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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y comorbilidad

    El Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas, neuropediatra del Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid habla acerca del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y comorbilidad.

  • La lectura y sus beneficios sobre el neurodesarrollo

    La lectura es un acto cognitivo complejo. La escritura representa el habla, esto es, unidades fonológicas, proporcionando un medio para grabar palabras y proporcionar un mensaje al lector. Para leer, el individuo debe controlar con precisión la atención visual, transformar los símbolos en representaciones fonológicas, extraer el significado de las palabras, actualizar las representaciones mentales del texto, inhibir las asociaciones sin importancia y hacer inferencias apropiadas.

    La lectura y sus beneficios sobre el neurodesarrolloLa lectura y sus beneficios sobre el neurodesarrollo

    La lectura no es un aprendizaje adquirido de forma automática. Al contrario que el lenguaje, la lectura requiere la adaptación de varios circuitos cerebrales mediante una instrucción adecuada para que se desarrolle adecuadamente. El aprendizaje de la lectura no solo depende de la escuela, sino que tiene una estrecha relación con la genética, el contexto familiar y social, de hecho, la mayoría de las lenguas del mundo carecen de forma escrita. En los hogares, el uso obsesivo y abusivo de medios audiovisuales, evita que el niño pase tiempo suficiente dedicado a la lectura y el juego libre, tan relevantes para un correcto neurodesarrollo. Además, en las zonas con menor nivel socioeconómico, el consumo de pantallas e internet es aún mayor y la práctica de la lectura se realiza en menor medida, cuando cada vez es más evidente que el hábito lector ayuda a mitigar los efectos de la pobreza.

    La práctica de la lectura contribuye a un mejor desarrollo de diversas áreas cognitivas del cerebro, proporcionando un mejor vocabulario y una más extensa gramática y una mayor variedad de temas en las conversaciones. Por ello y otros factores, leer podría contribuir al adecuado desarrollo de las emociones (evitando hasta cierto punto los trastornos interiorizantes, como la depresión o la ansiedad) y además estimula el juego y la imaginación.

    Respecto a la imaginación, durante el proceso lector, se combina la actividad técnica de decodificar y comprender las palabras escritas, con la imaginativa. La imaginación parte de la comprensión del lector, que da vida a los signos escritos al conectar, trasportándose emocionalmente a la historia de un personaje donde se describen miradas, gestos, voces, tactos, etcétera, enriqueciendo así el conocimiento acerca de sí mismo y de los demás, sintiendo reacciones impregnadas de historia colectiva, individual, o irreal (como imaginarse viviendo en un tomate gigante).

    A grandes rasgos, desde el punto de vista neuro-anatómico, son muchas las estructuras del sistema nervioso involucradas en la lectura. Éstas funcionan de forma plástica y articulada: la corteza occipital izquierda, donde convergen las aferencias visuales de ambos hemisferios cerebrales, es la encargada del procesamiento visual. La información resultante se proyectaría a la encrucijada témporo-parieto-occipital izquierda, que participa en la integración de la información visual-verbal, con especial implicación del giro angular ipsilateral en la decodificación del lenguaje escrito ("centro de las imágenes visuales de las palabras"). El giro angular, o área 39 de Brodmann, se encuentra en la región antero-lateral del lóbulo parietal, cerca del borde superior del lóbulo temporal e inmediatamente posterior a la circunvolución supramarginal.

    Su importancia radica en transferir información visual al área de Wernicke, ubicada en la corteza temporal posterior, con el fin de dar significado a las palabras percibidas visualmente (acceso a la semántica). Es decir, leer e interpretar lo escrito. También participa en otros procesos relacionados con el lenguaje, el procesamiento numérico y la cognición espacial, la recuperación de la memoria, la atención y la teoría de la mente. La lesión de esta parte del cerebro puede producir síntomas del síndrome de Gerstmann: agnosia de los dedos (no saber que dedo es el pulgar o el índice, por ejemplo), alexia (incapacidad para leer), acalculia (incapacidad para usar operaciones aritméticas), agrafia (incapacidad para copiar) y confusión de izquierda a derecha.

