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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • TEA: diagnóstico diferencial (II parte). TEA vs otros trastornos

    TEA diagnóstico diferencialTEA diagnóstico diferencial

    A continuación vamos a exponer algunas características que se dan en una selección de trastornos y cuáles de éstas pueden ayudar a distinguirlos del TEA:

    • Síndrome Alcohólico Fetal (SAF). Rasgos faciales característicos (no siempre presentes): fisuras palpebrales cortas, filtro liso, etc… MUY RARAMENTE PRESENTAN UN TEA FLORIDO Y COMPLETO.
    • Trastorno del vínculo o del apego.

    - Historial de negligencia grave o problemas de salud mental en el cuidador o cuidadores.

    - Los déficits sociales tienden a mejorar con el cuidado apropiado.

    • Retraso del desarrollo global/discapacidad intelectual. La capacidad de respuesta social y la comunicación social son adecuadas para el nivel de desarrollo.
    • Superdotación intelectual.

    - Habilidades del lenguaje pragmático normal.

    - Los intereses intensos son funcionales, variados, y el paciente es capaz de explicarlos.

    - La interacción social generalmente se disfruta.

    • Trastorno de la comunicación social. Ausencia de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.
    • Retraso del desarrollo del lenguaje.

    - Interacciones sociales recíprocas normales.

    - Existe un deseo e intención de comunicarse normal.

    - Juego imaginativo apropiado.

    • Trastornos específicos del lenguaje (TEL).

    - Interacciones sociales recíprocas normales (no siempre).

    - Existe un deseo e intención de comunicarse normal (a veces se aíslan).

    - Deseo de comunicación (incluso si falta la competencia, salvo el punto previo).

    - Juego imaginativo apropiado (ojo a la edad).

    Los retrasos y sobre todo los trastornos específicos del lenguaje (TEL) tienen un impacto en la socialización y pueden confundirse con un TEA. La distinción es particularmente difícil en niños de preescolar. A veces imposible. Sin embargo, existen tres comportamientos que tienen una mayor consistencia en diferenciar TEA de TEL entre los 20 y los 42 meses de edad:

    - Señalar lo que le interesa al niño.

    - Uso de gestos convencionales.

    - Ausencia de comportamientos estereotipados y repetitivos significativos.

    A pesar de que estos pacientes pueden mostrar comportamientos de aislamiento, su buena comprensión no verbal y su empatía ayuda a diferenciarlos del TEA.

    • Trastorno de aprendizaje no verbal (TANV). Diagnóstico controvertido no incluido como categoría diagnóstica en el manual DSM.

    - Deterioro en habilidades sociales y lenguaje pragmático más suave que en TEA.

    - Falta de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses u ocupaciones.

    • Hipoacusia.

    - Interacciones sociales recíprocas normales.

    - Buen contacto ocular.

    - Las expresiones faciales indican intención de comunicar.

    • Epilepsias con punta onda durante el sueño. Por ejemplo: síndrome de Landau-Kleffner.

    - Habitualmente tienen desarrollo típico hasta aproximadamente 3 a 6 años de edad.

    - Típicamente se presenta con agnosia verbal auditiva (comportándose como si estuviera sordo)

    • Síndrome de Rett.

    - Casi exclusivo del sexo femenino.

    - Desaceleración del crecimiento de la cabeza durante la lactancia.

    - Movimientos estereotipados de las manos en línea media.

    - Anomalías de la marcha según avanza la enfermedad.

    - Patrón respiratorio anormal.

    • Trastorno de ansiedad (incluye Ansiedad social y selectiva. Mutismo).

    - Comportamiento social no verbal normal y juego imaginativo.

    - Falta de intereses circunscritos.

    - Ausencia de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

    • Trastorno obsesivo compulsivo (TOC).

    - Habilidades sociales básicamente normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

    - Los síntomas son una fuente de ansiedad en lugar de un placer.

    • Tics y síndrome de Tourette.

    - Habilidades sociales normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

    - Pueden asociar TOC.

    • Trastorno por estereotipias.

    - Habilidades sociales normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

  • Tics y trastorno de Tourette. Perspectiva del neuropediatra (Primera parte)

    El trastorno o síndrome de Gilles de la Tourette o de Tourette (en adelante ST) es un trastorno del neurodesarrollo muy frecuente, con una carga genética alta, que tiende a manifestarse en el 1% de la población infantil y que se caracteriza por un curso crónico pero fluctuante de tics. Los tics son movimientos (tics motores) o vocalizaciones (tics fónicos). Son no-voluntarios, súbitos, no propositivos, rápidos, arrítmicos y estereotipados, recurrentes e irresistibles, aunque a veces suprimibles durante un corto periodo de tiempo. El ST se caracteriza por una presencia de uno o más tics fónicos y varios motores durante más de un año (sin intervalos de 3 meses libres de tics). La inmensa mayoría de los casos son leves y unos pocos pueden ser graves.

