Quirónsalud
Blog del Área de Genética y Biología Molecular de Quirónsalud
- 202329mar
¿Qué es la prueba del talón ampliada ?
Cada año, en todo el mundo, más de 8 millones de bebés nacen con defectos de nacimiento, muchos de los cuales no se identifican hasta la aparición de síntomas graves y, a menudo, irreversibles en el futuro.
El cribado neonatal tradicional o prueba del talón se realiza mediante pruebas bioquímicas que pueden detectar una treintena de patologías. Los resultados positivos de este cribado se confirman con pruebas genéticas. Sin embargo, en la actualidad los estudios genéticos se plantean como una posible primera línea de cribado.
¿En qué consisten las pruebas del talón?
La prueba del talón ampliada o "Priority" es en un estudio genético que se realiza en recién nacidos a partir de sangre del talón o a de sangre del cordón en el momento del nacimiento.
La prueba examina más de cien trastornos hereditarios por medio del estudio de mutaciones en 193 genes para complementar y ampliar la prueba del talón basal en la detección precoz de enfermedades con posibilidad de tratamiento, entre las cuales se encuentran:
- Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
- Trastornos del metabolismo de los carbohidratos
- Trastornos del metabolismo de los ácidos o acidemias orgánicos
- Trastornos del metabolismo de la creatina
- Trastornos del metabolismo del cobre
- Trastornos del metabolismo lipídico
- Trastornos de almacenamiento lisosomal y lipofuscinosis ceroide neuronal
- Trastornos asociados con la oxidación de ácidos graso
- Trastornos de inmunodeficiencia primaria
- Trastornos perixosomales
- Otros trastornos genéticos: Hipertermia maligna, Fibrosis quística, Síndrome de Dravet, Poliquistosis renal, Pérdida de audición no sindrómica y sordera, Atrofia muscular espinal tipo 1 y 2.
Los trastornos mencionados han sido seleccionados cuidadosamente en función de las características clínicas de la enfermedad, la incidencia en la población y el manejo de las enfermedades en forma aguda y crónica según recomienda el colegio Americano de Genética Médica.
¿Por qué es aconsejable realizar la prueba del talón?
El estudio genómico de los recién nacidos mediante NGS constituye un complemento eficiente al cribado neonatal basal que se les realiza a los dos días de nacer e incluye enfermedades metabólicas que no están recogidas en la mayoría de las Comunidades Autónomas.
Además, el estudio permite un diagnóstico rápido ya que los resultados se obtienen en 15 días aproximadamente y, al tratarse de un estudio genético, son definitivos, es decir, no se detectan falsos positivos. Esto facilita el inicio temprano del tratamiento y la posibilidad de una mejor respuesta terapéutica.
Por último, los resultados brindan información útil para todo el ámbito familiar y en futuros embarazos.
Priority: la prueba del talón ampliada de Quirónsalud
La prueba del talón ampliada de Quironsalud cumple las recomendaciones internacionales de estudios genómicos en recién nacidos e incluye consejo genético post resultados en el cual se informa a los padres acerca de los resultados obtenidos y se les acompaña en todo el proceso, aportando soluciones para el neonato y la familia en caso necesario.
Dra. María Orera Clemente, Médico genetista Health Diagnostics Quirónsalud.
0 comentarios - 20233mar
¿Es el Alzheimer hereditario?
A pesar de que la población general está cada vez más familiarizada con el Alzheimer, son muchas las dudas y confusiones que surgen alrededor de esta enfermedad. Tener la mayor información posible ayuda a comprender este trastorno y a afrontar su diagnóstico tanto en familiares como en uno mismo.
Qué es la enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa que cursa con un deterioro progresivo de las funciones cognitivas. Habitualmente, la memoria es la capacidad cognitiva que se afecta con más frecuencia y de forma predominante, aunque también pueden alterarse otros dominios (lenguaje, funciones ejecutivas, capacidad visuoespacial, conducta…). Cuando el deterioro cognitivo es de suficiente intensidad como para interferir en la vida cotidiana del paciente, decimos que padece una "demencia".
La enfermedad de Alzheimer es la causa más frecuente de demencia (60-80 % de los casos), aunque otras enfermedades también pueden conducir a ella (demencia con cuerpos de Lewy, demencia vascular o demencia frontotemporal).
