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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • ¿Trastorno del espectro autista o trastorno de la comunicación?

    En colaboración con Ana Alás, especialista en Lenguaje y Coordinadora de la Unidad de Logopedia y Foniatría de Hospital Quirónsalud Madrid.

    Una de las preocupaciones más frecuentes de los padres de niños pequeños que acuden a la consulta del neuropediatra por un retraso o ausencia de la comunicación o lenguaje es la posibilidad de que su hijo tenga un trastorno del espectro autista (TEA) en vez de un trastorno específico del lenguaje (TEL).

    Trastorno del espectro autista

    Cuando hablamos de estos dos diagnósticos nos referimos a diagnósticos de "manual", esto es, a "cajones" de síntomas que vienen incluidos en libros como el manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5). Estos diagnósticos no son "etiológicos", es decir, de "causa" médica. Un paciente puede tener un TEL o un TEA por más de 3.000 causas médicas diferentes. Habitualmente de origen genético. ¿Para qué sirven pues? El diagnóstico de los trastornos codificados en el DSM-5 debe tener una utilidad clínica: debe ser útil para que el médico determine el pronóstico, los planes de tratamiento y los posibles resultados terapéuticos en sus pacientes. Pero no indican cuál es el motivo por el cual el niño tiene un problema en la comunicación. De hecho lo que va a diferenciar un TEL de un TEA no es la capacidad comunicativa, sino la presencia de dificultades importantes en la socialización y la presencia de rituales y estereotipias (comportamientos motores repetitivos, aparentemente guiados y sin objetivo, como agitar las manos, mecer el cuerpo, golpearse la cabeza, morderse o darse golpes).

    La forma de evaluación de las capacidades para el habla, el lenguaje o la comunicación y sus conclusiones, viene condicionada por la edad del niño. El inicio de los síntomas se produce en las primeras fases del período de desarrollo y las evaluaciones precoces (por ejemplo, a los 3 años de edad), deben de ser analizadas con mucha precaución. Las capacidades de lenguaje tienen que ser evaluadas en sus modalidades expresivas y receptivas, y cada una de éstas puede tener una gravedad diferente. Si la capacidad de decodificación (de comprensión del lenguaje) está alterada la norma es que el diagnóstico diferencial, esto es, la diferenciación entre un TEA y un TEL, sea muy complicada. ¿Por qué? Porque los niños con TEL que tienen la vertiente receptiva afectada pueden tener dificultades en el contacto ocular y su modulación social, en el juego simbólico, en el desarrollo de habilidades de atención conjunta, algunas estereotipias o manías, en fin, porque pueden tener síntomas de TEA sin ser TEA.

    Trastorno específico del lenguaje

    El TEL es difícil diagnosticar en niños muy pequeños. Por ejemplo, a los 3 años es muy difícil determinar la cronicidad evolutiva de la capacidad comunicativa y su diferenciación con respecto a otros trastornos como el TEA puede ser muy difícil y a veces imposible. Para hacernos una idea: por regla general, a los 4 años ya se podría hablar de "posible" TEL, para confirmar el diagnóstico a los 5 años, donde el proceso de evaluación suele conllevar un diagnóstico firme. Por lo tanto, en muchos niños, la diferenciación entre un diagnóstico como el TEA y el TEL a edades como los dos años lleva más veces a errores diagnósticos que a otra cosa. En general se debe informar sobre las evaluaciones realizadas a niños menores de 3 o 4 años, por lo general, de "riesgos" o "posibilidades" y no de diagnósticos.

    Sin embargo, a pesar de la dificultad diagnóstica, parece prudente realizar valoraciones a niños en edades tempranas, desde los dos a los cuatro años, si existen aparentes dificultades lingüístico-comunicativas, con cierta frecuencia asociadas inespecíficamente a inquietud motora. ¿Para qué, si el diagnóstico diferencial del trastorno que padecen puede ser imposible? PARA PROGRAMAR UN PROTOCOLO DIAGNÓSTICO MÉDICO Y SOBRE TODO UN TRATAMIENTO LO MÁS PRECOZMENTE POSIBLE. Y esta es la idea esencial del presente post. Divagar entre dos diagnósticos de "manual" poco diferenciables inicialmente no debe demorar el tratamiento, que en edades tempranas es básicamente, el mismo. No son afortunadas las afirmaciones tan comunes como el "ya hablará, es muy pequeño", el soporte del pediatra y el sistema educativo son trascendentes, y existen medidas de screening útiles en la detección temprana del niño en riesgo de padecer un trastorno de la comunicación para profundizar en la evaluación por el neuropediatra y logopeda de los casos que lo necesiten, aunque no en todos los casos se va a confirmar el diagnóstico. La intervención terapéutica debe contar con profesionales especializados en el tratamiento de la comunicación y el lenguaje, siendo el tratamiento más -o menos- multi e interdisciplinar en función de las dificultades del paciente. Es importante tratar precozmente y con la intensidad necesaria. Algunos niños necesitarán de tratamiento farmacológico para un TDAH (u otro trastorno) comórbido y otros niños no la necesitarán. La intervención, dada la complejidad y persistencia de las dificultades, debe ser intensa (por lo menos en las primeras edades) y de larga duración.

