Этот инструмент диагностики позволяет нам проводить генетическое исследование конкретных характеристик эмбриона до его имплантации в полость матки с целью предотвращения появления некоторых генетических заболеваний или нарушений, которые могут повлиять на его пригодность.

Когда рекомендовано применение этого метода?

Виды исследований:

Диагностика анеуплоидий

Производится в тех случаях, когда имели место:

  • Повторяющиеся самопроизвольные аборты
  • Повторяющиеся неудачи с имплантацией при применении методов вспомогательных репродуктивных технологий
  • Поздний возраст наступления материнства

Суть метода состоит в изучении определенных хромосом (в настоящее время 9:X,Y,13,15,16,17,18,21,22), которые наиболее часто связаны с появлением анеуплоидий. Анализ проводится с применением различных методов генетической диагностики (FISH, секвентирование, ДНК-микрочипы…).

Как только будет проверена их нормальность (две копии каждой хромосомы), производится отбор для последующего переноса тех эмбрионов, результаты исследования которых соответствуют норме в отношении указанных хромосом.



Хромосомные перегруппировки:

Наличие сбалансированных хромосомных транслокаций у одного из партнеров свидетельствует о повышенном риске появления у потомства хромосомных нарушений, может привести к самопроизвольным абортам, а также к рождению детей с серьезными нарушениями или мальформациями.

В настоящее время метод DGP позволяет нам производить селекцию эмбрионов для того, чтобы отклонить эмбрионы с несбалансированным хромосомным набором. Для этого необходимо провести предварительное обследование партнера с проведением исследования информативности параметров периферической крови , которое позволяет нам узнать в каждом конкретном случае, насколько надежно применение этого метода. После проведения данного процесса и изучения полученных эмбрионов мы можем произвести перенос нормальных эмбрионов в отношении проведенного исследования сбалансированности, не имея возможности отличить носителей сбалансированного набора от носителей указанной транслокации.


Выбор пола:

Существуют тяжелые рецессивные генетические нарушения, связанные с хромосомой Х, которые приводят к тому, что лица женского пола передают заболевание, а лица мужского пола страдают им.

Стратегия, которой необходимо следовать в указанных случаях, заключается в применении метода DGP для определения эмбрионов мужского пола (XY) , отделения их от эмбрионов женского пола (XX) и последующего переноса только эмбрионов XX. Таким образом мы можем производить перенос в полость матки только тех эмбрионов, которые не имеют этого заболевания, хотя могут переносить его. Несмотря на то, что существует множество заболеваний, связанных с хромосомой Х, самыми распространенными являются следующие:

  • Гемофилия
  • Мышечная дистрофия Дюшенна
  • Синдром Леша-Найхана
  • Синдром Хантера


Моногенные генетические заболевания

Существует большое количество тяжелых генетических заболеваний, вызываемых известными мутациями, которые в настоящее время могут быть опознаны при проведении доимплантационной генетической диагностики эмбриона до его переноса в полость матки, что позволяет нам быть уверенными в том, что указанные заболевания перестанут проявляться в последующих поколениях семьи, ранее страдавшей ими. В целом, основа метода та же, что и в остальных методиках DGP - исследование информативности у партнера, изучение эмбрионов и перенос здоровых эмбрионов. Данный метод чаще всего используется в следующих случаях:

  • Кистозный фиброз
  • Болезнь Хантингтона
  • Синдром хрупкой Х-хромосомы
  • Миотоническая дистрофия Штейнерта
  • Туберозный склероз
  • Поликистоз почек
  • Талассемия

Данный список не закончен, в него ежедневно вносятся новые заболевания, в связи с чем каждая пара должна проконсультироваться в отношении своих конкретных семейных наследственных болезней для того, чтобы воспользоваться современными достижениями генетической диагностики

В чем заключается этот метод?

Для проведения DGP необходимо формирование эмбрионов в лаборатории, для чего должен быть применен один из методов вспомогательных репродуктивных технологий (FIV или ICSI).

Производится анализ одной клетки, взятой от этого эмбриона, в то время, пока он продолжает находиться в лаборатории.

Для этого делается отверстие во внешней оболочке эмбриона в срок день+3 (на стадии 6-8 клеток), и через это отверстие извлекается одна клетка (бластомер), которая затем подвергается анализу для определения ее нормальности или наличия аномалий.


После проведения исследования производится отбор эмбрионов, подходящих для переноса в полость матки.

Какова эффективность этого метода?

Общий процент положительных результатов при проведении программы DGP составляет 20-30% возможности наступления беременности с имплантацией эмбрионов, хотя эти показатели варьируются в зависимости от каждого конкретного случая.