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    El giro supramarginal es un área de asociación situada en el lóbulo parietal inferior, justo por encima de la cisura de Silvio y en estrecha vinculación con el giro angular y el área de Wernicke. Una de las funciones más conocidas del giro supramarginal es la de permitir, junto al giro angular, la lectoescritura. Para poder leer y escribir necesitamos ser capaces de realizar la integración de material visual y sonoro de tal manera que podamos asociar fonemas y grafemas, es decir los sonidos y las letras que los representan. Son ambos giros, el angular y el supramarginal, los que también permiten asociar representación visual y significado. El giro supramarginal, además, es un área de percepción y sobre todo, de reconocimiento, de estímulos táctiles y debido a sus conexiones con la corteza prefrontal dorsolateral es muy relevante para la actualización de la memoria de trabajo. Stephen K. Bailey et al descubrieron que la mayoría de las redes en estado de reposo contribuyen a la red de lectura, siendo muy importantes la atención y la función ejecutiva.

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    Desde la corteza temporal posterior la información se emite al área de Broca a través del fascículo arqueado. El área de Broca está ubicada en la corteza frontal inferior izquierda, y es la responsable de la programación motora del habla.

    La memoria procedimental, un complejo aprendizaje sustentado en complejos circuitos en paralelo, es esencial en el aprendizaje de la lectura, afectando fundamentalmente a su automatización, y se ubica en los ganglios basales del cerebro, especialmente en el núcleo caudado y el putamen. Está bien establecido, en el mundo desarrollado, que los niños con lectura pobre tienen problemas emocionales y un riesgo importante de ansiedad y en menor grado, de depresión o distimia. Un estudio de mostró mejoría de ésta cuando se utilizaba una intervención que abarcaba las dificultades lectoras y las interiorizantes. A título personal, como refiere mi amigo el Doctor Ezpeleta: leer es uno de los placeres de la vida. Nos atreveríamos a decir que la lectura sosegada baja la tensión arterial, la frecuencia cardiaca y el cortisol plasmático, y por ende, disminuye la ansiedad.Aquellos niños a quienes sus padres les leen en voz alta de forma regular (por ejemplo, compartiendo tiempo de lectura en voz alta por las noches antes de dormir) aprenden a leer antes que sus coetáneos, mejoran su rendimiento en matemáticas, alcanzan una mayor riqueza de vocabulario y obtienen mejor éxito académico. Además, esta actividad compartida favorece el vínculo afectivo entre padres e hijos. Numerosas actividades realizadas en edad temprana, como juegos de palabras, lectura en voz alta o la posesión de libros infantiles, ayudan a la adquisición de un correcto aprendizaje de la lectura. En una sociedad en la que la tecnología adquiere un papel tan importante, utilizándose desde edades cada vez más precoces, ofrecer la alternativa de la lectura en voz alta será otra herramienta que ayude a la infancia a mejorar su rendimiento escolar, además de a crear un ambiente propicio para la expresión de las emociones.

    La literatura científica demuestra que la participación en programas de promoción de la lectura (aconsejando su práctica y aportando libros infantiles) mejora el hábito lector en la infancia. Sustenta que el consejo de la lectura en voz alta desde el nacimiento impartido desde atención primaria ayuda a mejorar el desarrollo emocional. Defiende que ofrece beneficios a las interacciones entre padres e hijos y que las intervenciones que aumentan el tiempo que los padres pasan con sus hijos leyendo consiguen de éstos mejores logros académicos. Por ejemplo, el estudio con análisis multivariante de Garach-Gómez y colaboradores, que trató de evaluar el resultado de una intervención mediante un programa de promoción de la lectura, en una zona de exclusión social, desde las consultas de atención primaria, proporcionando libros a las familias e incluyendo éstos en sus preferencias de juego, encontró un mejor posicionamiento de la lectura con respecto a otras alternativas de ocio en los niños del grupo del programa con respecto al control (18,8% de posicionamiento en último lugar vs. 33,9%; p = 0,003). Sin duda, un reto muy difícil que tenemos que ir mejorando en años venideros.


  • Tratamiento del insomnio en niños con trastornos del espectro autista (TEA). Hincapié en la melatonina.

    El TEA es un trastorno del neurodesarrollo que afecta a algo más de uno de cada 100 niños, especialmente varones. Dado que engloba más de 3.000 causas (etiologías) diferentes, la mayor parte de ellas relacionadas con mutaciones genéticas, parece apropiado definir el TEA como un síndrome heterogéneo multicausal. El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición (DSM-5), ha modificado los criterios exigidos para la clasificación comparado con clasificaciones previas, reduciendo éstos a dos dimensiones de síntomas: comunicación social (afectación de la reciprocidad social y de la comunicación) e intereses restringidos y comportamientos repetitivos y restrictivos.

