Información general
Neurólogo especialista en enfermedades Neuromusculares y Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
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1995 – actualidad| Neurólogo Adjunto, Servicio de Neurología Clínica, Hospital Ruber Internacional. Madrid 2011 – actualidad| Director Laboratorio de investigación en ELA. Servicio de Neurología Clínica, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 2006-2011| Director Unidad ELA. Director Laboratorio de investigación en ELA. Servicio de Neurología Clínica, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 2006-2011| Director Unidad ELA. Director Laboratorio de investigación en ELA. S. Neurología. H. U. 12 de Octubre. Madrid. 1995-2006| Adjunto de Neurología. C. monográfica de ELA. H. U. 12 de Octubre. Madrid.
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2005|Certificación de capacitación en EMG. 2005|Master en electrodiagnóstico neurológico. Univ. Barcelona. 1994| Research Fellow (Grant FIS 92/5768). Cecil B. Day Laboratory for Neuromuscular Research. Dr. R.H. Brown Jr (Director). Mass Gen. Hospital. Boston (USA). 1988| Especialista en Neurología por programa MIR S. Neurología. H. U. 12 de octubre. 1982| Licenciado en Medicina y Cirugía. U. Autónoma de Madrid. |
Investigación y docencia
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-Proyecto coordinado: "NUEVOS BIOMARCADORES EN ELA: MUTACIONES SOMÁTICAS, NEUROINFLAMACIÓN Y METABOLISMO DE ARN (I)" CENTRO DE EJECUCIÓN: Laboratorio Investigación en ELA – Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre "i+12" - Proyecto coordinado: "DISEÑO Y DESARROLLO DE FÁRMACOS INNOVADORES PARA EL TRATAMIENTO DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA." (ELA-MADRID) CENTRO DE EJECUCIÓN: Laboratorio Investigación en ELA – Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre "i+12" / Centro de Investigaciones biomédicas (CSIC) / Facultad de Farmacia UCM / Facultad de Medicina UCM / Facultad de Medicina UAM. -Proyecto coordinado: "ESTUDIO DE BIOMARCADORES EN EL CONTINUO PATOLÓGICO EXISTENTE ENTRE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) Y LA DEGENERACIÓN LOBULAR FRONTOTEMPORAL (DLFT) - I." CENTRO DE EJECUCIÓN: Hospital Universitario 12 de Octubre (Coordinado con PI14/00947) |
- PROYECTO: "Puesta a punto de un algoritmo molecular diagnóstico en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica y Degeneración lobular frontotemporal." CENTRO DE EJECUCIÓN: Hospital Universitario 12 de Octubre.
Patologías tratadas
Atrofia Muscular Espinal, Esclerosis Lateral Primaria, Paraparesia Espástica Familiar
Enfermedades NeuromuscularesIncluyendo miopatías (genéticas y adquiridas) y neuropatías (genéticas y adquiridas)
Enfermedades de la Unión NeuromuscularMiastenia Gravis, síndromes miasteniformes
Publicaciones
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2022|Characterizing SOD1 mutations in Spain. The impact of genotype, age, and sex in the natural history of the disease. European journal of Neurology 2022, online ahead of print 2021|Association of variants in the SPTLC1 Gene with Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis. JAMA Neurology 2021, 78 (10): 1236-1248. 2021|Pathogenic Huntington Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis. Neuron 2021, 309 (3): 448-460. 2020|SOD1 mutations in adult onset distal Spinal Muscular Atrophy. European journal of Neurology 2020, 27 (11): e75-e76. 2020| Heterozygous CAPN3 missense variants causing autosomal-dominant calpainopathy in seven unrelated families. Neuropathology and applied neurobiology. 2020, 47 (2): 283-296. 2019| Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14 (1): 100. |
Reconocimientos y certificaciones
Sociedades a las que pertenece:
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Sociedad española de Neurología. Es coordinador Grupo de estudio de enf. Neuromusculares de la Sociedad.
Miembro del Consorcio Europeo de Investigación de la ELA, EURALS. World Federation of Neurology/amyotrophic Lateral Sclerosis WFN/ALS. |
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