21 de noviembre de 2022 / Quirónsalud

La Dra. Ana Bustamante Aragonés se licenció en biología por la Universidad Complutense de Madrid y posteriormente obtuvo su título de doctora, con mención de doctorado europeo, por la Universidad Autónoma de Madrid. Se incorporó al servicio de genética del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) en el año 2003, primero como asistente voluntario y posteriormente como becaria "Conchita Rábago" para desarrollar su tesis doctoral en la línea de investigación del diagnóstico prenatal no invasivo (DPNI) en sangre materna, bajo la supervisión de la Dra. Carmen Ramos.

Actualmente es biólogo adjunto del servicio de genética y desarrolla su labor asistencial en el campo del diagnóstico genético preimplantacional, prenatal y postnatal de enfermedades de origen genético. Cuenta con la Acreditación en Genética Humana por la Asociación Española de Genética Humana así como la Mención de Biólogo Sanitario Genetista otorgada por el Colegio Oficial de Biólogos de la Comunidad de Madrid.

En el marco docente ha sido co-directora de una tesis doctoral así como miembro de tribunal de otras dos tesis doctorales y directora de un trabajo de fin de carrera y de diferentes trabajos de grado. Participa como docente invitado en el Molecular Biomedicine Master, impartido por la Universidad Autónoma de Madrid, así como en cursos y jornadas organizadas por asociaciones científicas y centros sanitarios.

Ha participado como investigador principal y como investigador colaborador en diferentes proyectos de investigación y es autora de una treintena de publicaciones en diferentes revistas científicas, así como de diversas comunicaciones en congresos nacionales e internacionales, gracias a las cuales ha sido premiada en tres ocasiones en la categoría de Young Investigator Award.

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08_Foto estancia formativa_Marta Rodríguez de Alba Freiría08_Foto estancia formativa_Marta Rodríguez de Alba Freiría

La Dra. Marta Rodríguez de Alba Freiría es licenciada por la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad Complutense de Madrid y doctora por la misma Universidad. Se incorporó al servicio de genética del IIS-FJD en el año 1996 como asistente voluntario y en 1997 obtuvo la beca de la Fundacion Conchita Rábago, asociada a proyecto que le permitió realizar su tesis doctoral. En el año 2002, tras la finalización de su doctorado, obtuvo la categoría de facultativo adjunto del servicio de genética y en el año 2022 ha sido nombrada jefe asociado del mismo. Cuenta con la Acreditación en Genética Humana por la Asociación Española de Genética Humana así como la Mención de Biólogo Sanitario Genetista otorgada por el Colegio Oficial de Biólogos de la Comunidad de Madrid.

A lo largo de estos años, ha combinado la labor clínica con la labor investigadora y docente. Su labor asistencial está estrechamente vinculada a la medicina reproductiva, tanto prenatal como preimplantacional, así como al diagnóstico de los problemas asociados con la infertilidad/esterilidad. Ha sido responsable de la incorporación de nuevas técnicas diagnósticas, como la técnica de array-CGH y de nuevos procesos diagnósticos, como el diagnóstico genético preimplantacional de reordenamientos cromosómicos. Ha participado como investigadora principal o como miembro del equipo de investigador en numerosos proyectos de investigación, entre los que cabe destacar el proyecto EUROGENTEST, cuyo objetivo era establecer las bases de armonización, a nivel europeo, de los servicios prestados a los pacientes en relación con los estudios genéticos. Fruto de este proyecto, surgió el control de calidad externo GenQA (antes CEQAS) del que es miembro evaluador, así como miembro del grupo asesor de expertos y miembro de la estructura organizativa/directora.

Ha sido co-directora de una tesis y directora de diversos trabajos de fin de grado. También ha participado como ponente en numerosas reuniones nacionales e internacionales (Asociación Española de Genética Humana, Asociación Española de Diagnóstico Prenatal, European Society for Human Genetics, European Cytogenetics Conference) y ha participado en más de 50 publicaciones.

