Es una herramienta diagnóstica que nos permite realizar el estudio genético de una condición concreta del embrión antes de ser transferido al útero, con objeto de prevenir algunas enfermedades genéticas o alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del embrión.

¿Cuándo está recomendada?

Tipos de estudio:

Estudio de aneuploidías

Se utiliza en algunos casos de:

  • Abortos de repetición
  • Fracasos repetidos de implantación en Reproducción asistida
  • Edad materna avanzada

Consiste en el estudio de un número determinado de cromosomas (actualmente 9:X,Y,13,15,16,17,18,21,22), que son los casos más frecuentes de aneuploidías. Se realiza gracias a distintas técnicas de diagnóstico genético (FISH, secuenciación, microarrays, ...)

Una vez comprobada su normalidad (dos copias de cada cromosoma), se seleccionan para transferir aquellos embriones normales para los cromosomas estudiados.



Reordenamientos cromosómicos:

La presencia de translocaciones cromosómicas equilibradas dentro de uno de los miembros de una pareja, se traduce en un riesgo elevado en la descendencia de presentar alteraciones cromosómicas, dando lugar a abortos, o a nacidos con graves deficiencias o malformaciones.

Hoy en día, el DGP nos permite una selección embrionaria para descartar embriones desequilibrados para los cromosomas implicados. Para ello es necesario un estudio previo de la pareja, estudio de informatividad en sangre periférica, que nos permitirá saber en cada caso individualizado, la fiabilidad de la técnica. Hecho el tratamiento y estudiados los embriones resultantes podremos realizar transferencias de embriones normales para el reordenamiento estudiado, no pudiendo distinguir los portadores equilibrados de los no portadores de dicha translocación.


Selección de sexo:

Existen enfermedades genéticas graves recesivas ligadas al cromosoma X que hacen que las mujeres transmitan la enfermedad y que los varones la padezcan.

La estrategia a seguir en estos casos es la realización de un DGP para distinguir los embriones varones (XY) de los embriones hembras (XX) y transferir solamente embriones XX. Así podremos transferir embriones que estarán libres de la enfermedad aunque sí podrán transmitirla. Aunque hay muchas enfermedades, las más conocidas ligadas al cromosoma X son las siguientes:

  • Hemofilia
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Síndrome de Lesch-Nyham
  • Síndrome de Hunter


Enfermedades genéticas monogénicas

Existen un número amplio de enfermedades genéticas graves causadas por mutaciones conocidas que hoy en día son susceptibles de realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional en el embrión antes de ser transferido, asegurándonos así que dicha enfermedad desaparecería en la descendencia de la familia afectada. Básicamente el fundamento es el mismo que en el resto de los DGPs, estudio de informatividad a la pareja, estudio de los embriones y transferencia de embriones sanos. Las indicaciones más utilizadas hasta ahora son las siguientes:

  • Fibrosis Quística
  • Enfermedad de Huntington
  • Sindrome de X frágil
  • Distrofia miotónica de Steiner
  • Esclerosis tuberosa
  • Poliquistosis renales
  • Thalasemias

Este listado es abierto, y a él se incorporan diariamente nuevas enfermedades, por lo que cada pareja deberá consultar sobre su patología familiar concreta con el fin de que puedan beneficiarse de los avances en el diagnóstico genético.

¿En qué consiste?

Para llevar a cabo el DGP es necesaria la formación de embriones en el laboratorio, con lo que se precisa la realización de una técnica de reproducción asistida (FIV o ICSI).

El análisis se realiza en una célula obtenida de este embrión, mientras éste se sigue manteniendo en el laboratorio.

Para ello, se realiza un orificio en la capa externa de un embrión de día+3 (en estadio de 6-8 células), y a través de él se extrae una célula (blastómera), que será analizada para determinar su normalidad o anormalidad.

Una vez realizado el estudio se seleccionan los embriones adecuados para la transferencia.

¿Qué eficacia tiene?

La tasa de éxito global del programa de DGP está en un 20-30% de posibilidades de embarazo por transferencia, aunque estos porcentajes varían en función de la indicación del caso.