En la Unidad de Consejo Genético estudiaremos pormenorizadamente el caso de aquellos pacientes afectados por una enfermedad genética familiar, para asesorarles por dónde deben encaminar su futuro reproductivo, así como de las posibilidades de aplicación de cualquiera de las posibles técnicas de diagnóstico genético.


También contamos con el servicio de Diagnóstico Genético Preimplantacional, técnica que permite estudiar el ADN de los gametos o de los embriones para seleccionar los que cumplen determinadas características y/o descartar los que tienen determinadas alteraciones hereditarias, y que está recomendada cuando existen antecedentes de enfermedades genéticas o cromosómicas en la familia.


¿Cuándo está recomendado el Diagnóstico Genético Prenatal?

  • En caso de posibles alteraciones cromosómicas:
    • Edad materna avanzada
    • Screening bioquímico alterado
    • Hijo anterior con anomalía cromosómica
    • Progenitor portador de anomalía cromosómica
    • Malformación fetal detectada por ecografía
    • Retraso de crecimiento intrauterino
  • Antecedentes familiares de enfermedad genética molecular.