Viernes, 22 de agosto de 2025
Quirónsalud
Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid
- 20256ago
Sinestesia: un fenómeno neurológico entre el arte y la ciencia (II parte)
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5. Sinestesia y Trastorno del Espectro Autista (TEA)
Mecanismos neurobiológicos compartidos
Ambas condiciones muestran:
- Patrones de hiperconectividad neural.
- Alteraciones en la sustancia blanca.
- Teoría de poda sináptica incompleta durante el desarrollo temprano.
Evidencia genética
La investigación de Neufeld demostró heredabilidad del 46% para sinestesia, con correlación genética significativa con rasgos autistas (rA = 0.26). El estudio de Tilot identificó variantes genéticas raras en genes relacionados con axonogénesis (FGA, HYDIN, SLC9A6) que aparecen también en bases de datos TEA.
Sinestesia emocional en autismo
Los casos de sinestesia emocional en TEA son fascinantes, involucrando percepción de colores asociados con estados emocionales. Esta modalidad podría representar un mecanismo compensatorio para el procesamiento social alterado, proporcionando pistas sensoriales adicionales para la comprensión emocional.
6. Sinestesia y epilepsia del lóbulo temporal
Mecanismos neurobiológicos
La hiperexcitabilidad témporo-límbica constituye el mecanismo fundamental de las experiencias sinestésicas en epilepsia. Las estructuras límbicas (hipocampo, amígdala, circunvoluciones parahipocampales), cuando se ven afectadas por descargas epilépticas, generan percepciones multisensoriales complejas.
Localización y correlatos funcionales
- Lóbulo temporal mesial: 90% de asociación con sinestesia palabra-color.
- Corteza auditiva primaria: 85% con cromestesia.
- Sistema límbico: 80% con sinestesia emocional-sensorial.
Diferencias con sinestesia del desarrollo
La sinestesia epiléptica tiende a ser más variable e inconsistente, con puntuaciones de consistencia más bajas pero mayor congruencia, indicando respuestas más rápidas, pero menos estables temporalmente.
Casos históricos: Vincent van Gogh
Los análisis retrospectivos sugieren que van Gogh sufría epilepsia del lóbulo temporal con componentes sinestésicos prominentes, particularmente cromestesia, que influyeron significativamente en su arte. Sus asociaciones entre tonos musicales y colores, documentadas en sus cartas, sugieren experiencias sinestésicas genuinas.
7. Conclusión: La sinestesia como puente entre arte y ciencia
La sinestesia representa un fenómeno fascinante que conecta neurología, creatividad artística y experiencia humana. Los poetas del siglo XIX como Rimbaud y Baudelaire anticiparon con precisión un fenómeno neurológico que la medicina apenas comenzaba a comprender.
La investigación moderna revela que la sinestesia es más común de lo inicialmente estimado, especialmente cuando se incluyen formas sutiles. Su asociación con TEA y epilepsia temporal proporciona insights valiosos sobre mecanismos neurobiológicos compartidos.
Implicaciones clínicas: Como neuropediatra, el reconocimiento de sinestesia en población infantil es importante. Los niños sinestésicos pueden mostrar capacidades creativas excepcionales y métodos de aprendizaje únicos. La sinestesia no constituye patología, sino una variación perceptual potencialmente ventajosa.
Reflexión final: La evidencia actual sugiere que una proporción significativa de casos diagnosticados como sinestesia podrían ser expresiones culturales o asociaciones aprendidas más que fenómenos neurobiológicos genuinos. Esta realidad no invalida la existencia de sinestesia genuina, pero requiere rigor diagnóstico y muchísimo escepticismo científico.
La sinestesia nos recuerda que la creatividad humana puede ser una ventana única hacia los misterios del funcionamiento cerebral, conectando arte y ciencia de manera extraordinaria.
Bibliografía:
BIBLIOGRAFÍA DE DONDE SURGIÓ TODO: Vitturi BK, Sanvito WL. Poetic synaesthesia. Lancet Neurol 2025;24:568.
Bibliografía Completa sobre Sinestesia. Esta es la bibliografía completa utilizada en los procesos de creación del contenido sobre sinestesia, organizada por categorías temáticas.
