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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) y Trastorno del Espectro Autista (TEA). Comportamientos, a veces similares, que pueden ser difícil de diferenciar.

    Tanto el TOC como el TEA son trastornos frecuentes que afectan al menos a una de cada 100 personas.

    El TOC se caracteriza por pensamientos intrusivos, a veces constituidos por imágenes, pero siempre obsesivos, frente a los cuales siguen acciones mentales o físicas intencionadas (compulsiones) dirigidas a reducir la ansiedad causada por la obsesión.

    Los TEA padecen deficiencias en las relaciones sociales y afectación de la reciprocidad socioemocional, junto a déficits en la comunicación (verbal y/o no verbal) además de intereses restringidos y repetitivos.

    TOC-TEATOC-TEA

    En ambos trastornos pueden existir comportamientos restringidos y repetitivos, pero de forma diferente. La clave para distinguir los comportamientos repetitivos primarios del TEA, de los exclusivos del TOC, son: en el TEA, los comportamientos obsesivos pueden servir para calmarse, o bien como búsqueda sensorial (tocar superficies rugosas, el agua, etcétera). Siendo, además, egosintónicos (esto es, el paciente puede disfrutar, obtener placer, de sus obsesiones o usarlas para desestresarse), mientras que en los TOC las obsesiones son egodistónicas (no le gusta padecerlas, incluso desearían evitarlas), causan angustia y las compulsiones están impulsadas ​​por la ansiedad que les produce la obsesión.

    No obstante, pese a estas diferencias, ambos trastornos (TOC y TEA), pueden ser comórbidos entre un 15 y un 20% de pacientes, lo que significa que potencialmente un paciente con un TEA como diagnóstico primordial podría tener síntomas TOC y viceversa. Desde el punto de vista genético-familiar, ambos trastornos están relacionados y no es difícil ver síntoma asilados en uno o ambos progenitores de niños TOC o con TEA de alto rendimiento.

    Diagnóstico: el diagnóstico diferencial (TOC versus TEA) o de comorbilidad, esto es, que TOC y TEA sean concomitantes (TOC+TEA) puede ser un desafío. Una de las dificultades estriba en que los niños con TEA y trastornos del lenguaje pueden tener dificultades para transmitir información sobre sus pensamientos, emociones y estados internos. Incluso los síntomas del TOC pueden enmascarar un diagnóstico de TEA de alto rendimiento. Algunas compulsiones pueden servir para diferenciar el TOC y el TEA, y también son menos frecuentes en el TEA+TOC: las compulsiones de comprobación (puertas, gas, luz) y las de lavado, sobre todo de manos. El resto de ellas, incluyendo las religiosas, de orden, etcétera, ayudan menos al diagnóstico. Como todo en Medicina, el puzzle completo del paciente, poniendo en valoración todos los síntomas (comunicación, habilidades sociales, atención, hipercinesia, presencia de tics, etcétera), junto a las pruebas complementarias (evaluación neuropsicológica, escalas de ansiedad/TOC/irritabilidad, entre muchas otras, pruebas neurológicas en ciertos casos), será lo que nos conduzca a un diagnóstico específico y por lo tanto, a un tratamiento correcto.

    Tratamiento: los pacientes con TEA+TOC son más resistentes al tratamiento que la población que solo padece TOC. Varios ensayos cínicos demuestran la eficacia del tratamiento psicológico (cognitivo-conductual) en pacientes con TEA+TOC. Los tratamientos farmacológicos más usados en el TEA+TOC son los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, como la sertralina o la fluvoxamina. Otros fármacos importantes son el antidepresivo tricíclico clomipramina y los neurolépticos que han demostrado cierta eficacia en el tratamiento del TOC, como aripiprazol o risperidona. Existen otras modalidades de tratamiento que se escapan al objetivo del presente post, recordando que los profesionales experimentados son fundamental para el buen diagnóstico y tratamiento de estos pacientes.


  • Tratamiento del insomnio en niños con trastornos del espectro autista (TEA). Hincapié en la melatonina.

    El TEA es un trastorno del neurodesarrollo que afecta a algo más de uno de cada 100 niños, especialmente varones. Dado que engloba más de 3.000 causas (etiologías) diferentes, la mayor parte de ellas relacionadas con mutaciones genéticas, parece apropiado definir el TEA como un síndrome heterogéneo multicausal. El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición (DSM-5), ha modificado los criterios exigidos para la clasificación comparado con clasificaciones previas, reduciendo éstos a dos dimensiones de síntomas: comunicación social (afectación de la reciprocidad social y de la comunicación) e intereses restringidos y comportamientos repetitivos y restrictivos.

