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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • Retraso psicomotor en la infancia (III Parte)

    Retraso pisocomotor en la infanciaRetraso pisocomotor en la infancia

    Evaluación del desarrollo psicomotor (DPM)

    "El Pediatra juega un papel trascendental en el diagnóstico precoz del retraso psicomotor".

    Los controles periódicos de salud en los primeros años de vida, van a proporcionar al Pediatra un momento extraordinario para valorar el DPM del niño en cada momento, así como la evolución cognitiva, social, motora, entre otras esferas, que presentará en los primeros años de vida.

    Los programas de seguimiento del niño sano permiten la evaluación transversal y evolutiva del niño. Para facilitar este seguimiento, el Pediatra puede hacer uso de diferentes escalas de desarrollo. Ninguna de las escalas de desarrollo tiene un correlato fiable con el cociente intelectual del niño mayor. Algunas de las que se usan son la Escalas de Desarrollo Infantil de Bayley –BSID-, que evalúa el desarrollo infantil desde el nacimiento hasta los 2,5 años o el Test de Screening de Desarrollo de Denver –DDST-. Posiblemente la escala más empleada. Se trata más de un registro o cuestionario que una escala de desarrollo. Valora cuatro áreas: motor-gruesa, motor-fina, personal-social y lenguaje. En sus diferentes versiones, registra el desarrollo en estas áreas hasta los 4 años de edad y el Test de Haizea-Llevant. Similar al DDST en su sistema de evaluación y estimación de áreas comprometidas. Elaborada de forma específica en niños españoles hasta los 4 años. La TABLA I muestra hallazgos que, típicamente suelen ser normales, durante la evolución de los niños.

    Diagnóstico etiológico

    "La historia clínica y la exploración física son los apartados más importantes en la evaluación etiológica del retraso psicomotor (RPM)".

    Anamnesis

    La historia clínica debe ser completa. Se debe recoger de forma detallada el desarrollo psicomotor del paciente, no sólo el desarrollo motor. En el caso de un estancamiento o involución, deben anotarse, entre otras, la edad de comienzo, las áreas afectadas, los síntomas acompañantes si existieron y las causas atribuidas por los padres u otros profesionales.

    Dentro de este apartado se reflejarán igualmente los antecedentes personales, control del embarazo, infecciones, características del parto, edad gestacional, instrumentación, etcétera.

    La recogida de datos relacionados con el periodo neonatal aporta de nuevo una información trascendental (Apgar, peso al nacimiento, cuidados neonatales…), el resultado de screening metabólico, la presencia de hipotonía o crisis en los primeros días de vida, los problemas respiratorios, y otros problemas.

    En relación a los antecedentes personales posteriores no se obviarán aquellos trastornos o enfermedades que puedan tener relación con la situación a estudio: crisis epilépticas (con/sin fiebre), meningoencefalitis, traumatismos craneoencefálicos graves, cardiopatías, entre muchas otras. Finalmente se añadirán los antecedentes familiares. Debemos intentar obtener un árbol genealógico amplio, pero más centrado en padres, abuelos y hermanos, en el que se haga constar los posibles antecedentes llamativos.

    Exploración física

    Debe iniciarse por un examen general que incluya entre otros la exploración de rasgos dismórficos (TABLA II), aunque sean menores, el perímetro craneal (fundamental), el desarrollo ponderoestatural, las características cutáneas, el desarrollo óseo, la presencia de visceromegalias, y cualquier otro dato que nos llame la atención.

    El Pediatra, y especialmente el neurólogo infantil, no deben temer la descripción de rasgos que le resultan inicialmente anormales. Igualmente, no debe obviarse la obtención de imágenes-fotografías del niño o familia, ante la presencia de rasgos pecuilares, o por otros motivos. En ocasiones una descripción fenotípica detallada es la que orienta el diagnóstico. En otras ocasiones el desarrollo ponderoestatural apoya un diagnóstico de sospecha; la anotación de la talla-peso-perímetro craneal desde edades precoces puede orientar al diagnóstico. La identificación de anomalías menores y mayores resulta trascendental en estos casos. Dentro del examen por sistemas, algunas alteraciones podrán sugerir la etiología de base. La presencia de trastornos pigmentarios cutáneos puede apuntar hacia trastornos neurocutáneos frecuentes como la neurofibromatosis (fig. 1), la hipomelanosis de Ito o la esclerosis tuberosa, u otros menos frecuentes como la enfermedad de von Hippel-Lindau o la incontinentia pigmenti (fig. 2); la fotosensibilidad podrá orientar hacia la enfermedad de Hartnup, el exantema malar hacia la homocistinuria...entre otras muchas posibilidades. Las alteraciones del cabello pueden ser relevantes (por ejemplo, en la enfermedad de Menkes, en el hipotiroidismo, etcétera). La presencia de hepatoesplenomegalia apuntará hacia mucopolisacaridosis, esfingolipidosis, glucogenosis, entre otras (TABLA III).