Definiciones y Etimología Sinestesia: Del griego syn (junto) y aisthesis (sensación), que significa literalmente "sensaciones juntas" o "percepción conjunta". 1. Fuentes Históricas Fundamentales Primeras Descripciones Médicas Sachs, G. T. L. (1812). Historia naturalis duorum leucaethiopum auctoris ipsius et sororis eius. Tesis doctoral, Universidad de Erlangen. Primera descripción médica documentada de sinestesia Descripción personal de asociaciones cromáticas con días de la semana Cornaz, É. (1848). Des anesthésies et hyperesthésies de la peau. Annales médico-psychologiques, 10, 416-439. Primera clasificación como "hipercromato" o "hipercromatopsia" Galton, F. (1880). Visualised numerals. Nature, 21, 252-256. Primeros estudios sobre herencia de la sinestesia Casos familiares documentados Literatura Clásica y Sinestesia Poética Baudelaire, C. (1857). Les Fleurs du mal. Michel Lévy Frères. Poemas "Correspondances", "Cheveux", "Harmonie du soir" Teoría de las correspondencias sensoriales Rimbaud, A. (1871). "Voyelles". En Poésies complètes. "A noir, E blanc, I rouge, U vert, O bleu" Primera expresión poética sistemática de sinestesia grafema-color Dylan, B. (1966). Blonde on Blonde. Columbia Records. Descripción sinestésica: "sonido a mercurio, oro metálico y brillante" 2. Investigación Neurocientífica Contemporánea Estudios Fundacionales Cytowic, R. E. (1989). Synesthesia: A Union of the Senses. Springer-Verlag. Primera monografía científica moderna sobre sinestesia Hipótesis del sistema límbico Cytowic, R. E. (1993). The Man Who Tasted Shapes. MIT Press. Casos clínicos detallados Popularización científica del fenómeno Cytowic, R. E., & Eagleman, D. M. (2009). Wednesday Is Indigo Blue: Discovering the Brain of Synesthesia. MIT Press. Síntesis moderna de conocimiento neurocientífico Actualización de teorías sobre mecanismos neurales Cytowic, R. E. (2018). Synesthesia. MIT Press Essential Knowledge Series. Compendio actualizado para audiencia general Teorías de Activación Cruzada Ramachandran, V. S., & Hubbard, E. M. (2001a). Synaesthesia - a window into perception, thought and language. Journal of Consciousness Studies, 8(12), 3-34. Ramachandran, V. S., & Hubbard, E. M. (2001b). Psychophysical investigations into the neural basis of synaesthesia. Proceedings of the Royal Society B, 268, 979-983. Modelo de activación cruzada en área fusiforme Experimentos psicofísicos fundamentales Hubbard, E. M., Brang, D., & Ramachandran, V. S. (2011). The cross-activation theory at 10. Journal of Neuropsychology, 5, 152-177. Revisión y actualización del modelo después de 10 años Modelo cascaded cross-tuning Estudios de Prevalencia Baron-Cohen, S., Burt, L., Smith-Laittan, F., Harrison, J., & Bolton, P. (1996). Synaesthesia: prevalence and familiarity. Perception, 25, 1073-1080. Primeros estudios de prevalencia sistemáticos Simner, J., Mulvenna, C., Sagiv, N., Tsakanikos, E., Witherby, S. A., Fraser, C., Scott, K., & Ward, J. (2006). Synaesthesia: the prevalence of atypical cross-modal experiences. Perception, 35, 1024-1033. Estudio de 1,690 participantes Prevalencia del 4.4% en población general Simner, J., & Carmichael, D. A. (2015). Is synaesthesia a dominantly female trait? Cognitive Neuroscience, 6, 68-76. Revisión de diferencias de género Estudio con 3,893 participantes Neuroimagen y Conectividad Nunn, J. A., Gregory, L. J., Brammer, M., Williams, S. C., Parslow, D. M., Morgan, M. J., Morris, R. G., Bullmore, E. T., Baron-Cohen, S., & Gray, J. A. (2002). Functional magnetic resonance imaging of synesthesia: activation of V4/V8 by spoken words. Nature Neuroscience, 5, 371-375. Primer estudio fMRI demostrando activación de V4 en sinestesia léxico-cromática Weiss, P. H., Shah, N. J., Toni, I., Zilles, K., & Fink, G. R. (2001). Associating colours with people: a case of chromatic-lexical synaesthesia. Cortex, 37, 750-753. Neuroimagen de sinestesia léxico-cromática Melero, H., Peña-Melián, Á., Ríos-Lago, M., Pajares, G., Hernández-Tamames, J. A., & Álvarez-Linera, J. (2013). Grapheme-color synesthetes show peculiarities in their emotional brain: cortical and subcortical evidence from VBM analysis of 3D-T1 and DTI data. Experimental Brain Research, 227, 343-353. Morfometría basada en vóxeles (VBM) Componente emocional de la sinestesia Estudios de Herencia y Genética Bailey, M. E. S., & Johnson, K. J. (1997). Synaesthesia: Is a genetic analysis feasible? En S. Baron-Cohen & J. E. Harrison (Eds.), Synaesthesia: Classic and Contemporary Readings (pp. 182-207). Oxford: Blackwell. Tommerdahl, M., Favorov, O., & Whitsel, B. L. (2002). Dynamic representations of the somatosensory cortex. Neuroscience and Biobehavioral Reviews, 26, 761-783. Estimulación Cerebral y Conectividad Weiss, P. H., & Fink, G. R. (2009). Grapheme-colour synaesthetes show increased grey matter volumes of parietal and fusiform cortex. Brain, 132, 65-70. Rouw, R., & Scholte, H. S. (2007). Increased structural connectivity in grapheme-color synesthesia. Nature Neuroscience, 10, 792-797. Estudios de tensor de difusión (DTI) Hiperconectividad estructural 3. Sinestesia y Epilepsia Epilepsia del Lóbulo Temporal Gastaut, H. (1956). Epilepsies. Charles C Thomas. Diagnóstico de epilepsia temporal en Vincent van Gogh Devinsky, O., Gershengorn, J., & Brown, E. (2005). Perictal aphasia and aphasic status epilepticus. Epilepsy & Behavior, 7, 237-245. Alonso-Vanegas, M. A., Bramasco-Avilez, A., & Moreno-Jiménez, S. (2004). Bioquímica de la epilepsia y modelos experimentales de epilepsia. Revista de Especialidades Médico-Quirúrgicas, 9(3), 15-20. Feria-Romero, I. A., Alonso-Vanegas, M., Rocha-Arrieta, L., Villeda-Hernández, J., Escalante-Santiago, D., Lorigados-Pedré, L., Morales-Chacón, L., Grijalva-Otero, I., & Orozco-Suárez, S. (2013). Mecanismos de neurodegeneración en la epilepsia del lóbulo temporal. Revista Chilena de Neuro-psiquiatría, 51(2), 114-124. 