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Blog de cardiología de Hospital Quirónsalud Barcelona

Los genes y el corazón

Artículo de la Dra. Laura Galian-Gay


13533653_xxl13533653_xxlExisten distintas patologías cardiovasculares debidas a mutaciones en uno o varios genes. El estudio del genoma humano es útil para el diagnóstico precoz de muchas de estas enfermedades y para detectar nuevas dianas terapéuticas. Aunque la secuenciación del genoma completo representa una herramienta futura prometedora para el manejo de la enfermedad cardiovascular, en el momento actual, su uso se restringe al campo de la investigación, centrándose los estudios genéticos de la práctica clínica habitual en determinadas regiones o genes específicos.


Múltiples mutaciones genéticas se han asociado a diferentes enfermedades, como las miocardiopatías, aortopatías o canalopatías. A través de estos estudios, puede establecerse el diagnóstico de forma directa y asesorar sobre el riesgo de transmisión a la descendencia, cribado familiar, valoración pronóstica y orientar el tratamiento.


En el momento actual, modernas técnicas de diagnóstico genético preimplantacional o en muestras intraútero de tejidos fetales en fases muy precoces del desarrollo permiten detectar la presencia de portadores y la posibilidad de seleccionar embriones sin el defecto genético evitando la transmisión a la descendencia. No obstante, todavía existen enfermedades cardiovasculares con patrón de herencia familiar, en las que no podemos establecer un diagnóstico genético definitivo, ya que probablemente sean enfermedades complejas debidas a la interacción de factores genéticos y ambientales, como ocurre con la válvula aórtica bicúspide.


Los pacientes con alguna afectación cardiológica de causa genética deben realizar una evaluación cardiológica personal y familiar, valorar la pertinencia de realización de un test genético, realizar un adecuado asesoramiento personal y familiar y evaluar el riesgo de transmisión a la descendencia y los posibles métodos para evitarlo.

Comentarios
  • Esther
    jueves 9 de mayo de 2019
    Buenos días, llevo varios días con taquicardias de entre 109 - 128 en reposo, me baja la tensión y noto como si me faltara el aire y pinchazos en el lado izquierdo del pecho, mi abuela murió con 74 años del corazón y mi padre con 76 también del corazón, yo tengo 39 años y no me habían dado tantos días seguidos nunca, estoy preocupada, gracias.
    Dr. Ignasi Duran, cardiólogo del Hospital Quirónsalud Barcelona
    13/05/2019

    Efectivamente son frecuencias cardíacas elevadas; sería interesante que la valorase un médico, le hiciese un ECG y quizás una analítica para saber por qué va el corazón tan rápido.

  • Pilar
    miércoles 19 de junio de 2019
    A mi marido tiene una FA de duración indeterminada hipertrofia septal de 13.5 Cardio RM con diagnotico de miocardioparia hipertrófica asimétrica de predominio septal /grosor máximo 17 mm. Le han diagnoticados una miocardiopatía no obstructiva. Toma lixiana 60 mg y bisoprolol cinfa 2.5 mg. Tiene la frecuencia un baja, pero me gustaría saber si podrían ponerle un marcapado. Tiene la misma herencia que su padre y a él le tuvieron que poner un marcapado. A veces le dan pequeños mareos, pero dice la cardióloga que no es de lo suyo que puede ser mareos vaso vagales, pero yo estoy preocupada. Muchas Gracias
    Dr. Ignasi Duran, cardiólogo del Hospital Quirónsalud Barcelona
    19/06/2019

    La necesidad del marcapasos depende de la frecuencia cardíaca del paciente. Esto se evalúa habitualmente mediante electrocardiograma y/o Holter. Con estas pruebas su puede determinar si el paciente necesita marcapasos pero está tomando medicación para evitar que vaya demasiado rápido (bisoprolol) con lo que esto parece poco probable.

  • Mirta
    sábado 31 de agosto de 2019
    Mi hijo tuvo una muerte subita recuperada con implantacion de CDI su diagnostico síndrome de Haysaguirre ..con un estudio genetico se puede detectar si hijos o hermano pueden tener el mismo gen?
    Dr. Diego Goldwasser, cardiólogo del Hospital Quirónsalud Barcelona
    4/09/2019

    Hola,


    Existe un grupo de genes que suelen estudiarse de forma conjunta y se relacionan con enfermedades asociadas a muerte súbita cardiaca. Le aconsejo que lo consulte con el médico de su hijo para realizarlo de forma correcta y evaluar correctamente la formación que obtenga.


    Un saludo,

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