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Blog del Área de Genética y Biología Molecular de Quirónsalud

  • Test de celiaquía: ¿Cómo saber si soy intolerante al gluten?

    A pesar de que la intolerancia al gluten es cada vez es más conocida, aún son muchas las personas que no saben exactamente qué es. Algunos de los síntomas de la celiaquía continúan confundiéndose con indigestiones, colitis, alergias alimentarias o, simplemente, los efectos secundarios de haber comido demasiado. Conocer en qué consiste esta patología permitirá identificar las señales a tiempo para acudir a un especialista que determine qué está provocando el malestar.

    ¿Qué es la celiaquía?

    La celiaquía es un síndrome de malabsorción caracterizado por intolerancia a las proteínas del gluten (presentes en varios cereales como el trigo, la cebada o el centeno) en individuos genéticamente predispuestos con los alelos HLA-DQ2/DQ8. Su aparición puede estar causada por diferentes causas como factores dietéticos, genéticos o ambientales.

    Test de celiaquía: ¿Cómo saber si soy intolerante al gluten?Test de celiaquía: ¿Cómo saber si soy intolerante al gluten?

    Entre el 1-2% de la población española padece este trastorno, aunque se considera que más del 80% no está diagnosticado.

    Cuando un celiaco ingiere gluten, se desencadena una respuesta inmune en el intestino delgado. Esta respuesta mantenida en el tiempo puede acabar dañando las estructuras que absorben los nutrientes y causar anemia, pérdida de peso y fatiga, así como efectos nocivos a nivel cardiovascular, neurológico y psiquiátrico, entre otros.

    Una dieta sin gluten permite a las personas intolerantes reducir o eliminar los síntomas y llevar una vida normal.

    Síntomas de la celiaquía

    Los síntomas de la celiaquía son inespecíficos, tales como el malestar abdominal, la sensación de hinchazón y los cambios en los hábitos intestinales. Además, otros síntomas comunes tales como la fatiga crónica, anemia, baja densidad ósea, etc., no están asociados al aparato digestivo, lo que dificulta la identificación del problema.

    ¿A qué edad se manifiesta la intolerancia al gluten?

    Los síntomas de la enfermedad celiaca pueden aparecer en cualquier momento, desde la infancia hasta la edad adulta.

    Los niños celiacos presentan síntomas algo diferentes de los adultos, tales como:

    • Náuseas y vómitos
    • Diarrea de larga duración
    • Hinchazón abdominal
    • Estreñimiento
    • Infertilidad
    • Abortos

    Si no se gestiona la enfermedad, la disminución de la absorción de nutrientes puede causar retraso en el crecimiento, daños en el esmalte dental, y pérdida de peso. Dado que los efectos más perniciosos para la salud se producen en el largo plazo, es fundamental conseguir un diagnóstico lo antes posible, para evitar la aparición de los síntomas.

    Cómo saber si soy intolerante al gluten

    Debido a que los síntomas son inespecíficos, es necesaria la realización de un test de celiaquíaEste enlace se abrirá en una ventana nueva para evaluar la sospecha clínica.

    En qué consisten las pruebas de intolerancia al gluten

    Existen varias aproximaciones para comprobar el estatus de celiaco mediante pruebas de laboratorio.

    1. Las pruebas de serología, que detectan los anticuerpos producidos en los celiacos ante la presencia de gluten (presencia o ausencia de anticuerpos Anti-transglutaminasa: AclgA). Esta técnica es sencilla y permite tener resultados rápidamente. Sin embargo, su sensibilidad depende del nivel de lesiones en el tejido, de forma que celiacos con daños leves pueden dar negativo. Este hecho tiene el inconveniente de que personas intolerantes que ya lleven una dieta que restrinja el gluten podrían obtener un resultado negativo, aunque estén afectados.
    2. También se dispone de pruebas genéticas. Dado que la enfermedad celiaca está mediada por factores genéticos, se pueden evaluar las variantes de riesgo en los genes HLA-DQ, que están presentes en más del 99 % de los casos confirmados.
    3. Las mejores pruebas de celiaquía son las que combinan ambas aproximaciones para obtener una evaluación integral, de forma que un resultado negativo permite descartar la enfermedad celiaca con un 99 % de seguridad.

    Conclusiones

    Afortunadamente, la comprensión actual del mecanismo de la celiaquía hace posible mitigar o hacer desaparecer los síntomas, así como las posibles repercusiones de salud a largo plazo mediante una dieta de exclusión de gluten. Para ello, es fundamental la identificación temprana de las personas en riesgo.

    La fiabilidad en los resultados en los análisis de laboratorio es muy importante, más aún cuando se trata con situaciones que requieren actuaciones dilatadas en el tiempo. El alto rendimiento que presentan estas pruebas hoy en día son una herramienta eficaz para orientar el diagnóstico y optimizar el bienestar del paciente.


