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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • Tics y trastorno de Tourette. Perspectiva del neuropediatra (Segunda parte)

    Diagnóstico y tratamiento

    El diagnóstico de los tics y del ST es clínico, a través su propia definición (en negrita más arriba).

    Uno de los aspectos más importantes en la evaluación y diagnóstico del ST es la detección de otros trastornos (comorbilidades) asociados. Los más frecuentes son el TDAH con o sin hiperactividad (50-80% de los casos) y el Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC), presente en un 20% de los casos. A veces se asocian otros problemas (ansiedad, autoestima baja, trastornos de aprendizaje, etcétera) pero suelen ser niños inteligentes y creativos, con grandes virtudes humanas.

    Síndrome de TouretteSíndrome de Tourette

    Se debe realizar una exploración física y neurológica rutinaria en todos los casos. Con frecuencia hay un infradiagnóstico de los tics y ST en los trastornos del neurodesarrollo e incluso en lesiones cerebrales adquiridas. Ante la sospecha de trastornos de aprendizaje y/o TDAH asociado es útil conocer la capacidad intelectual y funcionamiento ejecutivo y lector mediante test neuropsicológicos.

    Las causas médicas de tics y ST son raras y el especialista realizará las pruebas complementarias pertinentes cuando sea necesario para descartarlas (electroencefalograma, analítica, entre otras).

    Es importante tener en cuenta los antecedentes familiares de tics, ST, Trastorno del Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), TOC u otros trastornos neurológicos o psiquiátricos. También los tipos de tics, su persistencia en el tiempo, la repercusión que producen (social, funcional, etcétera).

    Respecto del tratamiento, el aspecto más importante consiste en determinar qué aspectos del trastorno merecen tratarse y cuál es la prioridad. El abordaje del tratamiento puede entrañar poca o una gran dificultad en función de cada paciente. La mayor parte de los trastornos de tics y de ST son LEVES (pese a la falsa creencia popular). En bastantes casos la mejor actitud es abstenerse de instaurar un tratamiento para los tics. Sin embargo, si la cantidad de tics es importante, debe usarse algún tratamiento suave que los controle, teniendo en cuenta los trastornos asociados, casi siempre sin efectos secundarios ni otros problemas. NO es raro que la preocupación de los padres sea mayor por el TDAH que por los tics en bastantes niños con ST. La elección del fármaco teniendo en cuenta el perfil del niño es esencial para un buen resultado terapéutico.

    El tratamiento cognitivo-conductual es básico en todos los casos en los que se presente trastorno de conducta y/o trastorno de ansiedad, incluyendo el TOC. Además, se están desarrollando técnicas de "entrenamiento en la reversión del hábito" como tratamiento no farmacológico de los tics, pero debe ser realizado por un experto, la familia debe estar motivada y la efectividad del tratamiento es solo moderada, por lo que el especialista debe dirimir junto a padres y niño que pacientes pueden y deben realizar este tratamiento.

    Por lo que se refiere a los tratamientos farmacológicos, deben instaurarse tras un detenido balance entre los pros y contras del mismo de forma juiciosa. EN ocasiones los padres tenemos miedo a los fármacos, y más con la presión desde determinados medios de comunicación, pero un niño no debe estar "plagado" de tics, si es así contamos con tratamientos suaves y sin apenas efectos secundarios para usar: la atomoxetina, especialmente si hay TDAH asociado, es un fármaco suave y muy útil. La clonidina de corta duración es un fármaco útil aunque la guanfacina de liberación retardada (un producto que mejora a la clonidina, de inminente aparición en España) será uno de los agentes de primera línea dada la larga experiencia con ella en países anglosajones (nuestro equipo lo ha usado frecuentemente como medicación extranjera, por lo que tenemos bastante experiencia); los neurolépticos (también llamados "antipsicóticos") son fármacos muy efectivos. Los más usados son risperdal y aripiprazol seguidos por pimocide. A pesar de que pueden parecer fuertes "por su nombre" (dado que se usan a dosis ALTAS en pacientes con enfermedades graves) en tics y ST se usan a dosis muy bajas y son casi siempre excelentemente tolerados. Raras veces, en ese 10% de ST graves, debemos de combinar más de uno.

    En resumen, los tics y el ST deben ser evaluados por un neuropediatra asumiendo que no se trata de un "trastorno psicológico" y que el niño "no los hace porque quiere". Una buena evaluación es esencial para determinar si es necesario o no un tratamiento adecuado al perfil del niño.