    Una buena noticia: ¡la mayoría de los pacientes van a evolucionar positivamente!

  • TEA: diagnóstico diferencial (II parte). TEA vs otros trastornos

    TEA diagnóstico diferencialTEA diagnóstico diferencial

    A continuación vamos a exponer algunas características que se dan en una selección de trastornos y cuáles de éstas pueden ayudar a distinguirlos del TEA:

    • Síndrome Alcohólico Fetal (SAF). Rasgos faciales característicos (no siempre presentes): fisuras palpebrales cortas, filtro liso, etc… MUY RARAMENTE PRESENTAN UN TEA FLORIDO Y COMPLETO.
    • Trastorno del vínculo o del apego.

    - Historial de negligencia grave o problemas de salud mental en el cuidador o cuidadores.

    - Los déficits sociales tienden a mejorar con el cuidado apropiado.

    • Retraso del desarrollo global/discapacidad intelectual. La capacidad de respuesta social y la comunicación social son adecuadas para el nivel de desarrollo.
    • Superdotación intelectual.

    - Habilidades del lenguaje pragmático normal.

    - Los intereses intensos son funcionales, variados, y el paciente es capaz de explicarlos.

    - La interacción social generalmente se disfruta.

    • Trastorno de la comunicación social. Ausencia de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.
    • Retraso del desarrollo del lenguaje.

    - Interacciones sociales recíprocas normales.

    - Existe un deseo e intención de comunicarse normal.

    - Juego imaginativo apropiado.

    • Trastornos específicos del lenguaje (TEL).

    - Interacciones sociales recíprocas normales (no siempre).

    - Existe un deseo e intención de comunicarse normal (a veces se aíslan).

    - Deseo de comunicación (incluso si falta la competencia, salvo el punto previo).

    - Juego imaginativo apropiado (ojo a la edad).

    Los retrasos y sobre todo los trastornos específicos del lenguaje (TEL) tienen un impacto en la socialización y pueden confundirse con un TEA. La distinción es particularmente difícil en niños de preescolar. A veces imposible. Sin embargo, existen tres comportamientos que tienen una mayor consistencia en diferenciar TEA de TEL entre los 20 y los 42 meses de edad:

    - Señalar lo que le interesa al niño.

    - Uso de gestos convencionales.

    - Ausencia de comportamientos estereotipados y repetitivos significativos.

    A pesar de que estos pacientes pueden mostrar comportamientos de aislamiento, su buena comprensión no verbal y su empatía ayuda a diferenciarlos del TEA.

    • Trastorno de aprendizaje no verbal (TANV). Diagnóstico controvertido no incluido como categoría diagnóstica en el manual DSM.

    - Deterioro en habilidades sociales y lenguaje pragmático más suave que en TEA.

    - Falta de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses u ocupaciones.

    • Hipoacusia.

    - Interacciones sociales recíprocas normales.

    - Buen contacto ocular.

    - Las expresiones faciales indican intención de comunicar.

    • Epilepsias con punta onda durante el sueño. Por ejemplo: síndrome de Landau-Kleffner.

    - Habitualmente tienen desarrollo típico hasta aproximadamente 3 a 6 años de edad.

    - Típicamente se presenta con agnosia verbal auditiva (comportándose como si estuviera sordo)

    • Síndrome de Rett.

    - Casi exclusivo del sexo femenino.

    - Desaceleración del crecimiento de la cabeza durante la lactancia.

    - Movimientos estereotipados de las manos en línea media.

    - Anomalías de la marcha según avanza la enfermedad.

    - Patrón respiratorio anormal.

    • Trastorno de ansiedad (incluye Ansiedad social y selectiva. Mutismo).

    - Comportamiento social no verbal normal y juego imaginativo.

    - Falta de intereses circunscritos.

    - Ausencia de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

    • Trastorno obsesivo compulsivo (TOC).

    - Habilidades sociales básicamente normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

    - Los síntomas son una fuente de ansiedad en lugar de un placer.

    • Tics y síndrome de Tourette.

    - Habilidades sociales normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

    - Pueden asociar TOC.

    • Trastorno por estereotipias.