4. Neuroplasticidad y Factores Moleculares BDNF y Neuroplasticidad Bramham, C. R., & Messaoudi, E. (2005). BDNF function in adult synaptic plasticity: the synaptic consolidation hypothesis. Progress in Neurobiology, 76, 99-125. Tyler, W. J., Alonso, M., Bramham, C. R., & Pozzo-Miller, L. D. (2002). From acquisition to consolidation: on the role of brain-derived neurotrophic factor signaling in hippocampal-dependent learning. Learning & Memory, 9, 224-237. Binder, D. K., & Scharfman, H. E. (2004). Brain-derived neurotrophic factor. Growth Factors, 22, 123-131. Imágenes de Tensor de Difusión (DTI) Basser, P. J., Mattiello, J., & LeBihan, D. (1994). MR diffusion tensor spectroscopy and imaging. Biophysical Journal, 66, 259-267. Fundamentos teóricos de DTI Le Bihan, D., Mangin, J. F., Poupon, C., Clark, C. A., Pappata, S., Molko, N., & Chabriat, H. (2001). Diffusion tensor imaging: concepts and applications. Journal of Magnetic Resonance Imaging, 13, 534-546. 5. Investigación en Poblaciones Especiales Estudios en Población Española Melero, H., Peña, A., & Ríos, M. (2015). Prevalence and characteristics of synesthesia in a Spanish sample. Spanish Journal of Psychology, 18, E25. Prevalencia del 13.95% en muestra española Sinestesia temporo-espacial como más frecuente Sinestesia en Niños y Educación Simner, J., Harrold, J., Creed, H., Monro, L., & Foulkes, L. (2009). Early detection of markers for synaesthesia in childhood populations. Brain, 132, 57-64. Yaro, C., & Ward, J. (2007). Searching for Shereshevskii: what is superior about the memory of synaesthetes? Quarterly Journal of Experimental Psychology, 60, 681-695. 6. Casos Históricos y Biografías Vincent van Gogh Corona-Vázquez, T., Hernández-Aguilar, J., Herrera-Estrella, M., & Ruiz-Hernández, A. (2014). Neuropsiquiatría y creatividad: La noche estrellada de Van Gogh. Gaceta Médica de México, 150, 362-366. Arnold, W. N. (1992). Vincent van Gogh and the thujone connection. Journal of the American Medical Association, 260, 3042-3044. 7. Recursos y Compilaciones Bibliografías Especializadas Day, S. A. (2021). Synesthetes: A Handbook. Segunda edición. Disponible en formato PDF. Levin, G., & Wynecoop, S. (1996). A Bibliography of Synesthesia and Phonesthesia Research. Interval Research Corporation. Fundaciones e Instituciones American Synesthesia Association. http://www.synesthesia.info Artecittà Foundation. Congresos Internacionales de Sinestesia, Ciencia y Arte. Granada, España. Belgian Synesthesia Association. http://www.doctorhugo.org/synaesthesia/ 8. Publicaciones Académicas en Español Universidades Españolas Hochel, M. (2006). La sinestesia: sentidos sin fronteras. Tesina, Universidad de Granada. Iborra, O. (2013). Sinestesia, bases neuroanatómicas y cognitivas. Tesis doctoral, Universidad de Granada. Callejas, A., & Lupiáñez, J. (2012). Sinestesia. El color de las palabras, el sabor de la música, el lugar del tiempo. Alianza Editorial. Investigaciones Latinoamericanas Cardozo-Vera, K. (2013). Sinestesia: Perspectiva histórica, Modelamiento neural y efectos antropológicos. Monografía, Universidad de los Andes, Colombia. Capanni, L. (2019). 'La voix rouge'. Critica e genesi del concetto di sinestesia nel contesto francese del XIX secolo. Tesis doctoral, Universidad de Parma. 9. Investigación de Vanguardia Estudios Recientes sobre Mecanismos Ward, J. (2013). Synesthesia. Annual Review of Psychology, 64, 49-75. Sagiv, N., & Ward, J. (2006). Crossmodal interactions: lessons from synesthesia. Progress in Brain Research, 155, 259-271. Brang, D., & Ramachandran, V. S. (2011). Survival of the synesthesia gene: why do people hear colors and taste words? PLoS Biology, 9, e1001205. Tecnología y Aplicaciones Meijer, P. B. L. (1992). An experimental system for auditory image representations. IEEE Transactions on Biomedical Engineering, 39, 112-121. Sinestesia artificial 10. Aspectos Filosóficos y Fenomenológicos Brogaard, B. (2013). Serotonergic Hyperactivity as a Potential Factor in Developmental, Acquired and Drug-induced Synesthesia. Frontiers in Human Neuroscience. Dennett, D. C. (1991). Consciousness Explained. Little, Brown and Company. Aspectos filosóficos de la conciencia y qualia
- 202530jul
Sinestesia: un fenómeno neurológico entre el arte y la ciencia (I parte)
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1. Introducción: ¿Qué es la sinestesia? ¿Es frecuente?
La sinestesia (del griego syn "junto" y aisthesis "sensación") es un fenómeno neurológico en el cual la estimulación de un sentido conduce automáticamente a una percepción en otro sentido distinto. Por ejemplo: ver colores al escuchar música, asociar sabores a palabras. No es una enfermedad sino una variante perceptual.
