrionale.

Quando è consigliata?

Tipi di studio:

Studio di aneuploidie

Si esegue in alcuni casi di:

  • Aborti ripetuti.
  • Insuccessi ripetuti di impianto in riproduzione assistita.
  • Età materna avanzata.

Consiste nello studio di un numero determinato di cromosomi (attualmente 9:X,Y,13,15,16,17,18,21,22), che sono i casi più frequenti di aneuploidie. Si esegue grazie a diverse tecniche di diagnosi genetica (FISH, sequenziamento, microarray…).


Dopo averne verificato la normalità (due copie di ciascun cromosoma), si selezionano per trasferire gli embrioni normali per i cromosomi studiati.



Riordinamento cromosomico:

La presenza di traslocazioni cromosomiche equilibrate in uno dei membri della coppia si traduce in un rischio elevato per i discendenti di presentare alterazioni cromosomiche, che porta ad aborti o a bambini nati con gravi deficienze o malformazioni.

Oggi la DGP ci permette di fare una selezione embrionale per scartare embrioni squilibrati per i cromosomi coinvolti. È necessario quindi uno studio preliminare della coppia, lo studio di informatività nel sangue periferico, che ci consentirà di sapere per ciascun caso individualizzato se la tecnica è fattibile. Dopo il trattamento e dopo aver studiato gli embrioni risultanti, potremo eseguire i transfer degli embrioni normali per il riordinamento studiato non potendo distinguere i portatori equilibrati dai non portatori di tale traslocazioni.



Selezione del sesso:

Vi sono malattie genetiche gravi recessive legate al cromosoma X che fanno sì che le femmine trasmettano la malattia e che i maschi ne soffrano.


La strategia da seguire in questi casi è una DGP per distinguere gli embrioni maschili (XY) dagli embrioni femminili (XX) e trasferire soltanto gli embrioni XX. In questo modo potremo trasferire embrioni scevri dalla malattia sebbene possano trasmetterla. Sono molte le malattie, ma le più conosciute legate al cromosoma X sono le seguenti:

  • Emofilia.
  • Distrofia muscolare di Duchenne.
  • Sindrome di Lesch-Nyham.
  • Sindrome di Hunter.

Malattie genetiche monogeniche

Vi è un ampio numero di malattie genetiche gravi causate da mutazioni conosciute che oggigiorno richiedono l’esecuzione di una Diagnosi Genetica Pre-impianto nell’embrione prima del transfer; in questo modo ci si assicura che tale malattia scomparirà nei discendenti della famiglia. La base è fondamentalmente la stessa delle altre DGP: studio di informatività sulla coppia, studio degli embrioni e transfer di embrioni sani. Fino a oggi è stata indicata nei casi seguenti:

  • Fibrosi cistica.
  • Malattia di Huntington.
  • Sindrome di X fragile.
  • Distrofia miotonica di Steiner.
  • Sclerosi tuberosa.
  • Policistosi renale.
  • Talassemie.

Questa lista è aperta, giacché ogni giorno vi si aggiungono nuove malattie. Pertanto ogni coppia dovrà informarsi sulla sua patologia familiare concreta per beneficiare dei progressi nel campo della diagnosi genetica.

In cosa consiste?

Per eseguire la DGP è necessario formare gli embrioni in laboratorio, avvalendosi quindi di una tecnica di riproduzione assistita (FIV o ICSI).

L’analisi si esegue su una cellula ottenuta da questo embrione che rimante in laboratorio.

Per questo, si crea un orifizio sullo strato esterno dell’embrione del giorno+3 (in stadio 6-8 cellule), da cui si estrae una cellula (blastomero) che sarà analizzata per determinare se è normale o anormale.

Dopo aver eseguito lo studio, si selezionano gli embrioni adeguati al transfer.

Che efficacia ha?

L’indice di successo globale del programma di DGP è intorno al 20-30% di possibilità di gravidanza mediante transfer, sebbene queste percentuali varino in funzione dell’indicazione del caso.