    Tras abordar un examen físico completo, se debe proceder a la exploración neurológica igualmente completa, valorando cualquier signo focal presente, asimetrías en el examen (Fig. 3), no obviando el examen craneal, la impresión subjetiva del nivel cognitivo, entre otras variables. De igual modo, Se debe hacer un fondo de ojo, un examen auditivo y visual si se precisara. La audiometría convencional, la discriminación visual o auditiva, la campimetría por confrontación son medidas realizables en cualquier consulta pediátrica, si bien complejas en el niño de corta edad.

    La historia clínica y la exploración física completa y minuciosa, serán las que deberán orientar al diagnóstico, y a la consecuente realización de las exploraciones complementarias oportunas. En éstas profundizaremos en la próxima revisión del blog.

    Figura 1. Manchas color "café con leche" características de la neurofibromatosis tipo 1.

    Retraso psicomotor en la infanciaRetraso psicomotor en la infancia


    Figura 2. Lesiones características de la incontinentia pigmenti.

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    Figura 3. Marcha de inicio asimétrica de niño con hemiparesia izquierda.

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    TABLA I: VARIACIONES DE LA NORMALIDAD SIN CARÁCTER PATOLÓGICO

    Pinza entre dedo pulgar y medio

    Marcha de pie sin pasar por la fase de gateo

    Desplazamiento sentado sobre nalgas o apoyando una rodilla y el pie de la otra extremidad o rodar sobre sí mismo

    Marcha de puntillas primeras semanas o meses tras el inicio de la deambulación

    Rotación persistente de la cabeza.

    Retraso simple de la marcha con signo de ‘sentarse en el aire’

    Tartamudeo fisiológico: entre los 2-4 años

    Dislalias fisiológicas: hasta los 4-5 años

    Otras: para neuropediatría

    TABLA II. Malformaciones menores y mayores según localización (ejemplos)

    Menores

    Mayores

    Cutáneas

    Nevus

    Hemangiomas

    Manchas café con leche

    Alopecia congénita

    Hipertricosis

    Craneales

    Occipucio plano

    Frente promiente

    Craneosinostosis

    Fístulas branquiales

    Faciales

    Hipertelorismo

    Orificios nasales antevertidos

    Boca en carpa

    Orejas de implantación baja

    Anoftalmia

    Labio leporino

    Atresia meato auditivo

    Torácica

    Tórax en tonel

    Mamilas separadas

    Malformaciones cardiovasculares

    Abdominales

    Hernia umbilical

    Diastasis de rectos

    Distensión abdominal

    Malrotación o atresia intestinal

    Onfalocele

    Urogenital

    Mínimo hipospadias

    Teste en ascensor

    Genitales ambigüos

    Criptorquidia

    Epispadias

    Esqueléticas

    Cubitus valgo

    Genu recurvatum

    Fosita sacra

    Pie equinovaro

    Hemivértebras

    Polidactilia

    SNC

    Displasias corticales

    Meningocele

    TABLA III. Afectación de diferentes órganos o sistemas según trastorno metabólico

    Afectación hepática y/o esplénica

    Con hepatoesplenomegalia:

    Esfingolipidosis, mucolipidosis, mucopolisacaridosis, trastornos peroxisomales, galactosemia…

    Con ictericia y fallo hepático:

    Enfermedad de Wilson, enfermedad de Niemann-Pick C, síndrome de Alpers, galactosemia…

