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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo

  • El síndrome de Rett

    Síndrome de RettSíndrome de Rett

    El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta principalmente a mujeres y es habitualmente letal en los varones. La incidencia es desconocida, pero se estima en 1 de cada 10.000 a 15.000 mujeres nacidas vivas. En España, que contaba en 1999 con 39.580.600 habitantes, se pudo localizar 207 casos afectados de SR en un estudio en la población española publicado en dicho año, lo que supone un registro muy bajo de casos.

    El diagnóstico se realiza en base a criterios clínicos y existen tres formas clínicas: clásico o típico, variante o atípico y discapacidades de aprendizaje leve, siendo esta última poco frecuente. Si bien el diagnóstico es clínico, el estudio molecular permite la confirmación. Variantes patogénicas en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X son la causa del 80-90% de los casos de RTT clásico y cerca del 40% de RTT atípico. El 99% de las mutaciones son de novo, esto es, no son heredadas de la madre, sino exclusivas de la paciente afectada. El resto de los casos de Rett (especialmente las formas atípicas) se ha asociado a variantes patogénicas encontradas en otros genes (como CDKL5 y FOXG1). MECP2 codifica la proteína nuclear Methyl-CpG-binding protein, la cual está involucrada en el desarrollo y maduración neuronal, así como también en la diferenciación y formación de sinapsis neuronales, mediante la regulación de la expresión de genes.

    El cuadro clínico cursa con un período prenatal y perinatal normal, aunque hay formas "congénitas", y un desarrollo normal o casi normal durante los primeros meses de vida. Tras este período, entre los 3 meses y 3 años de vida se pierden las capacidades manuales propositivas, uno de los elementos más característicos de la enfermedad, y se produce una regresión de las funciones psicomotoras y de la comunicación. El contacto ocular está muy limitado e incluso puede ser, curiosamente, intenso y "vivo" (al revés que en la mayoría de los niños con autismo), lo que a veces permite cierta capacidad de comunicación con la familia.

    Aunque es normal al nacimiento, el crecimiento del perímetro craneal sufre un descenso paulatino (que suele conducir a microcefalia), que puede ser tan precoz como en los tres primeros meses de vida, constituyendo a veces el primer signo del SR. Entre los años 1 y 3 de la niña, aparece la seña de identidad del SR: los movimientos estereotipados de las manos, característicamente de lavado(manos juntas), pero también de palmoteo o de aplausos (manos separadas), sobre todo en la línea media. Pueden aparecer otras estereotipias y "pseudocrisis" (temblores, caídas bruscas, detención del movimiento, episodios de risa o gritos inmotivados). La marcha suele ser normal inicialmente, pero se va volviendo torpe, amplia, errática y no propositiva. Con frecuencia la marcha se inicia dando pasos hacia atrás (retropulsión). Es frecuente el balanceo de un lado a otro. Algunos pacientes presentan, desde el inicio de la enfermedad, alteraciones neurológicas evidentes, tales como ataxia del tronco, escoliosis neurógena, crisis epilépticas, alteraciones de la respiración, alteraciones gastrointestinales, disfunción piramidal, hipoacusia neurosensorial leve, neuropatía periférica o distonía, pero habitualmente dichos signos se presentan posteriormente, de forma progresiva, predominando en los primeros estadios de la enfermedad un cuadro del trastorno del espectro autista. De hecho, debido al característico fenotipo conductual, el manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales de la sociedad estadounidense de psiquiatría que precedió al actual, el DSM-IV, introdujo el SR como parte de los trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia bajo el epígrafe de "Trastornos generalizados del desarrollo (así se denominaban los trastornos del espectro autista hasta la aparición del nuevo manual en 2014)" - "Trastorno de Rett" (299.80). Actualmente el DSM-5 lo ha retirado, pues hay innumerables genes implicados en los trastornos del espectro autista y no tiene sentido que éste figure y otros no. El diagnóstico diferencial más complicado es con el Síndrome de Angelman en pacientes del sexo femenino.

    No existe un tratamiento específico en la actualidad, por lo que el objetivo es mejorar en lo posible la calidad de vida de la paciente. La epilepsia puede ser rebelde. No existen antiepilépticos específicamente recomendables en el SR. No obstante, en nuestra experiencia, la carbamazepina en monoterapia o en combinación con clobazam ha sido el tratamiento más eficaz, siendo el ácido valproico un fármaco alternativo (debiendo recordar que puede condicionar un aumento del temblor e hiperamoniemia). En casos rebeldes la vigabatrina ha resultado efectiva. El riesgo ortopédico está condicionado por los trastornos tónicos de diversa índole que concurren en el SR y que son responsables de la pérdida de la marcha. El inicio precoz de la fisioterapia (fundamental también para prevenir la osteopenia) y la hidroterapia al potenciar los movimientos sin el efecto de la gravedad son métodos que han sido utilizados con eficacia. La escoliosis, problema ortopédico principal, ya que está presente en más del 80% de las pacientes a la edad de 25 años, se debe anunciar, detectar y combatir desde que se establece el diagnóstico de SR, debido a que es neurogénica y de evolución rápida; aquí de nuevo es eficaz la rehabilitación, la utilización precoz de corsés (aunque diversos trabajos señalan una eficacia limitada) y nosotros somos partidarios de la cirugía relativamente precoz (para algunos autores al alcanzarse una curvatura >40° Cobb), con fusión vertebral temprana por vía posterior, ya que es un método que mejora la calidad de vida en el SR en un alto porcentaje de casos (más del 80%).