Ha sido evaluadora externa de proyectos internacionales (The Netherlands Organization, Genome Canada), es revisora para revistas internacionales y también participa como docente invitada en el departamento de biología molecular de la Universidad Autónoma de Madrid, en cursos de formación para técnicos y en cursos de actualización para profesionales.

Resumen del proyecto e importancia para la práctica clínica:

Proyecto: Implementación de la técnica de diagnóstico genético embrionario integral

El diagnóstico genético preimplantacional (PGT por sus siglas en inglés Preimplantation Genetic Testing) tiene como fin la selección de embriones libres de una determinada alteración genética causante de patología, de la que es portador uno de los progenitores, con el fin de obtener el embarazo de un feto sano. Para ello, en los primeros días de desarrollo (in vitro) del embrión, se toman un número limitado de células del mismo para proceder a los oportunos estudios genéticos. Actualmente, el PGT representa una de las alternativas reproductivas más demandadas por pacientes en los que existe un riesgo elevado de trasmitir una enfermedad de origen genético a su descendencia

Los estudios más frecuentes que se realizan mediante PGT son: el diagnóstico de una enfermedad monogénica (PGT-M) o de reordenamientos cromosómicos (PGT-SR) presente en alguno de los progenitores. También se puede realizar el cribado de aneuploidías (PGT-A), o la determinación del número de cromosomas en el embrión, en casos con riesgo elevado de que el embrión presente alguna alteración cromosómica no heredada (por ejemplo, por edad materna avanzada, abortos de repetición...).

Los abordajes técnicos actuales en PGT están diseñados para su aplicación en un único tipo de estudio. Adicionalmente, el PGT-M y PGT-SR requieren un diseño personalizado en función de la base genética de la patología a estudiar. Sin embargo, cada vez es mayor la necesidad de combinar estos estudios en un mismo embrión debido a diferentes factores como la postergación de la maternidad en la sociedad actual, que implica que la edad de muchas de las pacientes que solicitan PGT esté por encima de los 35 años. En estos casos, entre otros, la realización del PGT-A junto con el estudio de la alteración genética familiar (PGT-M ó PG-SR) permitiría la selección de los embriones sanos con mayor probabilidad de implantarse correctamente, ya que se habrían descartado una gran cantidad de alteraciones, y por tanto se aumentaría la probabilidad de embarazo. Por otra parte, los estudios de diagnóstico y cribado genético directos al consumidor, están cada vez más extendidos por lo que cada vez es mayor el número de pacientes que saben que son portadores de alteraciones genéticas/cromosómicas y por tanto posibles demandantes de un proceso de PGT, lo que ha supuesto que actualmente hasta en un 8% de los casos de PGT sea necesario analizar más de una patología genéticas sobre un mismo embrión.

El avance de las técnicas de biología molecular ha permitido el desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas dentro de este campo. Entre los últimos avances en el campo del PGT, con aplicación clínica ampliamente demostrada, cabe destacar la aplicación de la técnica de secuenciación masiva (NGS), la cual permite realizar en la misma muestra embrionaria los tres tipos de estudios: PGT-M, PGT-SR y PGT-A. Esto lo que se conoce como diagnóstico genético preimplantacional integrado (del inglés Comprehensive Preimplantation Genetic Testing).

Con el objetivo de adquirir los conocimientos necesarios para poder implementar este diagnóstico simultaneo en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, las Dras. Ana Bustamante Aragonés y Marta Rodríguez De Alba Freiría harán una estancia de una semana en el Laboratory of Cytogenetics and Genome en el hospital UZ Leuven (Bélgica), centro con amplia experiencia en este tipo de diagnóstico.

Según indican las Dras. Ana Bustamante Aragonés y Marta Rodríguez De Alba Freiría "el gran beneficio para los pacientes, de la aplicación de este abordaje integrado, es la realización de un estudio que permite descartar no solo la patología inicial que les ha llevado a realizarse el PGT, sino también descartar alteraciones cromosómicas que pueden poner en peligro la consecución del embarazo y nacimiento de un niño sano, ofreciendo a los pacientes un estudio embrionario más completo, robusto y versátil".