    Cardiopatía

    Glucogenosis tipo 2, enfermedad de Friedreich, enfermedad de Refsum, enfermedad de Fabry, mucopolisacaridosis, homocistinuria…

    Nefropatía

    Síndrome de Lowe, enfermedad de Zellweger, enfermedad de Fabry, enfermedad de Lesch-Nyhan, galactosemia, acidemia isovalérica…

    Afectación esquelética

    Mucolipidosis, mucopolisacaridosis, sialidosis, enfermedad de Zellweger, enfermedad de Lowe, enfermedad de Refsum…

    Afectación cutánea

    Enfermedad de Hartnup, síndrome de Cockayne, xeroderma pigmentoso, fucosidosis, déficit de biotinidasa…

    Anomalías hematológicas

    Anemia:

    Enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry…

    Trombocitopenia:

    Acidemia isovalerica, acidemia propiónica, enfermedad de Wilson…

    Afectación respiratoria

    Enfermedad de Menkes, glucogenosis tipo II, enfermedad de Farber…

    Afectación digestiva

    Abetalipoproteinemia, MELAS, porfiria aguda intermitente…

  • Retraso psicomotor en la infancia (II Parte)

    Retraso pisocomotor en la infanciaRetraso pisocomotor en la infancia

    Clasificación etiológica

    "Un retraso psicomotor no siempre es patológico o anormal, pero puede ser también la antesala de graves problemas del desarrollo físico y cognitivo del niño"

    1. Variante de la normalidad.

    Los márgenes de la normalidad para numerosos hitos son amplios. En ocasiones, especialmente en RPM parciales, encontramos pacientes completamente sanos, que se "escapan" de los márgenes señalados como "normales" para la población a estudio, los signos más frecuentes aparecen en la TABLA III. Por ejemplo, un tercio de los niños no gatea nunca, por lo que es un signo más "tranquilizador" en su presencia que de "alarma" en su ausencia.

    Dos circunstancias especiales en este sentido son el recién nacido prematuro (RNPT) y el niño ingresado-encamado. El RNPT alcanzará los hitos lógicos del DPM más tarde que los demás; para valorar la normalidad del desarrollo en estos niños, deberá emplearse la edad corregida, es decir la edad que el niño tendría si hubiera nacido en la fecha prevista del parto (edad corregida= "edad cronológica medida en semanas o meses"-"número de semanas o meses de prematuridad"). Esta corrección es especialmente necesaria en los primeros 24 meses. Por otro lado, la prematuridad es un factor de riesgo para los problemas del desarrollo y el aprendizaje, por lo que el DPM deberá ser vigilado estrechamente. El niño ingresado o encamado durante tiempos largos durante el 1º-2º año de vida, puede igualmente mostrar un leve retraso o estancamiento del desarrollo motor. En estos niños se puede sumar el RPM a déficit asociados en el desarrollo por la patología que justificó el ingreso hospitalario.

    2. Hipoestimulación.

    Los niños pobremente estimulados o institucionalizados pueden mostrar un claro RPM en los primeros meses de la vida. Esta circunstancia es generalmente normalizable. Sin embargo, cuando la hipoestimulación es severa y mantenida, como sucede en niños adoptados del este de Europa, puede justificar, junto a otros factores de riesgo, futuros problemas del neurodesarrollo.

    3. Déficit neurosensorial

    Los problemas sensoriales, especialmente auditivos o visuales, pueden ser causa de un RPM. Es habitual que la patología auditiva severa se asocie con retrasos del lenguaje, la comunicación, e incluso con conductas de aislamiento que pueden recordar trastornos generalizados del desarrollo. Por ello deben descartarse en todos los casos, bien por audiometría, bien por potenciales evocados auditivos del tronco encefálico (PEATE) si el niño no colabora o es muy pequeño. Los niños con trastornos auditivos pueden mostrar un desarrollo del lenguaje normal los primeros 6 meses de vida (ruidos, risas, balbuceos…) con interrupción del mismo por ausencia de feedback ambiental. Es excepcional que la hipoacusia leve uni o bilateral justifique un verdadero retraso del lenguaje; del mismo modo, no debe justificarse el retraso del lenguaje a otitis recurrentes.