    La apnea obstructiva es muy frecuente. Algunas medidas terapéuticas incluyen corticoides intranasales como la mometasona, la cirugía de adenoides o la amigdalectomía y la presión positiva en las vías respiratorias.

    Este tipo de pacientes suponen un reto para el anestesiólogo, ya que pueden existir episodios de apnea e hipoxemia de forma espontánea y con determinados anestésicos. También es probable la existencia de lo que en anestesia llaman una "vía aérea difícil". Algunos sistemas de intubación especiales por vídeo se han utilizado en pacientes con SR de forma exitosa.

    Es importante supervisar y tratar el estreñimiento y la salud dental. La incidencia de patología litiásica en vesícula biliar y de problemas gastrointestinales es significativamente más alta que en la población general, por lo que el cambio en el comportamiento o la irritabilidad de la paciente debe llevarnos a realizar un estudio del aparato gastrointestinal y genitourinario. Ni la busperidona ni el citrato de magnesio han mostrado eficacia en el control de los episodios de hiperventilación y/o apnea. Están en marcha ensayos con el fármaco trofinetida, con resultados potencialmente esperanzadores para el futuro.

  • Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y ansiedad

    TDAH y anisedadTDAH y anisedad

    Los trastornos de ansiedad son los problemas psicológicos más diagnosticados en niños y adolescentes españoles y los de mayor demanda asistencial.

    Si hablamos de adolescentes, la prevalencia de cualquier trastorno de ansiedad según los datos de la entrevista diagnóstica del suplemento para adolescentes de la encuesta nacional estadounidense de comorbilidad (NCS-A), el 30% de los adolescentes tiene algún trastorno de ansiedad (algo menos del 10% de ellos presentan una ansiedad muy grave)1.

    La prevalencia de cualquier trastorno de ansiedad entre los adolescentes es mayor en las chicas (casi el 40%) que en los chicos (25%)1.

    Pero lo más importante, para empezar, sería definir "qué es" la ansiedad. Hay gente que confunde ansiedad con "inquietud", o que utiliza el término "nervioso" para calificar tanto a chavales con ansiedad como a aquellos con hiperactividad, cuando son dos categorías de síntomas diferentes, que eso sí, pueden cursar a la vez, aunque el tratamiento de cada una es diferente.

    El miedo es una respuesta emocional a una amenaza inminente, real o imaginaria, mientras que la ansiedad es una respuesta anticipatoria a una amenaza futura. Como dice el manual DSM, del que ya hablaremos, es evidente que ambas respuestas se solapan, aunque también se pueden diferenciar, estando el miedo frecuentemente asociado a la defensa o la fuga, pensamientos de peligro inminente y conductas de huida, y la ansiedad está más a menudo asociada con tensión muscular, el miedo a un peligro futuro y los comportamientos cautelosos o que evitan (evitativos) el enfrentamiento a ese peligro real o irreal.

    Hemos curioseado en el diccionario de la Real Academia Española De La Lengua. Éste nos dice que la ansiedad es una "angustia", que puede (o no) acompañar a "muchas enfermedades", que impide el "sosiego" (esto es: quietud, tranquilidad, serenidad) a quien la padece. Se entiende en este contexto la "angustia" como una aflicción, un temor opresivo sin causa precisa, una sensación de opresión en la región torácica o abdominal ("sofoco").

    Como vemos, el diccionario de la RAE es bastante difuso y poco concreto en sus múltiples definiciones, pero al menos nos deja claras tres cosas: 1) no hay un solo tipo de trastorno de ansiedad, 2) la ansiedad se manifiesta a través de múltiples síntomas, muchos de ellos físicos (dolor abdominal, dolor de cabeza, opresión torácica, contractura de trapecios y otros músculos del cuello, náuseas, vómitos, etcétera), y 3) la ansiedad impide estar tranquilo, sosegado, calmado, lo que hace sufrir, siendo, por lo tanto, un tostón soportarla.