    Tratamiento del insomnio en niños con trastornos del espectro autistaTratamiento del insomnio en niños con trastornos del espectro autista

    La resistencia a la hora de acostarse es un fenómeno conductual que se manifiesta mediante el rechazo a irse a la cama, posponerlo o requerir la presencia de uno de los padres al inicio del sueño. A pesar de tratarse de un tema poco tratado en ensayos clínicos aleatorizados controlados con placebo existe un buen estudio de clase II con niños con TEA e insomnio al inicio del sueño o insomnio de mantenimiento1. En este estudio se comprobó que el tratamiento con melatonina fue efectivo para reducir los síntomas del insomnio, mientras que la terapia cognitivo-conductual tuvo un impacto levemente positivo principalmente en la latencia del sueño, lo que sugiere que algunos aspectos conductuales podrían desempeñar un papel en la determinación del insomnio inicial1. Del mismo modo, otro estudio que valoró la latencia de inicio del sueño, esto es, la cantidad de tiempo desde que se apaga la luz hasta el inicio de la etapa de sueño dio como resultado una reducción media en la latencia de -33.1 minutos (95% IC, −43.5 a −22.6; I2 = 0%) para niños con TEA y alteración del sueño tratados con melatonina2. Otros estudios basados en colchones especiales no ofrecieron resultados de beneficio2.

    En la práctica, se encuentran concentraciones variables de melatonina en las preparaciones de venta libre (internet, por ejemplo), de modo que la melatonina obtenida por prescripción en farmacias es más segura. Cuando se usa como hipnótico, la melatonina se administra generalmente 30 minutos antes de la hora de dormir. Debido a que la melatonina de liberación inmediata tiene una vida media corta (40 minutos), se asume que las formulaciones de liberación inmediata son más útiles para el insomnio de inicio del sueño y las formas de liberación controlada, para el mantenimiento del sueño.

    Aunque no se conocen efectos secundarios graves, no se conoce del todo si hay efectos secundarios leves a muy largo plazo, por lo que la prescripción de la melatonina en el TEA debe sopesarse contra los daños del trastorno de sueño persistente para individuos con TEA y sus familias, que cuando son intensos, sobrepasan con mucho los potenciales efectos secundarios de la melatonina.

  • Retraso psicomotor en la infancia (IV Parte): evaluación del desarrollo psicomotor

    Retraso pisocomotor en la infanciaRetraso pisocomotor en la infancia

    Debido a la complejidad de este tema, vamos a describir sucintamente las posibles pruebas con las que los padres pueden encontrarse cuando acuden al Neuropediatra. NO hay ninguna obligatoria y otras que no aparecen, para ser lo más concretos posibles.

    • Estudios analíticos: deberá valorarse la realización de una analítica con diferentes parámetros que determinará el médico. Ante la presencia de signos que apunten hacia un posible origen metabólico, el examen analítico será ampliado en consecuencia, a veces con determinación de parámetros no sanguíneos como orina o líquido cefalorraquídeo.
    • Estudios neurorradiológicos: la utilidad de los estudios mediante resonancia magnética cerebral (RM) dependerá de los hallazgos clínicos y la severidad del retraso.
    • Estudios genéticos: se ha producido un cambio espectacular en los últimos años. La inmensa mayoría de los pacientes con una DI padecen un trastorno genético, habitualmente estable, no progresivo. Los estudios genéticos básicos han pasado de ser el cariotipo, que generalmente revela escasa información, a la hibridación genómica comparada (CGH-arrays) y a una secuenciación exómica-genómica si es necesario u otras pruebas genéticas de otro tipo.
    • Otros exámenes: el EEG es una prueba en determinadas situaciones de sospecha según determine el médico. Otros estudios deberán realizarse dependiendo del caso.
  • Retraso psicomotor en la infancia (III Parte)

    Retraso pisocomotor en la infanciaRetraso pisocomotor en la infancia

    Evaluación del desarrollo psicomotor (DPM)

    "El Pediatra juega un papel trascendental en el diagnóstico precoz del retraso psicomotor".

    Los controles periódicos de salud en los primeros años de vida, van a proporcionar al Pediatra un momento extraordinario para valorar el DPM del niño en cada momento, así como la evolución cognitiva, social, motora, entre otras esferas, que presentará en los primeros años de vida.