    Tratamiento del insomnio en niños con trastornos del espectro autistaTratamiento del insomnio en niños con trastornos del espectro autista

    La resistencia a la hora de acostarse es un fenómeno conductual que se manifiesta mediante el rechazo a irse a la cama, posponerlo o requerir la presencia de uno de los padres al inicio del sueño. A pesar de tratarse de un tema poco tratado en ensayos clínicos aleatorizados controlados con placebo existe un buen estudio de clase II con niños con TEA e insomnio al inicio del sueño o insomnio de mantenimiento1. En este estudio se comprobó que el tratamiento con melatonina fue efectivo para reducir los síntomas del insomnio, mientras que la terapia cognitivo-conductual tuvo un impacto levemente positivo principalmente en la latencia del sueño, lo que sugiere que algunos aspectos conductuales podrían desempeñar un papel en la determinación del insomnio inicial1. Del mismo modo, otro estudio que valoró la latencia de inicio del sueño, esto es, la cantidad de tiempo desde que se apaga la luz hasta el inicio de la etapa de sueño dio como resultado una reducción media en la latencia de -33.1 minutos (95% IC, −43.5 a −22.6; I2 = 0%) para niños con TEA y alteración del sueño tratados con melatonina2. Otros estudios basados en colchones especiales no ofrecieron resultados de beneficio2.

    En la práctica, se encuentran concentraciones variables de melatonina en las preparaciones de venta libre (internet, por ejemplo), de modo que la melatonina obtenida por prescripción en farmacias es más segura. Cuando se usa como hipnótico, la melatonina se administra generalmente 30 minutos antes de la hora de dormir. Debido a que la melatonina de liberación inmediata tiene una vida media corta (40 minutos), se asume que las formulaciones de liberación inmediata son más útiles para el insomnio de inicio del sueño y las formas de liberación controlada, para el mantenimiento del sueño.

    Aunque no se conocen efectos secundarios graves, no se conoce del todo si hay efectos secundarios leves a muy largo plazo, por lo que la prescripción de la melatonina en el TEA debe sopesarse contra los daños del trastorno de sueño persistente para individuos con TEA y sus familias, que cuando son intensos, sobrepasan con mucho los potenciales efectos secundarios de la melatonina.

  • TEA: diagnóstico diferencial (II parte). TEA vs otros trastornos

    TEA diagnóstico diferencialTEA diagnóstico diferencial

    A continuación vamos a exponer algunas características que se dan en una selección de trastornos y cuáles de éstas pueden ayudar a distinguirlos del TEA:

    • Síndrome Alcohólico Fetal (SAF). Rasgos faciales característicos (no siempre presentes): fisuras palpebrales cortas, filtro liso, etc… MUY RARAMENTE PRESENTAN UN TEA FLORIDO Y COMPLETO.
    • Trastorno del vínculo o del apego.

    - Historial de negligencia grave o problemas de salud mental en el cuidador o cuidadores.

    - Los déficits sociales tienden a mejorar con el cuidado apropiado.

    • Retraso del desarrollo global/discapacidad intelectual. La capacidad de respuesta social y la comunicación social son adecuadas para el nivel de desarrollo.
    • Superdotación intelectual.

    - Habilidades del lenguaje pragmático normal.

    - Los intereses intensos son funcionales, variados, y el paciente es capaz de explicarlos.

    - La interacción social generalmente se disfruta.

    • Trastorno de la comunicación social. Ausencia de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.
    • Retraso del desarrollo del lenguaje.

    - Interacciones sociales recíprocas normales.

    - Existe un deseo e intención de comunicarse normal.

    - Juego imaginativo apropiado.

    • Trastornos específicos del lenguaje (TEL).

    - Interacciones sociales recíprocas normales (no siempre).

    - Existe un deseo e intención de comunicarse normal (a veces se aíslan).

    - Deseo de comunicación (incluso si falta la competencia, salvo el punto previo).

    - Juego imaginativo apropiado (ojo a la edad).

    Los retrasos y sobre todo los trastornos específicos del lenguaje (TEL) tienen un impacto en la socialización y pueden confundirse con un TEA. La distinción es particularmente difícil en niños de preescolar. A veces imposible. Sin embargo, existen tres comportamientos que tienen una mayor consistencia en diferenciar TEA de TEL entre los 20 y los 42 meses de edad:

    - Señalar lo que le interesa al niño.

    - Uso de gestos convencionales.

    - Ausencia de comportamientos estereotipados y repetitivos significativos.

    A pesar de que estos pacientes pueden mostrar comportamientos de aislamiento, su buena comprensión no verbal y su empatía ayuda a diferenciarlos del TEA.

    • Trastorno de aprendizaje no verbal (TANV). Diagnóstico controvertido no incluido como categoría diagnóstica en el manual DSM.

    - Deterioro en habilidades sociales y lenguaje pragmático más suave que en TEA.

    - Falta de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses u ocupaciones.

    • Hipoacusia.

    - Interacciones sociales recíprocas normales.

    - Buen contacto ocular.

    - Las expresiones faciales indican intención de comunicar.

