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Blog de la Dra. Arochena y Dra. Fernández-Nieto. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

El déficit de alfa-1 antitripsina

¡Feliz año nuevo para todos nuestros lectores!

Hoy nos vamos a ocupar de hablar de esta enfermedad: el déficit de alfa1 antitripsina.

La alfa-1 antitripsina (AAT) es una enzima inhibidora de la proteasa que se fabrica en el hígado. Su función es proteger el tejido pulmonar del daño causado por agentes externos: tabaco, contaminación, etc. Es una enfermedad autosómica, es decir, se hereda en los genes no relacionados con el sexo, codominante.

2019 01 09 El déficit de alfa 1 antitripsinaImagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contexto2019 01 09 El déficit de alfa 1 antitripsina

En España la padecen unas 12.000 personas, por lo que se considera una enfermedad rara, pero lo que realmente es, es una enfermedad infradiagnosticada. Si una persona no tiene la enfermedad presentará el gen normal M. Los genes deficitarios serían el S y el Z (de mayor gravedad, por presentar valores más bajos en sangre de esta enzima).

Los síntomas del déficit de alfa- 1 antitripsina pueden confundirse con síndromes respiratorios como el asma o la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Debido a esto, la Organización Mundial de la Salud recomienda cuantificar el nivel de AAT en todos los pacientes adolescentes o adultos diagnosticados con asma o EPOC. En el caso de la EPOC, sí se suele hacer de rutina esta medición, pero no así en los pacientes que consultan por sospecha de asma. En un reciente estudio de nuestro grupo, vimos que, de 957 pacientes estudiados por sospecha de asma, casi un 3 por ciento presentaba un déficit de alfa- 1 antitripsina. Las edades de estos pacientes estaban entre los 6 y los 38 años.

El diagnóstico precoz de esta enfermedad contribuye a un mejor pronóstico de esta en los pacientes: por ejemplo, insistir en ellos en la necesidad de no fumar y realizar consejo genético para sus familiares reduce la mortalidad por las enfermedades asociadas.

El diagnóstico es tremendamente sencillo: a través de una determinación en la sangre. Una vez detectados los valores de alfa- 1 antitripsina por debajo del rango normal, se procederá al estudio de los genes (del fenotipo), que se pueden analizar también en la sangre o, de forma más reciente, tomando una muestra de mucosa bucal. Este último procedimiento se realiza en unos minutos y no hay que pinchar al paciente.

Una persona puede ser deficiente en alfa 1 antitripsina y no desarrollar ningún síntoma, pero dichos pacientes deben pasar controles médicos periódicos. También puede suceder que una persona sea portadora del gen deficitario y lo transmita a su descendencia. Por eso es muy importante el asesoramiento a las familias a las que se haya diagnosticado un caso de déficit alfa1 antitripsina.

Las enfermedades que pueden producir el déficit de alfa -1 antitripsina son hepáticas y respiratorias (por este motivo la hemos traído hoy a nuestro blog). El déficit de alfa 1 antitripsina se relaciona con la aparición del enfisema pulmonar, que es la destrucción de las paredes de los alvéolos del pulmón. En los casos más graves se puede tratar a estos pacientes con alfa- 1 antitrispina externa.

Por todo lo anterior, desde nuestra Unidad de Asma Multidisciplinar insistimos en el diagnóstico del déficit de alfa-1 antitripsina, que no es una enfermedad rara, sino que es una enfermedad que raramente se diagnostica. Si padece de una enfermedad respiratoria, EPOC o asma, tenga la edad que tenga, fume o no fume, insista a su especialista para que le haga la determinación de alfa1-antitripsina. Es barata y sencilla.

Links de utilidad: alfa1.org.es

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Seguro que conoces a alguien que tenga alergia al polen, o a los ácaros, o al pescado, la leche, la aspirina... La alergia se ha convertido en un problema global, que aparece en muchos aspectos de la vida cotidiana, en general haciéndola algo más engorrosa. Aunque no es una enfermedad nueva, si existe en general gran desinformación sobre como manejarla, sobre los tratamientos posibles, y sobre los estudios que se deben llevar a cabo para un buen diagnóstico. Creemos que es fundamental que el paciente esté formado e informado en este tema, y con ese objetivo en mente hemos puesto en marcha este blog.

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