    - Habilidades sociales normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

  • TEA: diagnóstico diferencial (I parte). TDAH vs TEA

    TEA diagnóstico diferencialTEA diagnóstico diferencial

    Existen una serie de características que pueden ayudar a distinguir el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) del Trastorno del Espectro Autista (TEA): los niños afectados por TDAH presentan las habilidades del lenguaje pragmático normal, un comportamiento social no verbal normal -o al menos muestran menos retraimiento social-, mantienen un juego imaginativo normal -tienden a tener más amigos-, presentan falta de patrones de conducta, intereses y pautas restringidas y repetitivas y tienen mayores probabilidades de iniciar una conversación.

    Diferencias en habilidades sociales entre TEA y TDAH

    Los estudios que comparan niños con TDAH, niños con TEA y niños con normodesarrollo demuestran que ambos grupos tienen deficiencias en el rendimiento y desempeño social, pero algunas características diferenciales:

    • El patrón de déficit social entre los dos grupos clínicos es diferente, pues el TEA presenta deficiencias en el conocimiento de "cómo" socializarse, más propensión a carecer de un conocimiento adecuado sobre el comportamiento correcto, una peor cognición social y peor teoría de la mente (en pruebas básicas de laboratorio, donde los TDAH no fallan) y una severidad en las deficiencias cognitivas sociales y en la empatía (aun evitando el sesgo de CI).
    • Sin embargo, la mayoría de los niños con TDAH muestran déficits en los comportamientos sociales reales, pero pasan las tareas de cognición social en entornos de laboratorio y son más propensos que los niños con TEA a mostrarse hostiles, presumir o ser mandones con compañeros, lo que conlleva malas impresiones iniciales y pérdida de amigos.

    Recomendaciones de tratamiento en habilidades sociales

    Pueden emplearse técnicas conductuales compartidas en TDAH Y TEA, aunque los TEA -no así los TDAH-, se benefician de instrucciones directas para aumentar el conocimiento sobre los comportamientos correctos que deben implementarse e instrucciones directas sobre habilidades de cognición social para abordar una falta de conocimiento fundamental en esta área.

    Implicaciones de no reconocer ni tratar TDAH comórbido al TEA

    En cualquier caso debemos tener en cuenta que el diagnóstico del TDAH es importante en TEA, pues los propios síntomas centrales de TEA son más graves y numerosos si no se minimiza el TDAH.

    De hecho, se han estudiado las implicaciones de no reconocer ni tratar el TDAH comórbido al TEA, hasta el punto de que la co-ocurrencia del TDAH con TEA se ha asociado con:

    • Afectación de las habilidades de la vida diaria y de síntomas propias del TEA en comparación con el diagnóstico único de TEA.
    • Rendimiento intelectual / escolar / extraescolar = baja autoestima.
    • Incremento de problemas de conducta.
    • Empeoramiento aún mayor del ya deficiente desempeño social.
    • Interferencia con las intervenciones conductuales específicas de TEA.
    • intentos de tratar el TDAH con intervenciones específicas para TEA, a las que no responden los pacientes con TDAH.
    • Mayor riesgo de trastornos disruptivos, disregulación del estado de ánimo y abuso de sustancias.
  • El síndrome de Rett

    Síndrome de RettSíndrome de Rett

    El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta principalmente a mujeres y es habitualmente letal en los varones. La incidencia es desconocida, pero se estima en 1 de cada 10.000 a 15.000 mujeres nacidas vivas. En España, que contaba en 1999 con 39.580.600 habitantes, se pudo localizar 207 casos afectados de SR en un estudio en la población española publicado en dicho año, lo que supone un registro muy bajo de casos.

    El diagnóstico se realiza en base a criterios clínicos y existen tres formas clínicas: clásico o típico, variante o atípico y discapacidades de aprendizaje leve, siendo esta última poco frecuente. Si bien el diagnóstico es clínico, el estudio molecular permite la confirmación. Variantes patogénicas en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X son la causa del 80-90% de los casos de RTT clásico y cerca del 40% de RTT atípico. El 99% de las mutaciones son de novo, esto es, no son heredadas de la madre, sino exclusivas de la paciente afectada. El resto de los casos de Rett (especialmente las formas atípicas) se ha asociado a variantes patogénicas encontradas en otros genes (como CDKL5 y FOXG1). MECP2 codifica la proteína nuclear Methyl-CpG-binding protein, la cual está involucrada en el desarrollo y maduración neuronal, así como también en la diferenciación y formación de sinapsis neuronales, mediante la regulación de la expresión de genes.

    El cuadro clínico cursa con un período prenatal y perinatal normal, aunque hay formas "congénitas", y un desarrollo normal o casi normal durante los primeros meses de vida. Tras este período, entre los 3 meses y 3 años de vida se pierden las capacidades manuales propositivas, uno de los elementos más característicos de la enfermedad, y se produce una regresión de las funciones psicomotoras y de la comunicación. El contacto ocular está muy limitado e incluso puede ser, curiosamente, intenso y "vivo" (al revés que en la mayoría de los niños con autismo), lo que a veces permite cierta capacidad de comunicación con la familia.