    • Epilepsias con punta onda durante el sueño. Por ejemplo: síndrome de Landau-Kleffner.

    - Habitualmente tienen desarrollo típico hasta aproximadamente 3 a 6 años de edad.

    - Típicamente se presenta con agnosia verbal auditiva (comportándose como si estuviera sordo)

    • Síndrome de Rett.

    - Casi exclusivo del sexo femenino.

    - Desaceleración del crecimiento de la cabeza durante la lactancia.

    - Movimientos estereotipados de las manos en línea media.

    - Anomalías de la marcha según avanza la enfermedad.

    - Patrón respiratorio anormal.

    • Trastorno de ansiedad (incluye Ansiedad social y selectiva. Mutismo).

    - Comportamiento social no verbal normal y juego imaginativo.

    - Falta de intereses circunscritos.

    - Ausencia de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

    • Trastorno obsesivo compulsivo (TOC).

    - Habilidades sociales básicamente normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

    - Los síntomas son una fuente de ansiedad en lugar de un placer.

    • Tics y síndrome de Tourette.

    - Habilidades sociales normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

    - Pueden asociar TOC.

    • Trastorno por estereotipias.

    - Habilidades sociales normales.

    - Lenguaje pragmático normal.

  • TEA: diagnóstico diferencial (I parte). TDAH vs TEA

    TEA diagnóstico diferencialTEA diagnóstico diferencial

    Existen una serie de características que pueden ayudar a distinguir el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) del Trastorno del Espectro Autista (TEA): los niños afectados por TDAH presentan las habilidades del lenguaje pragmático normal, un comportamiento social no verbal normal -o al menos muestran menos retraimiento social-, mantienen un juego imaginativo normal -tienden a tener más amigos-, presentan falta de patrones de conducta, intereses y pautas restringidas y repetitivas y tienen mayores probabilidades de iniciar una conversación.

    Diferencias en habilidades sociales entre TEA y TDAH

    Los estudios que comparan niños con TDAH, niños con TEA y niños con normodesarrollo demuestran que ambos grupos tienen deficiencias en el rendimiento y desempeño social, pero algunas características diferenciales:

    • El patrón de déficit social entre los dos grupos clínicos es diferente, pues el TEA presenta deficiencias en el conocimiento de "cómo" socializarse, más propensión a carecer de un conocimiento adecuado sobre el comportamiento correcto, una peor cognición social y peor teoría de la mente (en pruebas básicas de laboratorio, donde los TDAH no fallan) y una severidad en las deficiencias cognitivas sociales y en la empatía (aun evitando el sesgo de CI).
    • Sin embargo, la mayoría de los niños con TDAH muestran déficits en los comportamientos sociales reales, pero pasan las tareas de cognición social en entornos de laboratorio y son más propensos que los niños con TEA a mostrarse hostiles, presumir o ser mandones con compañeros, lo que conlleva malas impresiones iniciales y pérdida de amigos.

    Recomendaciones de tratamiento en habilidades sociales

    Pueden emplearse técnicas conductuales compartidas en TDAH Y TEA, aunque los TEA -no así los TDAH-, se benefician de instrucciones directas para aumentar el conocimiento sobre los comportamientos correctos que deben implementarse e instrucciones directas sobre habilidades de cognición social para abordar una falta de conocimiento fundamental en esta área.

    Implicaciones de no reconocer ni tratar TDAH comórbido al TEA

    En cualquier caso debemos tener en cuenta que el diagnóstico del TDAH es importante en TEA, pues los propios síntomas centrales de TEA son más graves y numerosos si no se minimiza el TDAH.

    De hecho, se han estudiado las implicaciones de no reconocer ni tratar el TDAH comórbido al TEA, hasta el punto de que la co-ocurrencia del TDAH con TEA se ha asociado con:

    • Afectación de las habilidades de la vida diaria y de síntomas propias del TEA en comparación con el diagnóstico único de TEA.
    • Rendimiento intelectual / escolar / extraescolar = baja autoestima.
    • Incremento de problemas de conducta.
    • Empeoramiento aún mayor del ya deficiente desempeño social.
    • Interferencia con las intervenciones conductuales específicas de TEA.
    • intentos de tratar el TDAH con intervenciones específicas para TEA, a las que no responden los pacientes con TDAH.
    • Mayor riesgo de trastornos disruptivos, disregulación del estado de ánimo y abuso de sustancias.
  • Trastornos del espectro autista

    Con motivo de la conmemoración en todo el mundo del Día Mundial sobre concienciación del Autismo, que se celebra el 2 de abril, el pasado jueves 4 de abril el Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas concedía a Cadena COPE una entrevista sobre los trastornos del espectro autista (TEA).

    Puedes escuchar la entrevista completa aquí.

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Blog sobre los temas relacionados con la neuropedciatría: déficit de atención, hiperactividad, epilepsia, cefaleas, tics, encefalitis, problemas escolares, etc.

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