Prevalencia: mientras que las investigaciones clásicas estimaban cifras del 1-4%, estudios más recientes sugieren una prevalencia considerablemente mayor. La investigación española de Melero, Peña y Ríos (2015) encontró una prevalencia del 13.95% en su muestra, con la modalidad temporo-espacial como la más frecuente (44.6%), seguida por la cromestesia o sinestesia sonido-color (33.9%).
Asociación con TEA: particularmente relevante es la notable asociación entre sinestesia y trastorno del espectro autista (TEA). Los estudios de Baron-Cohen demuestran que la prevalencia de sinestesia en adultos con autismo alcanza casi el 20%, tres veces mayor que en controles neurotípicos (7%). Esta asociación refleja mecanismos neurobiológicos compartidos, incluyendo patrones de hiperconectividad local y alteraciones en la poda sináptica durante el desarrollo temprano.
2. Historia médica y literaria de la sinestesia
Primeras descripciones médicas
Georg Tobias Ludwig Sachs (1786-1814) realizó la primera descripción médica formal en su tesis doctoral de 1812. A pesar de su albinismo, su mundo perceptual estaba lleno de colores sinestésicos. Describió los colores asociados a los días de la semana: "El domingo es blanco, a veces amarillento; el lunes es gris; el martes tiene un color oscuro e incierto; el miércoles es amarillo". Posteriormente, el médico francés Édouard Cornaz (1825-1911) clasificó esta anomalía como «hipercromatopsia».
La revolución poética: Rimbaud y Baudelaire
Arthur Rimbaud y "Voyelles" (1871): Su famosa asignación cromática "A negra, E blanca, I roja, U verde, O azul" captura la experiencia sinestésica grafema-color, transformándola en arte universal. Las investigaciones neurocientíficas modernas confirman que esta es la forma más común de sinestesia.
Charles Baudelaire estableció el marco conceptual con su teoría de las "correspondencias". Su verso "los perfumes, los colores y los sonidos se responden" resume lo que la neurociencia describe como conexiones cruzadas entre áreas sensoriales del cerebro.
Sinestesia y creatividad
La investigación moderna confirma la asociación entre sinestesia y creatividad artística. Aproximadamente el 24% de los sinestésicos trabajan en profesiones artísticas, comparado con solo el 2% en la población general.
3. Tipos y modalidades de sinestesia
La clasificación moderna reconoce múltiples modalidades:
- Grafema-color: las letras y números evocan colores específicos
- Cromestesia (sonido-color): los sonidos provocan percepciones cromáticas
- Temporo-espacial: el tiempo se visualiza en representaciones espaciales (44.6% de casos según Melero et al.)
Sinestesias menos comunes
Francis Galton describió en 1883 la "sinestesia de cinta telegráfica" donde las palabras habladas se ven mentalmente impresas. También existen formas como la sinestesia color-gustativa ("cuando me concentro en los colores, los saboreo") y léxico-gustativa (palabras que provocan sensaciones gustativas). Se han documentado más de 100 sinestesias.
Sinestesia adquirida
Contrariamente a la sinestesia del desarrollo, la forma adquirida post-lesional se documenta en casos excepcionales tras ictus o traumatismos cerebrales. Un caso fascinante es el de una mujer que experimentaba sinestesia exclusivamente durante las auras visuales de sus migrañas, saboreando limón al mirar luces brillantes.
4. Bases neurocientíficas de la sinestesia.
Localización neuroanatómica: Las Áreas Visuales Secundarias (V4/V8) constituyen la región más crítica en el procesamiento sinestésico, particularmente en la sinestesia grafema-color. La sinestesia surge de activación cruzada entre las zonas de procesamiento de grafemas (áreas frontotemporales Brodmann 37)y las regiones de procesamiento cromático (V4/V8): Brodmann 18 y sobre todo 19.
El giro fusiforme - Brodmann 37, actúa como "un espacio de procesamiento de letras y números" hiperconectado con áreas de procesamiento cromático. Los estudios de morfometría revelan aumento del grosor cortical, volumen y superficie en estas regiones.
Es decir, en Sinestésicos Grafema-Color, cuando se presentan letras o números acromáticos, los sinestésicos muestran activación simultánea de:
- Área de Brodmann 37 (Giro fusiforme): procesamiento normal de grafemas a través del VWFA. En verde.
- Área de Brodmann 19 (V4/V8): activación anómala de áreas de procesamiento cromático. En marrón.
- Área de Brodmann 39 (Giro angular): hiperactivación para procesos de integración multisensorial. En azul.
Los controles muestran un patrón de activación mucho más restringido al giro fusiforme –en verde- área 37 con poca o nula activación de 18,19 y 39.
Teorías de conectividad neural
La teoría de activación cruzada (Ramachandran y Hubbard) propone que conexiones neuronales atípicas entre regiones cerebrales adyacentes especializadas explican la sinestesia grafema-color. Sin embargo, tiene limitaciones para explicar sinestesias "distantes" donde no existe proximidad anatómica.
Hiperconectividad estructural
Los estudios de imágenes de tensor de difusión (DTI) demuestran hiperconectividad estructural, particularmente en el fascículo fronto-occipital inferior derecho. Los sinestésicos muestran mayor conectividad tanto:
- Intra-red: dentro de redes visuales
- Inter-red: entre redes visuales y frontoparietal derecha
Bases moleculares
Los sinestésicos grafema-color presentan niveles séricos de BDNF (factor neurotrófico derivado del cerebro) significativamente elevados, sugiriendo mayor neuroplasticidad. Esto puede resolverse entendiendo el rol dual del sistema BDNF: mientras proBDNF promueve poda sináptica, BDNF maduro facilita neuroplasticidad positiva.