    Suelen ir precedidos de una sensación mental o corporal que impulsa al paciente a realizar el movimiento. Sobre los tics solo se puede ejercer un control parcial, habitualmente de unos minutos. Además de motores y fónicos, los tics pueden ser, según lo complicado del movimiento o el sonido, simples (parpadeos, elevación de hombros, carraspeo o inspiración nasal, por ejemplo) o complejos (extensión simultánea de brazos y piernas, movimientos obscenos, ecolalia -repetición de las últimas sílabas o palabras escuchadas- o palilalia -repetición estereotipada, espontánea e involuntaria de una misma palabra o frase, de forma acelerada y cada vez más rápida-, por ejemplo). La coprolalia -tendencia patológica a decir obscenidades-, a pesar de ser un tic fónico complejo espectacular y muy "popular", es muy poco frecuente en el ST (menos del 5% de los pacientes lo presentan).

    Síndrome de ToretteSíndrome de Torette

    Un poco de historia

    Arateus de Capadocia los describió por primera vez en el año 200 d. C. El alumno de Charcot, Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette, en 1884 presentó 9 pacientes con un trastorno que aparecía en la niñez y que se caracterizaba por la presencia de muchos tics. El cuadro, no obstante, ya lo había descrito Itard en 1825 al referirse a movimientos involuntarios motores y fónicos. A pesar de que tanto Charcot como Gilles de la Tourette consideraron los tics y el ST como una enfermedad claramente orgánica, durante un siglo permaneció la visión psicoanalítica, considerándose como una enfermedad "de la voluntad".

    A partir de los años 60, y sobre todo los 70 se ha ido evidenciando su clara base orgánica y genética, basada, sobre todo, en una mala regulación de un neurotransmisor llamado dopamina en regiones cerebrales tales como el lóbulo frontal y los ganglios de la base.

    Algunos datos sobre el ST

    El ST suele estar presente a los 7 años, pero puede manifestarse mucho tiempo antes en algunos pacientes. Por su parte, los tics transitorios pueden darse en más del 10% de la población infantil. Estos últimos son aquellos cuadros de tics que no cumplen los criterios de ST (esto es, menos de un año, sin tics fónicos, etcétera) y son frecuentísimos. Ambos diagnósticos son más frecuentes en el sexo masculino (entre 3 y 10 varones por cada mujer).

    Los tics generalmente tienen una apariencia coordinada y, aunque ocurren en momentos inapropiados, con frecuencia parecen movimientos (sin serlo) realizados a propósito. Los tics van cambiando a lo largo de los meses, son fluctuantes a lo largo del día, de los días y de las semanas, tienden a agravarse en situaciones de estrés, excitación o ansiedad y pueden atenuarse durante actividades relajantes o absorbentes o por aquellas que requieren de una agradable concentración. Por este motivo, podemos afirmar que los tics del ST siguen un patrón de alzas y bajas, de manera que hay períodos de días o semanas durante los cuales los tics empeoran, seguidos por otro período en el que los tics son menos intensos o prácticamente desaparecen.

    También pueden ocurrir en oleadas, con una combinación de tipos de tics, para eventualmente desaparecer y ser reemplazados por otro grupo de tics. En muy raras ocasiones pueden persistir ligeramente durante el sueño (pero suelen desaparecer durante el mismo). Algunos pacientes refieren que sus tics ocurren en respuesta a una manifestación sensorial involuntaria (hormigueo, molestia dolorosa, comezón, presión, calor), que les induce a llevar a cabo cierto movimiento o un determinado ruido a raíz de una sensación en la laringe o en la garganta. Algunas sensaciones físicas pueden actuar como desencadenante o potenciador de tics, por ejemplo, usar una camisa o corbata que apriete el cuello, rinitis o llevar el flequillo largo. Puede ser un desencadenante de tics el hecho de estar junto a otra persona que los tenga.

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Blog sobre los temas relacionados con la neuropedciatría: déficit de atención, hiperactividad, epilepsia, cefaleas, tics, encefalitis, problemas escolares, etc.

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