Factores y causas del Alzheimer
En el cerebro de una persona con enfermedad de Alzheimer se produce la acumulación anormal de, fundamentalmente, dos proteínas: la proteína beta-amiloide y la proteína tau. Las causas que conducen a su depósito son múltiples y variadas, resultado de una combinación de factores genéticos y factores ambientales.
Existen, por lo tanto, factores modificables que influyen en el riesgo de padecer una enfermedad de Alzheimer, sobre todo cuando están presentes en la edad media de la vida. Se estima que hasta el 40 % de los casos de demencia pueden evitarse con cambios en el estilo de vida: realización de ejercicio físico, participación en actividades sociales, control del ánimo, control de factores de riesgo vascular (hipertensión, diabetes, dislipemia u obesidad), abandono del consumo de alcohol y de tabaco, corrección de la pérdida de audición y mantenerse cognitivamente activo.
¿Tiene el Alzheimer causas genéticas?
A pesar de que existen factores cuyo control puede disminuir el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, esta tiene también una importante carga genética (o hereditaria) que conlleva un riesgo no modificable.
Podemos subdividir la enfermedad de Alzheimer en familiar o esporádica, en función de si existen o no varios individuos de varias generaciones consecutivas con la enfermedad dentro de una misma familia.
La enfermedad de Alzheimer familiar representa menos de un 5 % de los casos. Generalmente son casos de inicio precoz (antes de los 65 y, con frecuencia, antes de los 50 años). Se produce por mutaciones en tres genes, cuya función está relacionada con la proteína beta-amiloide: PSEN1, APP y PSEN2. Ser portador de una mutación en estos genes confiere un riesgo de prácticamente el 100 % de desarrollar la enfermedad. Por tanto, hay que considerar la presencia de estas mutaciones si en una familia existe un gran número de individuos que desarrollan Alzheimer de forma precoz.
La enfermedad de Alzheimer esporádica es la más frecuente, y es la que resulta de la combinación de los factores genéticos y ambientales antes comentados. Entre los factores genéticos, el gen más importante es el APOE. Este existe en tres alelos, o formas, diferentes: ε2, ε3 y ε4. El alelo ε3 es el más frecuente en la población general, mientras que si mediante un estudio genotipado de APOE
se detecta la presencia del alelo ε4 (15 % de la población) ese considera un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Se estima que la presencia de un alelo ε4 multiplica el riesgo por 2, mientras que la presencia de dos alelos ε4 lo multiplica por 8. Existen también muchos otros genes cuyas variaciones, en su conjunto, van a contribuir a modular el riesgo.Como conclusión, la enfermedad de Alzheimer tiene un componente genético importante, y el ser portador del alelo APOE ε4 es el factor más relevante. No obstante, su presencia no es sinónimo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer con seguridad en el futuro, sino que es uno más de los factores de riesgo que contribuyen a su desarrollo. Existen personas con el alelo ε3 que también pueden desarrollar la enfermedad, y personas con el alelo ε4 que nunca lo harán.
Dr. Víctor Blanco Palmero. Neurólogo de la Unidad de Memoria del Hospital Ruber Internacional
1 comentario - 202324feb
Síntomas de las ETS más comunes
Las enfermedades de transmisión sexual (ETS) provocadas por infecciones de bacterias o virus son uno de los problemas más frecuentes y universales de salud. Su elevada morbilidad y la posibilidad de secuelas, tanto a medio como a largo plazo, hacen que los profesionales de la salud deban tener unos conocimientos básicos, pero suficientes, para el correcto manejo de estas, tanto en su prevención y abordaje como en el diagnóstico, el tratamiento, la búsqueda de contactos y el seguimiento.
¿Cuáles son las ETS más comunes?
En las enfermedades de trasmisión sexual es frecuente la coinfección de varios agentes, estando principalmente implicados Neisseria gonorrhoeae y Chlamydia trachomatis. Otros de los microorganismos que se detectan habitualmente son Mycoplasma genitalium, Trichomonas vaginalis, Adenovirus o VHS.
Clamidia
La infección por la bacteria Chlamydia trachomatis es una de las más frecuentes y afecta principalmente a las mujeres jóvenes, pero puede presentarse también en varones. No es difícil de tratar, pero si no se cura puede conducir a problemas de salud más graves.