  • Tics y trastorno de Tourette. Perspectiva del neuropediatra (Primera parte)

    El trastorno o síndrome de Gilles de la Tourette o de Tourette (en adelante ST) es un trastorno del neurodesarrollo muy frecuente, con una carga genética alta, que tiende a manifestarse en el 1% de la población infantil y que se caracteriza por un curso crónico pero fluctuante de tics. Los tics son movimientos (tics motores) o vocalizaciones (tics fónicos). Son no-voluntarios, súbitos, no propositivos, rápidos, arrítmicos y estereotipados, recurrentes e irresistibles, aunque a veces suprimibles durante un corto periodo de tiempo. El ST se caracteriza por una presencia de uno o más tics fónicos y varios motores durante más de un año (sin intervalos de 3 meses libres de tics). La inmensa mayoría de los casos son leves y unos pocos pueden ser graves.

    Suelen ir precedidos de una sensación mental o corporal que impulsa al paciente a realizar el movimiento. Sobre los tics solo se puede ejercer un control parcial, habitualmente de unos minutos. Además de motores y fónicos, los tics pueden ser, según lo complicado del movimiento o el sonido, simples (parpadeos, elevación de hombros, carraspeo o inspiración nasal, por ejemplo) o complejos (extensión simultánea de brazos y piernas, movimientos obscenos, ecolalia -repetición de las últimas sílabas o palabras escuchadas- o palilalia -repetición estereotipada, espontánea e involuntaria de una misma palabra o frase, de forma acelerada y cada vez más rápida-, por ejemplo). La coprolalia -tendencia patológica a decir obscenidades-, a pesar de ser un tic fónico complejo espectacular y muy "popular", es muy poco frecuente en el ST (menos del 5% de los pacientes lo presentan).

    Síndrome de ToretteSíndrome de Torette

    Un poco de historia

    Arateus de Capadocia los describió por primera vez en el año 200 d. C. El alumno de Charcot, Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette, en 1884 presentó 9 pacientes con un trastorno que aparecía en la niñez y que se caracterizaba por la presencia de muchos tics. El cuadro, no obstante, ya lo había descrito Itard en 1825 al referirse a movimientos involuntarios motores y fónicos. A pesar de que tanto Charcot como Gilles de la Tourette consideraron los tics y el ST como una enfermedad claramente orgánica, durante un siglo permaneció la visión psicoanalítica, considerándose como una enfermedad "de la voluntad".

    A partir de los años 60, y sobre todo los 70 se ha ido evidenciando su clara base orgánica y genética, basada, sobre todo, en una mala regulación de un neurotransmisor llamado dopamina en regiones cerebrales tales como el lóbulo frontal y los ganglios de la base.

    Algunos datos sobre el ST

    El ST suele estar presente a los 7 años, pero puede manifestarse mucho tiempo antes en algunos pacientes. Por su parte, los tics transitorios pueden darse en más del 10% de la población infantil. Estos últimos son aquellos cuadros de tics que no cumplen los criterios de ST (esto es, menos de un año, sin tics fónicos, etcétera) y son frecuentísimos. Ambos diagnósticos son más frecuentes en el sexo masculino (entre 3 y 10 varones por cada mujer).

    Los tics generalmente tienen una apariencia coordinada y, aunque ocurren en momentos inapropiados, con frecuencia parecen movimientos (sin serlo) realizados a propósito. Los tics van cambiando a lo largo de los meses, son fluctuantes a lo largo del día, de los días y de las semanas, tienden a agravarse en situaciones de estrés, excitación o ansiedad y pueden atenuarse durante actividades relajantes o absorbentes o por aquellas que requieren de una agradable concentración. Por este motivo, podemos afirmar que los tics del ST siguen un patrón de alzas y bajas, de manera que hay períodos de días o semanas durante los cuales los tics empeoran, seguidos por otro período en el que los tics son menos intensos o prácticamente desaparecen.

    También pueden ocurrir en oleadas, con una combinación de tipos de tics, para eventualmente desaparecer y ser reemplazados por otro grupo de tics. En muy raras ocasiones pueden persistir ligeramente durante el sueño (pero suelen desaparecer durante el mismo). Algunos pacientes refieren que sus tics ocurren en respuesta a una manifestación sensorial involuntaria (hormigueo, molestia dolorosa, comezón, presión, calor), que les induce a llevar a cabo cierto movimiento o un determinado ruido a raíz de una sensación en la laringe o en la garganta. Algunas sensaciones físicas pueden actuar como desencadenante o potenciador de tics, por ejemplo, usar una camisa o corbata que apriete el cuello, rinitis o llevar el flequillo largo. Puede ser un desencadenante de tics el hecho de estar junto a otra persona que los tenga.

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Blog sobre los temas relacionados con la neuropedciatría: déficit de atención, hiperactividad, epilepsia, cefaleas, tics, encefalitis, problemas escolares, etc.

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