Na Unidade de Aconselhamento Genético estudamos pormenorizadamente o caso dos pacientes afetados por uma doença genética familiar, para os aconselharmos sobre a forma como encaminhar o seu futuro reprodutivo, bem como sobre as possibilidades de aplicação das técnicas de diagnóstico genético possíveis.
Contamos também com o serviço de Diagnóstico Genético Pré-implantação, uma técnica que permite estudar o ADN dos gâmetas ou dos embriões para selecionar aqueles que têm determinadas características e/ou excluir os que têm determinadas alterações hereditárias, e que é recomendada quando existem antecedentes de doenças genéticas ou cromossómicas na família.
Quando é recomendado o Diagnóstico Genético Pré-natal?
- No caso de possíveis alterações cromossómicas:
- Idade materna avançada
- Screening bioquímico alterado
- Filho anterior com anomalia cromossómica
- Progenitor portador de anomalia cromossómica
- Malformação fetal detetada por ecografia
- Atraso no crescimento intrauterino
- Antecedentes familiares de doença genética molecular.
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