    Los programas de seguimiento del niño sano permiten la evaluación transversal y evolutiva del niño. Para facilitar este seguimiento, el Pediatra puede hacer uso de diferentes escalas de desarrollo. Ninguna de las escalas de desarrollo tiene un correlato fiable con el cociente intelectual del niño mayor. Algunas de las que se usan son la Escalas de Desarrollo Infantil de Bayley –BSID-, que evalúa el desarrollo infantil desde el nacimiento hasta los 2,5 años o el Test de Screening de Desarrollo de Denver –DDST-. Posiblemente la escala más empleada. Se trata más de un registro o cuestionario que una escala de desarrollo. Valora cuatro áreas: motor-gruesa, motor-fina, personal-social y lenguaje. En sus diferentes versiones, registra el desarrollo en estas áreas hasta los 4 años de edad y el Test de Haizea-Llevant. Similar al DDST en su sistema de evaluación y estimación de áreas comprometidas. Elaborada de forma específica en niños españoles hasta los 4 años. La TABLA I muestra hallazgos que, típicamente suelen ser normales, durante la evolución de los niños.

    Diagnóstico etiológico

    "La historia clínica y la exploración física son los apartados más importantes en la evaluación etiológica del retraso psicomotor (RPM)".

    Anamnesis

    La historia clínica debe ser completa. Se debe recoger de forma detallada el desarrollo psicomotor del paciente, no sólo el desarrollo motor. En el caso de un estancamiento o involución, deben anotarse, entre otras, la edad de comienzo, las áreas afectadas, los síntomas acompañantes si existieron y las causas atribuidas por los padres u otros profesionales.

    Dentro de este apartado se reflejarán igualmente los antecedentes personales, control del embarazo, infecciones, características del parto, edad gestacional, instrumentación, etcétera.

    La recogida de datos relacionados con el periodo neonatal aporta de nuevo una información trascendental (Apgar, peso al nacimiento, cuidados neonatales…), el resultado de screening metabólico, la presencia de hipotonía o crisis en los primeros días de vida, los problemas respiratorios, y otros problemas.

    En relación a los antecedentes personales posteriores no se obviarán aquellos trastornos o enfermedades que puedan tener relación con la situación a estudio: crisis epilépticas (con/sin fiebre), meningoencefalitis, traumatismos craneoencefálicos graves, cardiopatías, entre muchas otras. Finalmente se añadirán los antecedentes familiares. Debemos intentar obtener un árbol genealógico amplio, pero más centrado en padres, abuelos y hermanos, en el que se haga constar los posibles antecedentes llamativos.

    Exploración física

    Debe iniciarse por un examen general que incluya entre otros la exploración de rasgos dismórficos (TABLA II), aunque sean menores, el perímetro craneal (fundamental), el desarrollo ponderoestatural, las características cutáneas, el desarrollo óseo, la presencia de visceromegalias, y cualquier otro dato que nos llame la atención.

    El Pediatra, y especialmente el neurólogo infantil, no deben temer la descripción de rasgos que le resultan inicialmente anormales. Igualmente, no debe obviarse la obtención de imágenes-fotografías del niño o familia, ante la presencia de rasgos pecuilares, o por otros motivos. En ocasiones una descripción fenotípica detallada es la que orienta el diagnóstico. En otras ocasiones el desarrollo ponderoestatural apoya un diagnóstico de sospecha; la anotación de la talla-peso-perímetro craneal desde edades precoces puede orientar al diagnóstico. La identificación de anomalías menores y mayores resulta trascendental en estos casos. Dentro del examen por sistemas, algunas alteraciones podrán sugerir la etiología de base. La presencia de trastornos pigmentarios cutáneos puede apuntar hacia trastornos neurocutáneos frecuentes como la neurofibromatosis (fig. 1), la hipomelanosis de Ito o la esclerosis tuberosa, u otros menos frecuentes como la enfermedad de von Hippel-Lindau o la incontinentia pigmenti (fig. 2); la fotosensibilidad podrá orientar hacia la enfermedad de Hartnup, el exantema malar hacia la homocistinuria...entre otras muchas posibilidades. Las alteraciones del cabello pueden ser relevantes (por ejemplo, en la enfermedad de Menkes, en el hipotiroidismo, etcétera). La presencia de hepatoesplenomegalia apuntará hacia mucopolisacaridosis, esfingolipidosis, glucogenosis, entre otras (TABLA III).