Gonorrea
La gonorrea es una de las ETS más frecuentes, afecta tanto a los hombres como a las mujeres y está causada por la bacteria Neisseria gonorrhoeae. Puede causar infecciones en los genitales, en el recto y en la garganta. Es una infección muy común, especialmente en las personas jóvenes de 15 a 24 años, y suele cursar de forma asintomática, aunque en ocasiones sí producen sintomatología.
Tricomoniasis
La infección por Trichomonas vaginalis es asintomática en al menos el 50 % de las mujeres y en el 80 % de los hombres, con etiología casi exclusivamente de transmisión sexual. Está descrita su asociación con cuadros de vaginosis bacteriana, infecciones por clamidia, gonococo, VHS, sífilis y VIH, del que facilita su transmisibilidad y adquisición. El tratamiento de la tricomoniasis está recomendado tanto en los pacientes sintomáticos como en los asintomáticos, así como en sus parejas sexuales, siendo aconsejable realizar un cribado que descarte la coexistencia de otras ETS.
Entre las pruebas de enfermedades de transmisión sexual
disponibles actualmente para la detección, el desarrollo de las técnicas basadas en la amplificación de ácidos nucleicos ha sido un importante avance en el diagnóstico de las ETS más comunes. Debido a que la amplificación es extremadamente sensible y altamente específica, ofrece la posibilidad de ser aplicada a técnicas no invasivas, pudiéndose aplicar en poblaciones que, por ser asintomáticas, no sería posible abordar de otra manera. Principales síntomas de estas ETS
Cada una de estas enfermedades de transmisión sexual tiene unos síntomas claros. Conocerlos, facilita el diagnóstico y permite comenzar con un tratamiento lo antes posible.
Síntomas de la clamidia
Las infecciones por Chlamydia trachomatis a menudo causan pocos síntomas de poca gravedad en etapas tempranas. Entre ellos se encuentran: micción dolorosa, flujo vaginal en mujeres, secreción del pene en hombres, dolor durante las relaciones sexuales en mujeres, sangrado entre períodos menstruales o dolor testicular en hombres.
Síntomas de la gonorrea
Las infecciones por gonorrea pueden presentar síntomas como sensación de ardor al orinar, secreciones en el pene, dolor o inflamación en los testículos en los hombres. En el caso de las mujeres, los síntomas suelen ser leves y se pueden confundir con los síntomas de una infección vaginal o de la vejiga.
Síntomas del Tricomonas
De forma característica, la tricomoniasis vaginal se presenta como secreción vaginal con irritación de la zona afectada. Durante los últimos años las pruebas de detección por PCR han pasado a ser la técnica de elección, los cuales pueden realizarse en secreciones vaginales (exudado endocervical o uretral) y en orina.
14 de febrero: Día Europeo de la Salud Sexual
Como cada 14 de febrero, se celebra el Día Europeo de la Salud Sexual, definida por la Organización Mundial de la Salud como "un estado de bienestar físico, emocional, mental y social relacionado con la sexualidad". Una de las principales líneas de actuación en este ámbito está enfocada a combatir las ETS, de las que cada año se producen 448 millones de nuevos casos.
El Día Europeo de la Salud Sexual se viene conmemorando desde el año 2003, siendo una iniciativa de la Alianza Europea para la Salud Sexual (ESHA), cuya organización lucha por concienciar a todos, hombres y mujeres, acerca de la necesidad de aplicar hábitos sexuales saludables, al mismo tiempo que mantener esa sensibilización. Salud en la población se entiende a través de la práctica de sexo de forma sana y segura para evitar la propagación de ETS que pueden acarrear a cualquier persona ciertas complicaciones graves en su salud.
Dra. María Orera. Médico genetista de Health Diagnostics Quirónsalud.
1 comentario - 202326ene
Test de celiaquía: ¿Cómo saber si tengo un problema con el gluten?
A pesar de que la celiaquía es cada vez es más conocida, aún son muchas las personas que no saben exactamente qué es. Algunos de los síntomas de la celiaquía continúan confundiéndose con indigestiones, colitis, alergias alimentarias o, simplemente, los efectos secundarios de haber comido demasiado. Conocer en qué consiste esta patología permitirá identificar las señales a tiempo para acudir a un especialista que determine qué está provocando el malestar.
