Autoritzat el primer fàrmac per tractar nens amb acondroplàsia
La Comissió Europea i la FDA (Food & Drug Administration) als Estats Units, ha autoritzat la comercialització d'un fàrmac que actua de manera específica sobre la mutació principal que provoca l'acondroplàsia i promou la formació d'os endocondral i, per tant, el creixement dels ossos.
Segons un assaig clínic realitzat a set països amb 129 pacients d'acondroplàsia, una injecció subcutània diària de Vosoritide des dels dos anys fins que es tanquen les plaques de creixement després de la pubertat, quan els nens arriben a l'estatura adulta final, suposa un augment al creixement mitjà de 1,57 cm a l'any sense necessitat de cirurgia ni allargament d'ossos. Fins ara, la cirurgia d'allargament era l'única alternativa per a aquests nens.
La Unitat de reconstrucció i allargament ossi del Departament de Traumatologia i Cirurgia ortopèdica de l'Hospital Universitari Dexeus (ICATME), dirigida pel Dr. Ignacio Ginebreda pioner a Espanya el 1981 en l'ús de les tècniques quirúrgiques d'allargament ossi i referent en acondroplàsia ha estat un dels centres que ha participat en aquest assaig els resultats dels quals s'han publicat a la prestigiosa revista The Lancet
.
Com funciona el fàrmac?
L'acondroplàsia, la forma més comuna de displàsia esquelètica que condueix a una estatura baixa desproporcionada en els éssers humans, es caracteritza per una disminució de l’ossificació endocondral, que dona com a resultat una estatura baixa desproporcionada i una arquitectura desordenada als ossos llargs. columna vertebral, la cara i la base del crani.
Aquesta patologia està causada per un canvi al gen del receptor 3 del factor de creixement de fibroblasts (FGFR3), un regulador negatiu del creixement ossi que impedeix creixi la placa de creixement de forma normal.
"Durant molts anys s´ha investigat sobre com revertir aquesta mutació tan concreta per poder oferir opcions de tractament terapèutic específic, més enllà de la cirurgia d´allargament ossi" explica el Dr. Ignacio Ginebreda. "Després d'anys de recerca en R+D, la companyia BioMarin ha dissenyat un fàrmac que bloqueja el FGF3 i, en conseqüència, promou la formació de pinyol endocondral i el creixement dels ossos".
Un cop provada la seguretat i efectivitat del fàrmac es va iniciar un assaig clínic doble cec a 24 centres de tot el món, sent l'Hospital Universitari Dexeus un dels centres participants. A l'assaig hi van participar 119 pacients que van seguir el tractament durant 52 setmanes. L'estudi conclou que els participants als quals es va administrar el Vosoritide van créixer una mitjana d'1,57 cm més que els que van rebre placebo.
"Als cinc anys, els nens amb acondroplàsia creixen de mitjana uns 4 cm a l'any, mentre que la mitjana és entre 6 i 8 cm anuals" explica el Dr. Ginebreda. "Gràcies al fàrmac, el creixement anual d'aquests nens augmenta 1,57 cm més a l'any".
El futur del tractament de l'acondroplàsia
"És un avenç espectacular" assegura Ginebreda. "Fa 35 anys que tractem quirúrgicament aquests nens, hem millorat les tècniques que cada vegada són menys agressives, però ara s'obre l'oportunitat de combinar el fàrmac amb tècniques d'allargament intermedul·lar de les extremitats que no requereixen fixadors externs permetent a aquests nens arribar a talles normalitzades i millorar moltíssim la qualitat de vida".
"Cal pensar que l'acondroplàsia, com a displàsia òssia, evoluciona durant tota la vida i en els adults té una sèrie de característiques que poden causar complicacions que cal atendre" afirma Ginebreda. "La regulació d´aquest nou fàrmac és un primer pas per comprendre els beneficis potencials que podria tenir l´increment en la proporcionalitat, la qualitat de vida i la independència funcional dels pacients" conclou el Dr. Ginebreda.