    Tras abordar un examen físico completo, se debe proceder a la exploración neurológica igualmente completa, valorando cualquier signo focal presente, asimetrías en el examen (Fig. 3), no obviando el examen craneal, la impresión subjetiva del nivel cognitivo, entre otras variables. De igual modo, Se debe hacer un fondo de ojo, un examen auditivo y visual si se precisara. La audiometría convencional, la discriminación visual o auditiva, la campimetría por confrontación son medidas realizables en cualquier consulta pediátrica, si bien complejas en el niño de corta edad.

    La historia clínica y la exploración física completa y minuciosa, serán las que deberán orientar al diagnóstico, y a la consecuente realización de las exploraciones complementarias oportunas. En éstas profundizaremos en la próxima revisión del blog.

    Figura 1. Manchas color "café con leche" características de la neurofibromatosis tipo 1.

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    Figura 2. Lesiones características de la incontinentia pigmenti.

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    Figura 3. Marcha de inicio asimétrica de niño con hemiparesia izquierda.

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    TABLA I: VARIACIONES DE LA NORMALIDAD SIN CARÁCTER PATOLÓGICO

    Pinza entre dedo pulgar y medio

    Marcha de pie sin pasar por la fase de gateo

    Desplazamiento sentado sobre nalgas o apoyando una rodilla y el pie de la otra extremidad o rodar sobre sí mismo

    Marcha de puntillas primeras semanas o meses tras el inicio de la deambulación

    Rotación persistente de la cabeza.

    Retraso simple de la marcha con signo de ‘sentarse en el aire’

    Tartamudeo fisiológico: entre los 2-4 años

    Dislalias fisiológicas: hasta los 4-5 años

    Otras: para neuropediatría

    TABLA II. Malformaciones menores y mayores según localización (ejemplos)

    Menores

    Mayores

    Cutáneas

    Nevus

    Hemangiomas

    Manchas café con leche

    Alopecia congénita

    Hipertricosis

    Craneales

    Occipucio plano

    Frente promiente

    Craneosinostosis

    Fístulas branquiales

    Faciales

    Hipertelorismo

    Orificios nasales antevertidos

    Boca en carpa

    Orejas de implantación baja

    Anoftalmia

    Labio leporino

    Atresia meato auditivo

    Torácica

    Tórax en tonel

    Mamilas separadas

    Malformaciones cardiovasculares

    Abdominales

    Hernia umbilical

    Diastasis de rectos

    Distensión abdominal

    Malrotación o atresia intestinal

    Onfalocele

    Urogenital

    Mínimo hipospadias

    Teste en ascensor

    Genitales ambigüos

    Criptorquidia

    Epispadias

    Esqueléticas

    Cubitus valgo

    Genu recurvatum

    Fosita sacra

    Pie equinovaro

    Hemivértebras

    Polidactilia

    SNC

    Displasias corticales

    Meningocele

    TABLA III. Afectación de diferentes órganos o sistemas según trastorno metabólico

    Afectación hepática y/o esplénica

    Con hepatoesplenomegalia:

    Esfingolipidosis, mucolipidosis, mucopolisacaridosis, trastornos peroxisomales, galactosemia…

    Con ictericia y fallo hepático:

    Enfermedad de Wilson, enfermedad de Niemann-Pick C, síndrome de Alpers, galactosemia…

    Cardiopatía

    Glucogenosis tipo 2, enfermedad de Friedreich, enfermedad de Refsum, enfermedad de Fabry, mucopolisacaridosis, homocistinuria…

    Nefropatía

    Síndrome de Lowe, enfermedad de Zellweger, enfermedad de Fabry, enfermedad de Lesch-Nyhan, galactosemia, acidemia isovalérica…

    Afectación esquelética

    Mucolipidosis, mucopolisacaridosis, sialidosis, enfermedad de Zellweger, enfermedad de Lowe, enfermedad de Refsum…

    Afectación cutánea

    Enfermedad de Hartnup, síndrome de Cockayne, xeroderma pigmentoso, fucosidosis, déficit de biotinidasa…

    Anomalías hematológicas

    Anemia:

    Enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry…

    Trombocitopenia:

    Acidemia isovalerica, acidemia propiónica, enfermedad de Wilson…

    Afectación respiratoria

    Enfermedad de Menkes, glucogenosis tipo II, enfermedad de Farber…

    Afectación digestiva

    Abetalipoproteinemia, MELAS, porfiria aguda intermitente…

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Sobre este blog

Blog sobre los temas relacionados con la neuropedciatría: déficit de atención, hiperactividad, epilepsia, cefaleas, tics, encefalitis, problemas escolares, etc.

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