    Existen varios tipos de trastornos de ansiedad. Todos se recogen en un manual llamado DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition), que es donde se codifican los diferentes problemas que pueden afectar a la mente2. Los más frecuentes son: trastorno de ansiedad por separación, fobia específica (por ejemplo, a una situación, a un animal como perros o avispas, a un entorno natural, a la visión de la sangre, inyecciones, heridas o lesiones, etcétera), trastorno de ansiedad social, trastorno de pánico, agorafobia y el trastorno de ansiedad generalizada, pero hay más. Por otra parte, tendríamos un tipo de trastorno de ansiedad especial que llamamos trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) relacionado o no con tics y otros trastornos relacionados2.

    COMORBILIDADES: TDAH

    El trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH) y los trastornos de ansiedad se encuentran entre los trastornos más comunes en niños y adolescentes, pero además la tasa de comorbilidad (esto es, el porcentaje de pacientes que tienen ambos diagnósticos a la vez) es del 25% entre sí3.

    Los trastornos de ansiedad pueden cambiar sustancialmente la presentación, el pronóstico y el tratamiento del propio TDAH. En la infancia o la adolescencia, la presencia de un trastorno de ansiedad generalizada podría alterar, en el día a día, la impulsividad típica del TDAH, dificultando el diagnóstico de este último al actuar la ansiedad como un factor de "despiste"3. Además, la ansiedad puede aumentar el déficit de la memoria de trabajo, muy frecuente en el TDAH, así como aumentar la presencia de problemas de sueño. Las personas con TDAH y trastornos de ansiedad comórbidos se beneficiarían de intervenciones farmacológicas psicosociales o adyuvantes complementarias a la psicoterapia de la ansiedad. Además, los pacientes con ansiedad elevada pueden responder, sobre todo inicialmente, con cierta irritabilidad a los fármacos estimulantes, por lo que conviene adoptar una especial precaución (la mayoría de estudios documentan que con el tiempo los efectos son más beneficiosos que prejudiciales, pero al principio pueden existir problemas)4, de ahí la importancia del diagnóstico de ambas entidades, de hecho, de todas aquellas que puedan estar presentes en un mismo paciente3.

    En conclusión: el mejor tratamiento es un buen diagnóstico, si sólo diagnosticamos una parte de los problemas, probablemente cualquier tratamiento que efectuemos será inefectivo.

    Próximamente trataremos estos temas con mayor profundidad en este BLOG, gracias a todos por leernos.

    BIBLIOGRAFÍA

    1. Kessler RC, Chiu WT, Demler O, et al. Prevalence, severity, and comorbidity of 12-month DSM-IV disorders in the National Comorbidity Survey Replication. Arch Gen Psychiatry 2005; 62:617-27.

    2. American Psychiatric Association. DSM-5 : Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 5th ed ed. Washington: American Psychiatric Publishing, 2013, p.XLIV, 947 p.

    3. D'Agati E, Curatolo P, Mazzone L. Comorbidity between ADHD and anxiety disorders across the lifespan. Int J Psychiatry Clin Pract 2019:1-7.

    4. Kritchman M, Koubi M, Mimouni Bloch A, Bloch Y. Effect of Methylphenidate on State Anxiety in Children With ADHD-A Single Dose, Placebo Controlled, Crossover Study. Front Behav Neurosci 2019; 13:106.

  • XVI Jornada sobre TDAH

    El Dr. Daniel Martín Fernandez-Mayoralas ejercía como moderador de las charlas 'TDAH: comorbilidad o mimetismo' y 'La importancia de las emociones en el desarrollo', pronunciadas en el transcurso de la XVI Jornada sobre TDAH, organizada por la Fundación Educación Activa y desarrollada en Madrid el día 12 de diciembre de 2018 por el Dr. Alberto Fernández Jaén y por la Dra. Zahra Ávila, respectivamente.



    Además, en el transcurso de la Jornada el Dr. Sam Goldstein, profesor clínico asistente de la Universidad de Utah ofreció una ponencia sobre 'TDAH y Funciones Ejecutivas: síntomas en la infancia y adolescencia'.

  • El Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas ganador del “Concurso de Casos Clínicos sobre el abordaje farmacológico de pacientes con TDAH" organizado por el Grupo Saned

    Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas

    El Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas ha resultado ganador del "Concurso de Casos Clínicos sobre el abordaje farmacológico de pacientes con Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH)" organizado por el Grupo Saned. 2017. ISBN 978 84 16831 33 3.

    El artículo versaba sobre la importancia entre los trastornos del neurodesarrollo, como el TDAH, y la presencia de epilepsia. Tal y como destaca el Dr. Martín, "desde Quirónsalud y el complejo hospitalario Ruber juan Bravo queremos remarcar la importancia de descartar la presencia de epilepsia en los trastornos del neurodesarrollo, como el TDAH o ciertos trastornos de aprendizaje, y viceversa, el diagnóstico precoz de los trastornos del neurodesarrollo como el TDAH y los trastornos de aprendizaje como la dislexia en los pacientes con epilepsia."

    ¡¡¡ENHORABUENA!!!

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