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Blog de Dr. Urries. Reproducción Asistida Hospital Quirónsalud Zaragoza

Test Genético Preimplantacional (T.G.P.)

Artículo de Antonio Urries, Biólogo y Director de la Unidad de Reproducción Asistida de Quirónsalud Zaragoza

Dentro del Programa de Formación Continuada puesto en marcha este año por todas las Unidades de Reproduccion Asistida de Quirónsalud y coordinado por Instituto Dexeus a nivel nacional, me correspondió a mi hacer una revisión respecto a los últimos avances, presentes y futuros, en la técnica de Test Genético Preimplantacional (antes llamada Diagnóstico Genético Preimplantacional).

Dejando a parte la importancia que suponen estas actualizaciones y puestas en común para el mejor desarrollo de nuestra actividad (somos cientos los profesionales que formamos parte de estos equipos de los que podemos aprender unos de otros), el tema que me correspondió desarrollar supone posiblemente uno de los campos que más rápido están evolucionando dentro de la Reproducción Asistida Humana.

Ya hace años que sabemos que no podemos conformarnos con que una pareja se quede embarazada, sino que debemos hacer todo lo posible para que sea de un niño o niña sano. Naturalmente esto no es posible de evitar al 100%, la genética no siempre hace lo que queremos, pero cada vez tenemos de mayores y mejores herramientas para reducir estos riesgos.

La posibilidad de detectar alteraciones cromosómicas numéricas, que pueden comprometer la viabilidad del embrión, o mutaciones genéticas, que pueden originar una enfermedad grave de origen hereditario, se ha convertido en una tecnica rutinaria en nuestros laboratorios gracias al Test Genético Preimplantacional.

La única pega que se le puede poner a esta técnica es que use un procedimiento invasivo en el que hay que extraer al embrión una o varias células, pudiendo con ello comprometer su viabilidad futura.

Por ello, en los últimos años se están desarrollando herramientas que nos pueden permitir realizar el mismo estudio de una forma no invasiva, mediante el análisis del medio de cultivo en el que se ha estado desarrollando ese embrión. El fundamento de esta tecnica se basa en el conocimiento de que durante esos días de cultivo embrionario se produce un intercambio de metabolitos que incluyen ADN del embrión que va a parar al medio. De esta forma, analizando dicho medio y aislando y el material genético proveniente del embrión, se podría obtener información de la su carga genética de una forma no invasiva.

Mucho se está avanzando en este campo y esperamos que acabe su desarrollo a lo largo del año 2020.

Pero no podemos tampoco olvidarnos de los nuevos avances en edición genética. Los que soléis leer este blog hace tiempo que os habréis dado cuenta de la importancia que para mi supone la irrupción de técnicas basadas en el CRISPR Cas9.

Esto nos puede acabar dando, en un futuro, la posibilidad no de tener que seleccionar embriones sanos, sino de convertir un embrión enfermo en sano. Ello evitaría incluso el problema ético que puede surgir de tener que desechar embriones por tener alguna mutación.

Ya están en marcha distintos proyectos de investigación para la corrección de mutaciones como la Beta Talasemia, Síndrome de Marfan o Cancer de Mama Triple Negativo (por poner algún ejemplo). Naturalmente son investigaciones que no tienen fines reproductivos. Existe un consenso internacional, firmado este mismo año por los mayores expertos en estas técnicas, que solicitan una demora de cinco años antes de transferir embriones genéticamente modificados dentro del útero de una mujer-

Cierto es que el científico chino He Jiankui ya se ha adelantado facilitando el nacimiento de dos niñas genéticamente modificadas (ver entrada de 5 de diciembre de 2018 "Hacia los bebes de diseño"), pero no parece ser este el camino. Por lo menos hasta que estemos seguros de los posibles efectos colaterales que pueden acompañar a estas técnicas y que podrían trasmitirse generación a generación.

Pero una vez hecha esta recomendación, las mismas sociedades científicas a nivel mundial consideran que sería una irresponsabilidad no seguir avanzando con más investigaciones en este campo.

¿Vamos camino hacia el Transhumanismo de Julian Savulescu?

Como decía Arthur C. Clarke en la segunda de sus "Tres Leyes de Avance Científico", "La única manera de descubrir los límites de lo posible es aventurarse hacia lo imposible".

Posiblemente, en un futuro quizá no muy lejano, volvamos a cambiar el nombre y pasemos de Test Genético Preimplantacional a Modificación Genética Preimplantacional y de ello, nuestra recordada científica Margarita Salas tendrá gran parte de responsabilidad.

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Actualmente se considera que una de cada cinco parejas en edad fértil va a tener dificultades para conseguir un embarazo. Las Técnicas de Reproducción Asistida dan solución a la mayor parte de estos problemas, pero también generan importantes debates éticos y sociales. En este blog vamos a intentar no sólo marcar las bases de las técnicas diagnósticas y terapéuticas de que disponemos actualmente sino también debatir acerca de los últimos avances que vayan apareciendo. No podemos olvidar que estamos en el Primer Siglo después de Crisper (CRISPR-Cas9)

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