¿Qué es la celiaquía?
La celiaquía es una enfermedad autoinmune (tradicionalmente llamada intolerancia al gluten), síndrome de malabsorción de las proteínas del gluten (presentes en varios cereales como el trigo, la cebada o el centeno) en individuos genéticamente predispuestos con los alelos HLA-DQ2/DQ8. Su aparición puede estar causada por diferentes causas como factores dietéticos, genéticos o ambientales.
Entre el 1-2% de la población española padece este trastorno, aunque se considera que más del 80% no está diagnosticado.
Cuando un celiaco ingiere gluten, se desencadena una respuesta inmune en el intestino delgado. Esta respuesta mantenida en el tiempo puede acabar dañando las estructuras que absorben los nutrientes y causar anemia, pérdida de peso y fatiga, así como efectos nocivos a nivel cardiovascular, neurológico y psiquiátrico, entre otros.
Una dieta sin gluten permite a las personas celiacas reducir o eliminar los síntomas y llevar una vida normal.
Síntomas de la celiaquía
Los síntomas de la celiaquía son inespecíficos, tales como el malestar abdominal, la sensación de hinchazón y los cambios en los hábitos intestinales. Además, otros síntomas comunes tales como la fatiga crónica, anemia, baja densidad ósea, etc., no están asociados al aparato digestivo, lo que dificulta la identificación del problema.
¿A qué edad se manifiesta la intolerancia al gluten?
Los síntomas de la enfermedad celiaca pueden aparecer en cualquier momento, desde la infancia hasta la edad adulta.
Los niños celiacos presentan síntomas algo diferentes de los adultos, tales como:
- Náuseas y vómitos
- Diarrea de larga duración
- Hinchazón abdominal
- Estreñimiento
- Infertilidad
- Abortos
Si no se gestiona la enfermedad, la disminución de la absorción de nutrientes puede causar retraso en el crecimiento, daños en el esmalte dental, y pérdida de peso. Dado que los efectos más perniciosos para la salud se producen en el largo plazo, es fundamental conseguir un diagnóstico lo antes posible, para evitar la aparición de los síntomas.
Cómo saber si soy celiaco
Debido a que los síntomas son inespecíficos, es necesaria la realización de un test de celiaquía
para evaluar la sospecha clínica.En qué consisten las pruebas de celiaquía
Existen varias aproximaciones para comprobar el estatus de celiaco mediante pruebas de laboratorio.
- Las pruebas de serología, que detectan los anticuerpos producidos en los celiacos ante la presencia de gluten (presencia o ausencia de anticuerpos Anti-transglutaminasa: AclgA). Esta técnica es sencilla y permite tener resultados rápidamente. Sin embargo, su sensibilidad depende del nivel de lesiones en el tejido, de forma que celiacos con daños leves pueden dar negativo. Este hecho tiene el inconveniente de que personas intolerantes que ya lleven una dieta que restrinja el gluten podrían obtener un resultado negativo, aunque estén afectados.
- También se dispone de pruebas genéticas. Dado que la enfermedad celiaca está mediada por factores genéticos, se pueden evaluar las variantes de riesgo en los genes HLA-DQ, que están presentes en más del 99 % de los casos confirmados.
- Las mejores pruebas de celiaquía son las que combinan ambas aproximaciones para obtener una evaluación integral, de forma que un resultado negativo permite descartar la enfermedad celiaca con un 99 % de seguridad.
Conclusiones
Afortunadamente, la comprensión actual del mecanismo de la celiaquía hace posible mitigar o hacer desaparecer los síntomas, así como las posibles repercusiones de salud a largo plazo mediante una dieta de exclusión de gluten. Para ello, es fundamental la identificación temprana de las personas en riesgo.
La fiabilidad en los resultados en los análisis de laboratorio es muy importante, más aún cuando se trata con situaciones que requieren actuaciones dilatadas en el tiempo. El alto rendimiento que presentan estas pruebas hoy en día son una herramienta eficaz para orientar el diagnóstico y optimizar el bienestar del paciente.
Dra. María Orera. Médico genetista Health Diagnostics Quirónsalud.
5 comentarios - 202312ene
¿En qué consiste una consulta de asesoramiento genético?
