DR. Alejandro Horga hernández
Información general
Neurólogo especialista en enfermedades neuromusculares.
2019-actualidad| Neurólogo Adjunto. Programa de Enfermedades Neuromusculares. Hospital Ruber Internacional. Madrid.
2015-actualidad| Neurólogo Adjunto. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Hospital Clínico San Carlos. Madrid.
2010-2015| Research Fellow. MRC Centre for Neuromuscular Diseases. UCL Queen Square Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery. Londres. Reino Unido.
2010-2013| Clinical Assistant. Department of Clinical Neurophysiology. National Hospital for Neurology and Neurosurgery. Londres. Reino Unido.
2007-2010| Research Fellow. Unidad de Neuroinmunología Clínica. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona.
2008-2010| Neurólogo Adjunto de Urgencias. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona.
2003-2007| Médico Interno Residente. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona.
2019| Doctor en Neurociencias. University College London. Londres. Reino Unido.
2010| Neurólogo. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona. España.
2010| Máster en Neuroinmunología. Universidad Autónoma de Barcelona. España.
2007| Capacitación en Neurosonología. Sociedad Española de Neurología. España.
2002| Licenciado en Medicina y Cirugía. Universidad Miguel Hernández de Elche. España.
Investigación y docencia
Investigación:
2022| Ensayo clínico PREMIER: Eficacia y seguridad de PXT3003 en pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A).
2020| Proyecto investigación: Caracterización clínica y genética del síndrome CANVAS y fenotipos relacionados.
2017|Ensayo clínico PRISM: Eficacia y seguridad de I10E en el tratamiento de pacientes con polirradiculopatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP).
Patologías tratadas
Publicaciones
2023| Factors associated with the severity of COVID-19 outcomes in people with neuromuscular diseases: data from the International Neuromuscular COVID-19 Registry. European Journal of Neurology. 2023; 30 (2): 399-412.
2022| Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement. American Journal of Human Genetics. 2022; 109 (9): 1692-1712.
2021| Uniparental isodisomy of chromosome 2 causing MRPL44-related multisystem mitochondrial disease. Molecular Biology Reports. 2021; 48 (3): 2093-2104.
2020| De novo and bi-allelic pathogenic variants in NARS1 cause neurodevelopmental delay due to toxic gain-of-function and partial loss-of-function effects. American Journal of Human Genetics. 2020; 107 (2): 311-324.
2020| Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome due to RFC1 repeat expansión. Brain. 2020; 143 (2): 480-490.
Comunicaciones y ponencias
2022|Estudio genético de CANVAS en pacientes con neuropatía sensitiva criptogénica. Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología.
2021| Estudio sobre la elevación de creatina quinasa en pacientes con COVID-19. Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología.
2020|CANVAS syndrome and related phenotypes: a single-centre study of Spanish patients with RFC1 repeat expansions. Peripheral Nerve Society Annual Meeting.
2019| Presentación tardía y restringida a miembros inferiores de miopatía miofibrilar 3 (MFM3). Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología.
Reconocimientos y certificaciones
Reconocimientos:
2002| Premio al mejor expediente académico en Medicina. Consejería de Educación. Generalitat Valenciana.
2002| Premio al mejor expediente académico en Medicina. Universidad Miguel Hernández de Elche. Alicante.
Sociedades a las que pertenece:
-Sociedad Española de Neurología (SEN).
-Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.
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Hospital Ruber Internacional
Calle de la Masó, 38
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