    Dra. María Orera. Médico genetista Health Diagnostics Quirónsalud.

  • ¿En qué consiste una consulta de asesoramiento genético?

    Aproximadamente una de cada diez personas que acuden a una consulta de atención primaria tienen una patología de origen genético. Sin embargo, menos del 1 % de la población ha acudido alguna vez a una consulta genética. Existen diversas razones que explican esta disparidad, entre otras, la escasez de médicos con conocimientos en genética clínica y la dificultad para acceder a las consultas de asesoramiento genético.

    El grupo Quirónsalud a través de su división Health Diagnostics ha creado una infraestructura de consejo genético con una red de profesionales en medicina genética que atienden en consultas presenciales y telemáticas, para facilitar el acceso a la genética clínica.

    ¿En qué consiste una consulta de asesoramiento genético?¿En qué consiste una consulta de asesoramiento genético?

    ¿Qué personas pueden acudir a una consulta de genética?

    La mayor parte de personas que acuden a una consulta genética se encuentran en una de estas circunstancias:

    • Parejas que desean tener un hijo y quieren saber los riesgos posibles de la gestación.
    • Parejas con dificultad para conseguir un embarazo.
    • Mujeres embarazadas que quieren conocer las distintas opciones de diagnóstico prenatal.
    • Personas que han hecho un estudio genético y quieren tener una información completa de los resultados e interpretación de estos.
    • Pacientes que han sido diagnosticados de una enfermedad genética.
    • Personas con antecedentes familiares de enfermedades posiblemente genéticas como cáncer, epilepsia, diabetes, discapacidad intelectual Alzheimer o enfermedades cardiacas y quieren conocer la probabilidad de desarrollar esas enfermedades y las opciones de prevención.

    Cuándo es necesario solicitar asesoramiento genético

    La finalidad de estas consultas es múltiple:

    • Informar a los pacientes sobre cómo influye la herencia en el desarrollo de sus enfermedades.
    • Determinar la posibilidad de desarrollar una determinada patología.
    • Explicar el significado de los resultados de los estudios genéticos y las implicaciones del diagnóstico.
    • Calcular la probabilidad de transmitir una enfermedad concreta.
    • Ayudar a entender las distintas opciones terapéuticas.
    • Determinar un programa de seguimiento que sea adecuado para la patología del paciente, su visión de la enfermedad y sus circunstancias personales.

    Cómo se realiza un diagnóstico genético

    Como todas las consultas médicas, se inicia con la recogida de los datos clínicos que han llevado al paciente a la consulta genética, la valoración de las pruebas realizadas y, en algunos casos, la exploración clínica del paciente.

    La base para la identificación de las enfermedades hereditaria es la realización de una historia familiar a través del árbol genealógico:

    • Se recogen datos de al menos tres generaciones: abuelos, tíos, padres, hermanos, sobrinos e hijos. Es importante conocer las enfermedades graves padecidas, la edad de aparición y, en su caso, la edad en el momento del fallecimiento.
    • Número de hijos, número de abortos, edad gestacional en la interrupción de la gestación y presencia de malformaciones congénitas.
    • Infertilidad y causas de esta.

    Es importante que el paciente documente el mayor número de datos posible, para evitar posibles errores de transcripción o de interpretación. Si la documentación no es completa, el médico genetista puede solicitar estudios complementarios adicionales en la persona que hace la consulta o en alguno de los familiares afectados.

    ¿Cómo acceder a una consulta de genética?

    El médico de atención primaria puede gestionar una interconsulta presencial o una videoconsulta con el especialista en genética. Alternativamente, se puede solicitar asesoramiento genético a través de geneticaqs@quironsalud.esEste enlace se abrirá en una ventana nueva, Hospital Quirónsalud Digital y el canal e-commerce QuironsaludEste enlace se abrirá en una ventana nueva.

    Los médicos genetistas del Grupo Health Diagnostics de Quirónsalud estamos a disposición de los pacientes para responder cualquier pregunta respecto a la posibilidad de tener una patología genética, las pruebas que se pueden realizar, el significado de estas y las opciones de prevención y tratamiento disponibles en la actualidad.


    Dra. María Orera. Médico genetista Health Diagnostics Quirónsalud

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Sobre este blog

La genética no solo condiciona el aspecto físico y los rasgos de una persona, también determina nuestra predisposición a padecer determinadas enfermedades. Conocer nuestro ADN permite realizar una medicina preventiva que afronte con tiempo los posibles riesgos y que nos ayude a mantenernos sanos. En este blog, expertos en genética y en enfermedades hereditarias ofrecen las herramientas para conocer el funcionamiento de nuestro ADN y cómo afecta a nuestra salud.

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