    Aunque es normal al nacimiento, el crecimiento del perímetro craneal sufre un descenso paulatino (que suele conducir a microcefalia), que puede ser tan precoz como en los tres primeros meses de vida, constituyendo a veces el primer signo del SR. Entre los años 1 y 3 de la niña, aparece la seña de identidad del SR: los movimientos estereotipados de las manos, característicamente de lavado(manos juntas), pero también de palmoteo o de aplausos (manos separadas), sobre todo en la línea media. Pueden aparecer otras estereotipias y "pseudocrisis" (temblores, caídas bruscas, detención del movimiento, episodios de risa o gritos inmotivados). La marcha suele ser normal inicialmente, pero se va volviendo torpe, amplia, errática y no propositiva. Con frecuencia la marcha se inicia dando pasos hacia atrás (retropulsión). Es frecuente el balanceo de un lado a otro. Algunos pacientes presentan, desde el inicio de la enfermedad, alteraciones neurológicas evidentes, tales como ataxia del tronco, escoliosis neurógena, crisis epilépticas, alteraciones de la respiración, alteraciones gastrointestinales, disfunción piramidal, hipoacusia neurosensorial leve, neuropatía periférica o distonía, pero habitualmente dichos signos se presentan posteriormente, de forma progresiva, predominando en los primeros estadios de la enfermedad un cuadro del trastorno del espectro autista. De hecho, debido al característico fenotipo conductual, el manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales de la sociedad estadounidense de psiquiatría que precedió al actual, el DSM-IV, introdujo el SR como parte de los trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia bajo el epígrafe de "Trastornos generalizados del desarrollo (así se denominaban los trastornos del espectro autista hasta la aparición del nuevo manual en 2014)" - "Trastorno de Rett" (299.80). Actualmente el DSM-5 lo ha retirado, pues hay innumerables genes implicados en los trastornos del espectro autista y no tiene sentido que éste figure y otros no. El diagnóstico diferencial más complicado es con el Síndrome de Angelman en pacientes del sexo femenino.

    No existe un tratamiento específico en la actualidad, por lo que el objetivo es mejorar en lo posible la calidad de vida de la paciente. La epilepsia puede ser rebelde. No existen antiepilépticos específicamente recomendables en el SR. No obstante, en nuestra experiencia, la carbamazepina en monoterapia o en combinación con clobazam ha sido el tratamiento más eficaz, siendo el ácido valproico un fármaco alternativo (debiendo recordar que puede condicionar un aumento del temblor e hiperamoniemia). En casos rebeldes la vigabatrina ha resultado efectiva. El riesgo ortopédico está condicionado por los trastornos tónicos de diversa índole que concurren en el SR y que son responsables de la pérdida de la marcha. El inicio precoz de la fisioterapia (fundamental también para prevenir la osteopenia) y la hidroterapia al potenciar los movimientos sin el efecto de la gravedad son métodos que han sido utilizados con eficacia. La escoliosis, problema ortopédico principal, ya que está presente en más del 80% de las pacientes a la edad de 25 años, se debe anunciar, detectar y combatir desde que se establece el diagnóstico de SR, debido a que es neurogénica y de evolución rápida; aquí de nuevo es eficaz la rehabilitación, la utilización precoz de corsés (aunque diversos trabajos señalan una eficacia limitada) y nosotros somos partidarios de la cirugía relativamente precoz (para algunos autores al alcanzarse una curvatura >40° Cobb), con fusión vertebral temprana por vía posterior, ya que es un método que mejora la calidad de vida en el SR en un alto porcentaje de casos (más del 80%).

    La apnea obstructiva es muy frecuente. Algunas medidas terapéuticas incluyen corticoides intranasales como la mometasona, la cirugía de adenoides o la amigdalectomía y la presión positiva en las vías respiratorias.

    Este tipo de pacientes suponen un reto para el anestesiólogo, ya que pueden existir episodios de apnea e hipoxemia de forma espontánea y con determinados anestésicos. También es probable la existencia de lo que en anestesia llaman una "vía aérea difícil". Algunos sistemas de intubación especiales por vídeo se han utilizado en pacientes con SR de forma exitosa.

    Es importante supervisar y tratar el estreñimiento y la salud dental. La incidencia de patología litiásica en vesícula biliar y de problemas gastrointestinales es significativamente más alta que en la población general, por lo que el cambio en el comportamiento o la irritabilidad de la paciente debe llevarnos a realizar un estudio del aparato gastrointestinal y genitourinario. Ni la busperidona ni el citrato de magnesio han mostrado eficacia en el control de los episodios de hiperventilación y/o apnea. Están en marcha ensayos con el fármaco trofinetida, con resultados potencialmente esperanzadores para el futuro.

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