Bibliografía:
BIBLIOGRAFÍA DE DONDE SURGIÓ TODO: Vitturi BK, Sanvito WL. Poetic synaesthesia. Lancet Neurol 2025;24:568.
Bibliografía Completa sobre Sinestesia. Esta es la bibliografía completa utilizada en los procesos de creación del contenido sobre sinestesia, organizada por categorías temáticas.
Definiciones y Etimología Sinestesia: Del griego syn (junto) y aisthesis (sensación), que significa literalmente "sensaciones juntas" o "percepción conjunta". 1. Fuentes Históricas Fundamentales Primeras Descripciones Médicas Sachs, G. T. L. (1812). Historia naturalis duorum leucaethiopum auctoris ipsius et sororis eius. Tesis doctoral, Universidad de Erlangen. Primera descripción médica documentada de sinestesia Descripción personal de asociaciones cromáticas con días de la semana Cornaz, É. (1848). Des anesthésies et hyperesthésies de la peau. Annales médico-psychologiques, 10, 416-439. Primera clasificación como "hipercromato" o "hipercromatopsia" Galton, F. (1880). Visualised numerals. Nature, 21, 252-256. Primeros estudios sobre herencia de la sinestesia Casos familiares documentados Literatura Clásica y Sinestesia Poética Baudelaire, C. (1857). Les Fleurs du mal. Michel Lévy Frères. Poemas "Correspondances", "Cheveux", "Harmonie du soir" Teoría de las correspondencias sensoriales Rimbaud, A. (1871). "Voyelles". En Poésies complètes. "A noir, E blanc, I rouge, U vert, O bleu" Primera expresión poética sistemática de sinestesia grafema-color Dylan, B. (1966). Blonde on Blonde. Columbia Records. Descripción sinestésica: "sonido a mercurio, oro metálico y brillante" 2. Investigación Neurocientífica Contemporánea Estudios Fundacionales Cytowic, R. E. (1989). Synesthesia: A Union of the Senses. Springer-Verlag. Primera monografía científica moderna sobre sinestesia Hipótesis del sistema límbico Cytowic, R. E. (1993). The Man Who Tasted Shapes. MIT Press. Casos clínicos detallados Popularización científica del fenómeno Cytowic, R. E., & Eagleman, D. M. (2009). Wednesday Is Indigo Blue: Discovering the Brain of Synesthesia. MIT Press. Síntesis moderna de conocimiento neurocientífico Actualización de teorías sobre mecanismos neurales Cytowic, R. E. (2018). Synesthesia. MIT Press Essential Knowledge Series. Compendio actualizado para audiencia general Teorías de Activación Cruzada Ramachandran, V. S., & Hubbard, E. M. (2001a). Synaesthesia - a window into perception, thought and language. Journal of Consciousness Studies, 8(12), 3-34. Ramachandran, V. S., & Hubbard, E. M. (2001b). Psychophysical investigations into the neural basis of synaesthesia. Proceedings of the Royal Society B, 268, 979-983. Modelo de activación cruzada en área fusiforme Experimentos psicofísicos fundamentales Hubbard, E. M., Brang, D., & Ramachandran, V. S. (2011). The cross-activation theory at 10. Journal of Neuropsychology, 5, 152-177. Revisión y actualización del modelo después de 10 años Modelo cascaded cross-tuning Estudios de Prevalencia Baron-Cohen, S., Burt, L., Smith-Laittan, F., Harrison, J., & Bolton, P. (1996). Synaesthesia: prevalence and familiarity. Perception, 25, 1073-1080. Primeros estudios de prevalencia sistemáticos Simner, J., Mulvenna, C., Sagiv, N., Tsakanikos, E., Witherby, S. A., Fraser, C., Scott, K., & Ward, J. (2006). Synaesthesia: the prevalence of atypical cross-modal experiences. Perception, 35, 1024-1033. Estudio de 1,690 participantes Prevalencia del 4.4% en población general Simner, J., & Carmichael, D. A. (2015). Is synaesthesia a dominantly female trait? Cognitive Neuroscience, 6, 68-76. Revisión de diferencias de género Estudio con 3,893 participantes Neuroimagen y Conectividad Nunn, J. A., Gregory, L. J., Brammer, M., Williams, S. C., Parslow, D. M., Morgan, M. J., Morris, R. G., Bullmore, E. T., Baron-Cohen, S., & Gray, J. A. (2002). Functional magnetic resonance imaging of synesthesia: activation of V4/V8 by spoken words. Nature Neuroscience, 5, 371-375. Primer estudio fMRI demostrando activación de V4 en sinestesia léxico-cromática Weiss, P. H., Shah, N. J., Toni, I., Zilles, K., & Fink, G. R. (2001). Associating colours with people: a case of chromatic-lexical synaesthesia. Cortex, 37, 750-753. Neuroimagen de sinestesia léxico-cromática Melero, H., Peña-Melián, Á., Ríos-Lago, M., Pajares, G., Hernández-Tamames, J. A., & Álvarez-Linera, J. (2013). Grapheme-color synesthetes show peculiarities in their emotional brain: cortical and subcortical evidence from VBM analysis of 3D-T1 and DTI data. Experimental Brain Research, 227, 343-353. Morfometría basada en vóxeles (VBM) Componente emocional de la sinestesia Estudios de Herencia y Genética Bailey, M. E. S., & Johnson, K. J. (1997). Synaesthesia: Is a genetic analysis feasible? En S. Baron-Cohen & J. E. Harrison (Eds.), Synaesthesia: Classic and Contemporary Readings (pp. 182-207). Oxford: Blackwell. Tommerdahl, M., Favorov, O., & Whitsel, B. L. (2002). Dynamic representations of the somatosensory cortex. Neuroscience and Biobehavioral Reviews, 26, 761-783. Estimulación Cerebral y Conectividad Weiss, P. H., & Fink, G. R. (2009). 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- 202523jul
Narcolepsia: tratamiento (V parte)
[Ocultar][Seguir leyendo]El objetivo principal es mejorar la somnolencia diurna, controlar la cataplejía y mejorar el sueño nocturno. El tratamiento suele combinar medidas no farmacológicas y fármacos.
