É uma ferramenta de diagnóstico que nos permite realizar o estudo genético de uma condição concreta do embrião antes de ser transferido para o útero, com o objetivo de prevenir algumas doenças genéticas ou alterações que possam comprometer a viabilidade do embrião.

Quando é recomendada?

Tipos de estudo:

Estudo de aneuploidias

Utiliza-se em alguns casos de:

  • Abortos de repetição
  • Fracassos repetidos de implantação em Reprodução Assistida
  • Idade materna avançada

Consiste no estudo de um número determinado de cromossomas (atualmente 9:X,Y,13,15,16,17,18,21,22), que são os casos mais frequentes de aneuploidias. Realiza-se graças a diferentes técnicas de diagnóstico genético (FISH, sequenciação, microarrays…)


Depois de que se verifique a sua normalidade (duas cópias de cada cromossoma), selecionam-se para transferir os embriões normais para os cromossomas estudados.



Reordenamentos cromossómicos:

A presença de translocações cromossómicas equilibradas dentro de um dos membros de um casal traduz-se num risco elevado de a descendência apresentar alterações cromossómicas, dando lugar a abortos ou nascimentos com graves deficiências ou malformações. Atualmente, o DGP permite-nos uma seleção embrionária para rejeitar embriões desequilibrados para os cromossomas implicados. Para isso, é necessário um estudo prévio do casal, estudo de informação de sangue periférico que nos permite ficar a saber, em cada caso individualizado, a fiabilidade da técnica. Depois de efetuar o tratamento e estudar os embriões resultantes, podemos realizar transferências de embriões normais para o reordenamento estudado, não podendo distinguir os portadores equilibrados dos não portadores dessa translocação.


Seleção do sexo:

Existem doenças genéticas graves recessivas associadas ao cromossoma X que fazem com que as mulheres transmitam a doença e os homens as padeçam.

A estratégia a seguir nestes casos é a realização de um DGP para distinguir os embriões masculinos (XY) dos embriões femininos (XX) e transferir apenas embriões XX. Assim, podemos transferir embriões que estão livres da doença, embora a possam transmitir. Apesar de existirem muitas doenças, as mais conhecidas ligadas ao cromossoma X são as seguintes:

  • Hemofilia
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Síndrome de Lesch-Nyham
  • Síndrome de Hunter


Doenças genéticas monogénicas

Existe um vasto número de doenças genéticas graves causadas por mutações conhecidas que atualmente são suscetíveis de realizar um Diagnóstico Genético Pré-implantação no embrião antes de este ser transferido, garantindo assim que essa doença desapareceria na descendência da família afetada. O fundamento é, basicamente, o mesmo que nos restantes DGPs, estudo de informação ao casal, estudo dos embriões e transferências de embriões sãos. As indicações mais utilizadas até agora são as seguintes:

  • Fibrose Quística
  • Doença de Huntington
  • Síndrome de X frágil
  • Distrofia miotónica de Steiner
  • Esclerose tuberosa
  • Poliquistose renal
  • Talassemia

Esta lista é aberta, e diariamente são acrescentadas novas doenças, portanto cada casal deve consultar a sua patologia familiar concreta, com o objetivo de poder beneficiar dos avanços no diagnóstico genético.

Em que consiste?

Para levar a cabo o DGP é necessária a formação de embriões em laboratório, para o que é necessária a realização de uma técnica de reprodução assistida (FIV ou ICSI).

A análise efetua-se numa célula deste embrião, enquanto que este se mantém no laboratório.

Consiste na realização de um orifício na camada externa de um embrião de dia+3 (em estado de 6-8 células), através do qual se extrai uma célula (blastómero), que será analisada para determinar a sua normalidade ou anormalidade.

Uma vez efetuado o estudo, selecionam-se os embriões adequados para a transferência.

Qual é a sua eficácia?

A taxa de sucesso global do programa de DGP é de 20-30% de possibilidade de gravidez por transferência, embora esta percentagem varie em função da indicação do caso.