Quirónsalud
Blog del Dr. Pío García Gómez, responsable del servicio de Oftalmología del Hospital Quirónsalud Vitoria
¡Hola a todos!
Hoy hablaremos de la retinosis pigmentaria (RP): lo primero de todo, ¿qué es? Pues una enfermedad hereditaria que produce una degeneración y muerte de los fotorreceptores.
Imagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contextoY ¿qué son los fotorreceptores? Son unas neuronas especializadas sensibles a la luz y que se encuentran en la retina externa. Pudiendo ser de 2 tipos: conos y bastones. Su función es convertir la luz que nos llega en impulsos nerviosos que luego el cerebro transformará en imágenes.
Pacientes y sintomatología
Fue diagnosticada por primera vez en el siglo XIX, la edad media de aparición es entre los 25 y los 40 años y desde que comienza la sintomatología hasta que el paciente va al médico pueden pasar hasta 15 años.
Y ¿qué nota el paciente para ir al médico? Son pacientes a los que le cuesta ver de noche, que tienen dificultad para adaptarse a la oscuridad y que además comienzan a notar que no ven periféricamente.
Cómo podemos diagnosticar una RP:
Tratamiento
En la actualidad no existe ningún tratamiento eficaz, lo único que se puede hacer son revisiones periódicas para valorar posibles complicaciones asociadas a la RP como catarata, glaucoma o queratocono; el uso de gafas de sol con control nanométrico y las ayudas de baja visión en estadíos avanzados.
Es importante también evitar el tabaco y tomar suplementos de vitamina A (aunque con precaución por los posibles efectos secundarios) y también suplementos de luteína, zeaxantina y el control del ACIDO DOCOSAHEXAENOICO (DHA), el cual se ha visto está en máximas concentraciones en los fotorreceptores y que se ha visto es deficiente en los pacientes con RP.
El futuro
En cuanto al futuro de esta enfermedad, se está estudiando el uso de factores neurotróficos y de crecimiento que sirvan para inhibir la muerte de los fotorreceptores (factor neurotrófico ciliar, factor neurotrófico derivado del cerebro, factores de crecimiento de fibroblastos) y de manera complementaria a éste el trasplante de células (para volver a tener funcionalidad en la retina)
También se está valorando la terapia génica, pero aquí se encuentra el problema de que hay muchísimas mutaciones y muchos genes implicados.
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