Medidas no farmacológicas:
- Mantener horarios regulares de sueño (al menos 10 horas para los niños en edad escolar y al menos 8 horas para los adolescentes).
- Siestas programadas durante el día pueden mitigar la somnolencia durante unas horas. Se pueden programar siestas de 15 a 30 minutos en la escuela o al volver a casa, y la mayoría de los pacientes se sienten más despiertos después.
- El consumo de cafeína no produce un efecto estimulante sostenido en las personas con narcolepsia.
- Higiene del sueño: evitar pantallas y comidas pesadas antes de dormir, crear un ambiente adecuado (por ejemplo: no alcohol, no marihuana).
- Técnicas de relajación y actividad física regular (mejora el estado de alerta).
- Psico-educación y apoyo psicológico para el paciente y la familia. Ayudas en el colegio (recordemos las siestas, por ejemplo).
Tratamiento farmacológico:
La narcolepsia es un trastorno crónico. No existen terapias curativas y el tratamiento es sintomático, pero imprescindible en el 99% de los casos. Me limitaré a dar algunos apuntes sin entrar en profundidad, dado lo limitado del post. Las agencias reguladoras aprueban los fármacos de forma muy diferente entre países, así que nombraré los que aparecen en las revisiones actualizadas y advertir que, hasta mi conocimiento, Pitolisant (desde los 6 años) y oxibato de sodio (desde los 7 años) son los únicos fármacos aprobados en Europa continental y España para el tratamiento de la narcolepsia en población pediátrica. Modafinilo, solriamfetol lo están sólo en adultos. El uso de armodafinilo en narcolepsia en España sería considerado "off-label" y no está disponible como opción comercial autorizada. El resto de los fármacos enumerados son también de uso off-label en nuestro país (metilfenidato y las anfetaminas de corta duración, por ejemplo, está autorizadas en USA a partir de los 6 años). Por otro lado, las dosis, los efectos adversos, complicaciones, etcétera, son cosa de profesionales.
- Oxibato de sodio: ideal si cataplejía problemática y somnolencia diurna. Según la experiencia clínica, los oxibatos también pueden ser útiles para el tratamiento de la alteración del sueño nocturno, la parálisis del sueño y las alucinaciones hipnagógicas/hipnopómpicas.
- Pitolisant: un nuevo fármaco actúa sobre la histamina cerebral (es un agonista inverso del receptor H3 de la histamina) y mejora tanto la somnolencia como la cataplejía (ésta más levemente que el Oxibato).
- Modafinilo y armodafinilo: estimulantes emparentados que, junto a Solriamfetol, mejoran la somnolencia, la vigilia y no parecen claramente eficaces sobre la cataplejía.
- Estimulantes tradicionales (Metilfenidato y Lisdexanfetamina): ideales para los niños con somnolencia diurna predominante.
- Antidepresivos: como alternativa, se puede combinar un estimulante tradicional con un antidepresivo con efectos anticatapléjicos (por ejemplo, sertralina, fluoxetina o venlafaxina o incluso antiguos como la amitriptilina); este enfoque a veces se tolera mejor que los oxibatos y puede ser útil en pacientes con cataplejía o depresión/ansiedad comórbida.
Tratamientos en investigación
Actualmente se están desarrollando nuevos fármacos, que podrían ofrecer mejores resultados en el futuro, como inmunoterapias, mazindol, agonistas de los receptores de la orexina (como TAK-861/Oveporexton), entre otros.
Consideraciones especiales
La elección del tratamiento debe ser individualizada, teniendo en cuenta la edad, el estilo de vida, las comorbilidades y las preferencias del paciente. Es fundamental evitar fármacos que puedan empeorar los síntomas o interactuar con otros medicamentos, especialmente en mujeres en edad fértil, personas mayores o con enfermedades cardiovasculares. ya que se trata de un trastorno crónico que conlleva múltiples comorbilidades (por ejemplo, obesidad, ansiedad, depresión, pubertad precoz y disfunción autonómica).
Por ejemplo, solemos derivar a los niños con narcolepsia y pubertad precoz a endocrinología para evaluar uso de GnRH, por ejemplo. Hay que advertir que la inmensa mayoría de los pacientes mejoran con el tiempo: los niños con narcolepsia duermen más al inicio de la enfermedad, pero la cantidad de sueño se normaliza, o casi, a lo largo de los primeros 2/3 años (los peores habitualmente). Sin embargo, como salvedad, hay que advertir que los pacientes pediátricos con la forma de cataplejía con afectación facial persistente (facies catapléjica) a una edad más temprana suelen evolucionar a tener la cataplejía clásica desencadenada por emociones, y además la gravedad de los síntomas puede fluctuar en función de las experiencias vitales (p. ej., el estrés, los cambios en los horarios/hábitos de sueño, la pubertad, etcétera).