    Los problemas visuales pueden igualmente asociarse a problemas de la coordinación, manipulación… Estos generalmente están relacionados con el componente visual-sensorial, no con el motor; un estrabismo o nistagmus puede ser un signo de un trastorno neurológico de base, pero no la causa de un RPM

    4. Anticipación de un trastorno específico del desarrollo

    Los trastornos del desarrollo de la coordinación y los trastornos de la comunicación, tienden a anticiparse por RPM con afectación predominantemente motora y del lenguaje respectivamente.

    5. Anticipación de un trastorno motor

    La parálisis cerebral infantil (PCI) tiende a manifestarse en los primeros 18-24 meses de vida por un RPM global o predominantemente motor. Aunque PCI se define como un trastorno motor, crónico, de comienzo precoz y no progresivo, las manifestaciones clínicas pueden ser cambiantes y más invalidantes durante el desarrollo del niño. Puede además acompañarse de problemas sensoriales (visuales hasta en el 50% y auditivos hasta en el 15% de los casos), epilepsia (25-35%) que puede condicionar el propio desarrollo global o discapacidad intelectual (DI) -retraso mental- (hasta en el 50% de los niños).

    En este apartado debemos incluir las miopatías, tanto las congénitas como las distrofias musculares, que pueden manifestarse con carácter estático o progresivo respectivamente, y a veces acompañadas de retraso cognitivo. Igualmente, no deben obviarse otras enfermedades como la atrofia muscular espinal que se manifestará en los primeros meses de vida, o algunas neuropatías genéticas, que podrán hacerlo en los 3-4 primeros años, en forma de retraso motor, hipotonía o torpeza.

    6. Anticipación de una discapacidad intelectual –DI- (retraso mental)

    Generalmente la mayoría de los pacientes con DI (este término ha ido sustituyendo al de retraso mental), han tenido al menos cierto RPM. En ocasiones, las DI leves se anticipan por leves RPM o RPM parciales, que pasan desapercibidos para la familia o el médico.

    Es un trastorno plurietiológico; habitualmente de causa genética. Estos últimos años el diagnóstico etiológico ronda el 50% de los casos leves y el 80% de los graves gracias a los espectaculares avances en el diagnóstico genético estos últimos 3-4 años.

    Es frecuente que los pacientes con DI asocien otros problemas neurológicos que contribuyen de forma desfavorable en el DPM. Algunos estudios refieren la asociación a encefalopatías motoras en el 7% de los pacientes, epilepsia en el 10%, alteraciones neurosensoriales en el 7% o autismo en el 2-3%. Estas asociaciones se muestran más intensas cuanto menor es el CI.

    7. Anticipación de un trastorno del espectro autista (TEA)

    Caracterizado eminentemente por una alteración de la socialización, la comunicación y un patrón de intereses restringidos y comportamientos estereotipados, se puede manifestar con un desarrollo lento o atípico. Estos problemas pueden acompañarse de cierta torpeza o hipotonía en los primeros meses de vida (a menudo debido a la causa genética subyacente del trastorno), pero suele expresarse en los primeros meses/años de vida con una alteración cualitativa y/o cuantitativa del lenguaje y ser indiferenciable inicialmente de un trastorno específico del lenguaje (TEL) con afectación de la comprensión del mismo. En estos casos lo más importante es derivar al neuropediatra e instaurar una intervención precoz adecuada mientras se realizan las pruebas complementarias oportunas. La ausencia de un diagnóstico específico no puede demorar la derivación de un niño con sospecha de TEA/TEL a un centro de atención temprana especialista en trastornos de la comunicación. Separar este grupo de los anteriores se muestra complejo, dada de nuevo su comorbilidad con otros trastornos o enfermedades. Hasta el 90% de los casos de TEA grave pueden tener DI, y epilepsia hasta en la mitad de los casos (especialmente si tienen DI), alteraciones visuales o auditivas leves que pueden condicionar el DPM, etcétera.

    Tabla. Prevalencia de las principales causas del RPM global o parcial.


    Sordera

    0,1%

    Ceguera

    1,5-6/10000

    Trastorno del desarrollo de la coordinación

    6%

    Trastorno de la comunicación

    4-6%

    Parálisis cerebral infantil

    0,2%

    Retraso mental (discapacidad intelectual)

    1%

    Autismo

    1%

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