Aproximadamente una de cada diez personas que acuden a una consulta de atención primaria tienen una patología de origen genético. Sin embargo, menos del 1 % de la población ha acudido alguna vez a una consulta genética. Existen diversas razones que explican esta disparidad, entre otras, la escasez de médicos con conocimientos en genética clínica y la dificultad para acceder a las consultas de asesoramiento genético.
El grupo Quirónsalud a través de su división Health Diagnostics ha creado una infraestructura de consejo genético con una red de profesionales en medicina genética que atienden en consultas presenciales y telemáticas, para facilitar el acceso a la genética clínica.
¿Qué personas pueden acudir a una consulta de genética?
La mayor parte de personas que acuden a una consulta genética se encuentran en una de estas circunstancias:
- Parejas que desean tener un hijo y quieren saber los riesgos posibles de la gestación.
- Parejas con dificultad para conseguir un embarazo.
- Mujeres embarazadas que quieren conocer las distintas opciones de diagnóstico prenatal.
- Personas que han hecho un estudio genético y quieren tener una información completa de los resultados e interpretación de estos.
- Pacientes que han sido diagnosticados de una enfermedad genética.
- Personas con antecedentes familiares de enfermedades posiblemente genéticas como cáncer, epilepsia, diabetes, discapacidad intelectual Alzheimer o enfermedades cardiacas y quieren conocer la probabilidad de desarrollar esas enfermedades y las opciones de prevención.
Cuándo es necesario solicitar asesoramiento genético
La finalidad de estas consultas es múltiple:
- Informar a los pacientes sobre cómo influye la herencia en el desarrollo de sus enfermedades.
- Determinar la posibilidad de desarrollar una determinada patología.
- Explicar el significado de los resultados de los estudios genéticos y las implicaciones del diagnóstico.
- Calcular la probabilidad de transmitir una enfermedad concreta.
- Ayudar a entender las distintas opciones terapéuticas.
- Determinar un programa de seguimiento que sea adecuado para la patología del paciente, su visión de la enfermedad y sus circunstancias personales.
Cómo se realiza un diagnóstico genético
Como todas las consultas médicas, se inicia con la recogida de los datos clínicos que han llevado al paciente a la consulta genética, la valoración de las pruebas realizadas y, en algunos casos, la exploración clínica del paciente.
La base para la identificación de las enfermedades hereditaria es la realización de una historia familiar a través del árbol genealógico:
- Se recogen datos de al menos tres generaciones: abuelos, tíos, padres, hermanos, sobrinos e hijos. Es importante conocer las enfermedades graves padecidas, la edad de aparición y, en su caso, la edad en el momento del fallecimiento.
- Número de hijos, número de abortos, edad gestacional en la interrupción de la gestación y presencia de malformaciones congénitas.
- Infertilidad y causas de esta.
Es importante que el paciente documente el mayor número de datos posible, para evitar posibles errores de transcripción o de interpretación. Si la documentación no es completa, el médico genetista puede solicitar estudios complementarios adicionales en la persona que hace la consulta o en alguno de los familiares afectados.
¿Cómo acceder a una consulta de genética?
El médico de atención primaria puede gestionar una interconsulta presencial o una videoconsulta con el especialista en genética. Alternativamente, se puede solicitar asesoramiento genético a través de geneticaqs@quironsalud.es
, Hospital Quirónsalud Digital y el canal e-commerce Quironsalud.Los médicos genetistas del Grupo Health Diagnostics de Quirónsalud estamos a disposición de los pacientes para responder cualquier pregunta respecto a la posibilidad de tener una patología genética, las pruebas que se pueden realizar, el significado de estas y las opciones de prevención y tratamiento disponibles en la actualidad.
Dra. María Orera. Médico genetista Health Diagnostics Quirónsalud
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La genética no solo condiciona el aspecto físico y los rasgos de una persona, también determina nuestra predisposición a padecer determinadas enfermedades. Conocer nuestro ADN permite realizar una medicina preventiva que afronte con tiempo los posibles riesgos y que nos ayude a mantenernos sanos. En este blog, expertos en genética y en enfermedades hereditarias ofrecen las herramientas para conocer el funcionamiento de nuestro ADN y cómo afecta a nuestra salud.
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