Conclusión
La narcolepsia es un trastorno complejo que requiere un abordaje multidisciplinar. Reconocer sus síntomas, entender sus complicaciones y conocer las opciones de tratamiento permite mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. La información y el apoyo son claves para afrontar este reto.
BIBLIOGRAFÍA
1. Longstreth WT, Jr., Koepsell TD, Ton TG, Hendrickson AF, van Belle G. The epidemiology of narcolepsy. Sleep 2007;30:13-26.
2. Hunt NJ, Rodriguez ML, Waters KA, Machaalani R. Changes in orexin (hypocretin) neuronal expression with normal aging in the human hypothalamus. Neurobiol Aging 2015;36:292-300.
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9. Takahashi N, Nishimura T, Harada T, Okumura A, Choi D, Iwabuchi T, et al. Polygenic risk score analysis revealed shared genetic background in attention deficit hyperactivity disorder and narcolepsy. Transl Psychiatry 2020;10:284.
- 202517jul
Narcolepsia: comorbilidades (IV parte)
[Ocultar][Seguir leyendo]Narcolepsia secundaria.
A su vez, aunque la narcolepsia es idiopática en la mayoría de los casos, las lesiones estructurales que afectan el diencéfalo y/o el tronco encefálico ocasionalmente pueden precipitar narcolepsia secundaria, posiblemente a través de la alteración en la secreción de orexina. Los tipos de tumores son muy variados e incluyen gliomas, tumores del plexo coroideo, linfomas del sistema nervioso central y neoplasias vasculares. Por ejemplo, los niveles de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo suelen ser más bajos en hasta el 95% de los sujetos con una lesión cerebral traumática aguda4. Se ha asociado la narcolepsia secundaria en niños con múltiples patologías (TABLA II).
Comorbilidades frecuentes (TABLA II)
La narcolepsia rara vez viene sola. Es frecuente que los pacientes presenten otras enfermedades asociadas, que pueden complicar el diagnóstico y el tratamiento:
- Trastornos del sueño: apnea del sueño, insomnio, trastornos del ritmo circadiano. Otros trastornos centrales de la hipersomnolencia más raros pueden causar somnolencia diurna grave a partir de la infancia, como los siguientes:
1) Hipersomnia idiopática. Los pacientes con hipersomnia idiopática no tienen cataplejía, pero en raras ocasiones pueden presentar características como alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño o ataques de sueño. Suelen tener un aumento de las horas de sueño en un período de 24 horas. Para el diagnóstico de hipersomnia idiopática se requiere una PSG seguida de un MSLT, siendo los hallazgos distintos de la narcolepsia (latencia media del sueño acortada pero menos de dos períodos REM de inicio del sueño (SOREMPs).
2) Síndrome de Kleine-Levin (KLS). Raro. Hipersomnia episódica que dura de días a semanas. Durante estos episodios se producen alteraciones cognitivas (deterioro de la memoria, desrealización, apatía grave), hiperfagia e hipersexualidad.
3) Rapid-onset Obesity, Hypoventilation, Hypothalamic and Autonomic Dysfunction (ROHHAD). Obesidad de inicio rápido, hipoventilación, disfunción hipotalámica y autonómica. Rarísima somnolencia adquirida en niños. Generalmente comienza en la primera década (2-4 años) y muestra un ligero predominio femenino. Hay un inicio brusco de hiperfagia que conduce rápida y dramáticamente a obesidad e hipoventilación relacionada con el sueño. La hipoventilación alveolar central es una característica prominente y su manejo es un determinante importante del pronóstico. La disautonomía se manifiesta por estreñimiento, bradicardia y alteración en la regulación de la temperatura corporal. Puede haber hiponatremia o hipernatremia, hiperprolactinemia y alteraciones neuroconductuales Es relevante señalar que alrededor del 40% de los pacientes desarrollan posteriormente tumores de la cresta neural, como ganglioneuromas o ganglioneuroblastomas4. No se ha encontrado una etiología específica y la enfermedad es progresiva. Puede ser necesaria la ventilación no invasiva o la traqueotomía combinada con un ventilador domiciliario.
4) Síndrome de Prader-Willi (PWS). Comparte características con el ROHHAD, siendo la obesidad de inicio temprano un síntoma principal en ambos trastornos, junto con disfunción autonómica y ventilatoria. Sin embargo, estas enfermedades son distinguibles y presentan una fisiopatología diferente. Además de la obesidad, el PWS se caracteriza por hipotonía, discapacidad intelectual, baja estatura y fenotipo peculiar. La disfunción hipotalámica es un hallazgo común, manifestándose en inestabilidad de la temperatura corporal, alteraciones endocrinas e hiperfagia. La somnolencia diurna excesiva (EDS) también es un síntoma frecuente y no se explica completamente por los trastornos respiratorios del sueño, que son otra característica prevalente. De hecho, la hipersomnia parece ser un fenómeno primario y se han realizado comparaciones con la narcolepsia, especialmente en el contexto de la desregulación del sueño REM observada en los registros de sueño y en los informes de cataplejía. Curiosamente, mientras que un estudio reportó niveles bajos de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo, un estudio post mortem en ocho casos adultos mostró un recuento normal de células productoras de hipocretina.
