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Blog de la Dra. Fernández-Nieto. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
13mar
La alfa triptasemia
El tema que nos ocupa hoy demuestra que la investigación en la Medicina es continua. Se trata de una enfermedad hereditaria que, por su novedad diagnóstica, está infradiagnosticada. Si no sabemos qué buscar en una patología médica, nunca la diagnosticaremos. Pues bien, en esta enfermedad, como en otras, tener el conocimiento de la existencia de dicha patología es lo que hará que su especialista médico pueda diagnosticarla.
La triptasa es una enzima fabricada por los mastocitos, uno de los tipos celulares de nuestra sangre y tejidos. La liberación de los gránulos de triptasa tiene lugar en muchos fenómenos inmunológicos, inflamatorios, en la coagulación, etc. La triptasa se libera también durante las reacciones alérgicas, especialmente las más graves. En estas reacciones conocidas como anafilaxia los niveles elevados en sangre de dicha enzima permiten su diagnóstico.
Pues bien, en la alfa triptasemia, que es una enfermedad hereditaria autosómica dominantes (es decir se hereda por los cromosomas que no confieren el sexo, x-y, y si la padece uno de los dos progenitores existe un 50 por ciento de probabilidades de que la descendencia la padezca) existe un aumento en el número de copias en el gen que codifica la triptasa.
Desde que los estudios en esta patología se iniciaron, se conoce que la mayoría de las personas (hasta un 90 por ciento) que tienen los niveles de triptasa en la sangre elevada padecen la alfa triptasemia hereditaria.
¿Qué síntomas puede producir tener la triptasa elevada?
Urticaria, picor de la piel, rojez de la piel, reacciones alérgicas con múltiples alimentos, medicamentos o picaduras de avispas, síncopes…
¿Esto significa que todas las personas que tenga triptasas elevadas deben ser estudiadas por un especialista?
Acudir a un alergólogo, sí, para descartar alergias no conocidas, etc y, en función de determinados signos de alarma, se podría solicitar la prueba genética de la alfa triptasemia. Se ha demostrado que HαT aumenta la frecuencia y/o la gravedad de la anafilaxia en situaciones específicas como después de las picaduras de himenópteros (avispas) y en pacientes sin causas identificables de anafilaxia (idiopática) y/o mastocitosis sistémica (SM) por mastocitosis clonal. Pero, por otro lado, hasta dos de cada tres personas con alfatriptasemia no tienen ningún síntoma.
Resumiendo: si tengo síntomas compatibles y estos se acompañan de la elevación de la triptasa, la realización de la prueba genética para descartar la alfatriptasemia se debería realizar. ¿Por qué? Porque estas personas tienen más riesgo de sufrir reacciones alérgicas graves y, en determinados casos, pueden precisar más pruebas o tratamientos específicos.
¿La prueba genética de la alfa triptasemia se realiza en todos los centros sanitarios?
No, hoy día no está en la cartera de servicios de prestaciones en el Sistema Público de Salud. Solo se realizan en determinados centros de referencia como el Hospital Universitario Ramón y Cajal en la Comunidad de Madrid y el Centro Nacional de Mastocitosis en Toledo (CSUR).
Es cuestión de tiempo que el abaratamiento de la técnica diagnóstica y el volumen de pacientes valorados posibiliten que esta prueba pase a ser una más de las rutinarias dentro de la especialidad de Alergología.
Mas información en Mastocitosis.com
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Seguro que conoces a alguien que tenga alergia al polen, o a los ácaros, o al pescado, la leche, la aspirina... La alergia se ha convertido en un problema global, que aparece en muchos aspectos de la vida cotidiana, en general haciéndola algo más engorrosa. Aunque no es una enfermedad nueva, si existe en general gran desinformación sobre como manejarla, sobre los tratamientos posibles, y sobre los estudios que se deben llevar a cabo para un buen diagnóstico. Creemos que es fundamental que el paciente esté formado e informado en este tema, y con ese objetivo en mente hemos puesto en marcha este blog.
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