Todo lo que necesitas saber sobre la trombofilia hereditaria

La coagulación de la sangre es un proceso complejo y altamente regulado que se origina en el interior de los vasos sanguíneos y tiene como finalidad evitar la pérdida excesiva de sangre cuando se produce una herida en el organismo. El objetivo de este proceso es la formación de un tapón (coágulo) compuesto fundamentalmente de fibrina y plaquetas. La formación inapropiada de estos coágulos da lugar a un grupo de patologías que se conocen como trombofilias, entre las que se encuentran la trombosis venosa profunda, el tromboembolismo pulmonar, los ictus, y los infartos coronarios.trombofilia

Se calcula que en España hay más de 100.000 personas que desarrollan un episodio trombótico cada año, constituyendo alrededor del 3 % de todas las bajas laborales y entre el 3 y el 4 % de los fallecimientos de origen cardiovascular.

¿Qué es la trombofilia hereditaria?

Son un grupo de patologías hereditarias que implican un incremento del riesgo de desarrollar episodios trombóticos a lo largo de la vida. Aproximadamente el 10 % de la población es portadora de una trombofilia hereditaria y se calcula que el 70 % de los portadores desconoce su situación.

Causas de la trombofilia hereditaria

Se puede hablar de cinco aspectos principales que intervienen en la manifestación de la trombofilia hereditaria:

1. El factor V Leiden. Recibe este nombre la variante Arg506Gln del gen FV que interviene en la formación del coágulo a través de la activación de la trombina. El resultado de esta variante es que el factor V activado se inactiva unas 10 veces más lentamente de lo normal, por lo que aumenta la trombina. Entre un 5 y un 7 % de personas son portadoras de esta variante.

2. La protrombina se transforma en trombina y esta, a su vez, convierte el fibrinógeno en fibrina que constituye la matriz de los coágulos sanguíneos. La variante G20210A del gen de la protrombina implica un incremento de los niveles circulantes de protrombina. Alrededor del 1 o el 5 % de personas son portadores heterocigotos.

3. Antitrombina. La función de esta proteína es inactivar la trombina, por lo que las variantes que disminuyen su actividad implican un incremento de riesgo de desarrollar trombosis. Esta variante es menos frecuente que las anteriores (0,02 %)

4. Proteínas C y S. Tienen como función inactivar la trombina, por lo que los niveles bajos de actividad de alguna de estas proteínas incrementan el riesgo de trombosis. Un 0,5 % de la población es portadora de variantes de riesgo de la proteína C y un 0,1 % de variantes de riesgo de la proteína S.

5. Metilen Tetrahidrofolato Reductasa (MTHFR). Es una enzima que interviene en el metabolismo de los folatos. Las variantes C677T y A1298C están asociadas a un incremento de riesgo de trombosis, generalmente cuando concurren otros factores de riesgo genéticos o ambientales.

Riesgos de la trombofilia

Las personas portadoras de alguna de estas variantes de riesgo tienen entre 2 y 20 veces más probabilidades de desarrollar trombosis. El riesgo más alto lo presentan los portadores de variantes de la proteína S y los homozigotos de Factor V Leiden.

Principales tratamientos para la trombofilia hereditaria

Existen tratamientos anticoagulantes que pueden ingerirse por vía oral o bien inyectados que deben ser aplicados preferentemente de forma preventiva, para evitar las secuelas que pueden generar los episodios de trombosis.

A estos tratamientos se unen recomendaciones de hábitos de vida saludable, evitando los periodos prolongados de inactividad, el sobrepeso y el tabaquismo. Es importante mencionar el riesgo de tromboembolismo asociado al consumo de anticonceptivos orales en mujeres portadoras de variantes de riesgo.

En resumen, un 10 % de las personas son portadoras de variantes genéticas asociadas a riesgo de desarrollar tromboembolismo. La identificación de estos portadores mediante estudios genéticos y su tratamiento de forma precoz evita la aparición de episodios trombóticos, mejorando la calidad y esperanza de vida de estas personas.

Dra. Maria Orera Clemente, Médico genetista en Health Diagnostics Quirónsalud