- Trastornos psiquiátricos: ansiedad, trastornos del estado de ánimo. Hasta un tercio de los pacientes pueden tener depresión. Existe un mayor riesgo de conductas agresivas, dificultades sociales, TDAH, así como un descenso en el rendimiento y la implicación escolar. También se han descrito múltiples déficits cognitivos (ejecutivos, atencionales, memoria, y muchos más) asociados a la narcolepsia en niños8.
- Trastornos neuropsiquiátricos y neurológicos: TDAH: junto a los anteriores deterioran gravemente la calidad del paciente y su familia. Takahashi et al. encontraron que el riesgo genético para la narcolepsia presenta una asociación significativa con los rasgos del TDAH9. A partir de un estudio previo de asociación del genoma completo (GWAS) sobre narcolepsia y somnolencia diurna excesiva, se calcularon puntuaciones de riesgo poligénico (PRS). Los análisis de enriquecimiento génico revelaron que existen vías relacionadas con la señalización dopaminérgica, el sistema inmunológico, el metabolismo del hierro y la función de las células gliales implicadas tanto en la narcolepsia como en el TDAH. Estos hallazgos indican que ambos trastornos están genéticamente relacionados y que podrían compartir mecanismos biológicos subyacentes comunes. La prevalencia del TDAH en personas con narcolepsia (~35%) es mayor que en la población general (~5%)7,9.
La cataplejía en niños a veces se confunde con crisis epilépticas atónicas o síncope vasovagal. A diferencia de la cataplejía, ambas suelen estar asociadas con pérdida del conocimiento cuando el paciente se cae, entre otras diferencias.
- Problemas cardiovasculares y metabólicos: obesidad, hipertensión, diabetes. El riesgo de obesidad es mayor, especialmente en niños y adolescentes, y puede aparecer pubertad precoz. El mecanismo del aumento de peso, que a menudo es repentino, aún no está claro; se ha observado una disminución del gasto energético, así como una disminución de la tasa metabólica basal. A los pocos años del diagnóstico, aproximadamente dos tercios de los niños con narcolepsia tienen sobrepeso o son obesos. El 25 % de los pacientes pueden cumplir los criterios diagnósticos de un trastorno alimentario, sobre todo una forma incompleta de trastorno por atracones. La pubertad precoz también ocurre con mayor frecuencia en niños con narcolepsia, afectando a casi el 20% de los niños con narcolepsia. El hipotálamo, además de influir directamente en las vías neuronales, puede afectar el sueño a través de mecanismos hormonales. Por ejemplo, la hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GHRH) promueve el sueño, mientras que la hormona liberadora de tirotropina (TRH) inhibe el sueño no REM. Tanto la corticotropina como la TRH favorecen la vigilia4.
- 20259jul
Narcolepsia: diagnóstico (III parte)
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En el post anterior vimos qué es la narcolepsia y cómo afecta la vida de quienes la padecen. Ahora, vamos a profundizar en cómo se diagnostica, cuáles son sus complicaciones asociadas y qué opciones de tratamiento existen actualmente.
¿Cómo se diagnostica la narcolepsia? TABLA I
El diagnóstico de la narcolepsia no es sencillo y requiere una evaluación exhaustiva. Los médicos se basan en la historia clínica, explorando no solo la somnolencia diurna, sino también los episodios de cataplejía, parálisis del sueño, alucinaciones y la calidad del sueño nocturno.
Las pruebas más utilizadas son:
- Polisomnografía nocturna (PSG): un estudio del sueño que se realiza en un laboratorio para descartar otras causas de somnolencia.
- Test de latencias múltiples de sueño (MSLT): mide la facilidad con la que una persona se duerme durante el día y si entra en sueño REM rápidamente. Un SOREMP (del inglés, Sleep Onset REM Period) es un episodio en el que la persona entra en la fase de sueño REM en los primeros 15 minutos tras quedarse dormida, en lugar de hacerlo después de 60-90 minutos como ocurre normalmente (TABLA I).
- Determinación de orexina en el líquido cefalorraquídeo (LCR): en casos dudosos, se puede analizar el nivel de orexina en LCR mediante una punción lumbar, si es <110 pg/mL es un marcador altamente sensible y el más específico para el diagnóstico de la NT1. Debe realizarse siempre cuando no se puede confirmar el diagnóstico únicamente con los criterios clínicos y los resultados del PSG y el MSLT, por ejemplo: 1) El paciente presenta síntomas compatibles con narcolepsia, pero los resultados del MSLT son ambiguos, no concluyentes o no se han podido realizar en condiciones óptimas. 2) Hay sospecha clínica de NT1, pero no se observa cataplejía clara o los episodios son atípicos. 3) Cuando se requiere una confirmación definitiva del diagnóstico, porque hay dudas varias (el diagnóstico puede ser muy complicado en niños, ya que los síntomas pueden ser menos claros y confundirse con otros trastornos).
- Pruebas analíticas genéticas: existe una fuerte asociación entre el haplotipo del antígeno leucocitario humano (HLA) DQB1*0602 y la NT1.
- Resonancia magnética cerebral: suele ser normal, pero está indicada para descartar causas alternativas de somnolencia excesiva, sobre todo en presencia de hallazgos neurológicos focales o antecedentes que sugieran un aumento de la presión intracraneal.
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