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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • ¿Qué es la dislexia? (II Parte)

    DislexiaDislexia

    Continuando con la conversación mantenida con Elena Vázquez de Castro Abadal, psicóloga, especialista en Neuropsicología y experta en Trastornos del Lenguaje y directora del Centro CADE (Centro de Atención a la Diversidad Educativa) de Madrid, nos centramos en los síntomas, tipos, diagnóstico y tratamiento de la dislexia.

    DM: ¿Cuáles son los síntomas de la dislexia?

    EV: El síntoma nuclear de la dislexia es la dificultad en el reconocimiento preciso y fluido de las palabras, que algunas veces produce dificultades en la comprensión lectora.

    La lectura en lengua española se produce por dos rutas diferentes (Cuetos, 2011) siendo estas la ruta visual y la fonológica. Dependiendo de dónde encontremos la dificultad, hablaríamos de dislexia visual, dislexia fonológica o dislexia mixta.

    La Ruta fonológica:

    La ruta fonológica se utiliza cuando se empieza a leer en lengua española (o lenguas transparentes) y cuando leemos por primera vez una palabra, así como palabras inventadas (pseudopalabras).

    Cuando leemos por ruta fonológica, realizamos un análisis visual de la palabra, convertimos los grafemas en fonemas buscando los sonidos que le corresponden y producimos la palabra. Cuanto más larga y menos frecuente sea la palabra mayor dificultad implica.

    Ruta visual:

    La ruta visual percibe de manera global las palabras, identifica su forma y se utiliza cuando con palabras conocidas o de uso común. Es un proceso de automatización.

    Cuando leemos por ruta visual comparamos la forma ortográfica con las representaciones que tenemos almacenadas, es decir, realizamos un análisis visual de la palabra, un reconocimiento del léxico ortográfico que produce la activación de significado en el sistema semántico y la unión de todos los fonemas antes de realizar la producción.

    DM: ¿Existen varios tipos de dislexia?

    EV: Como hemos visto anteriormente, los tipos de dislexia corresponden al tipo de rutas de acceso al léxico. De ahí podemos desprender que existen tres tipologías.

    La dislexia fonológica

    Produce errores derivados del uso inadecuado de las reglas de conversión grafema-fonema (RCGF) como la lexicalización, omisión, adición, inversión, rotación y sustitución de fonemas.

    La dislexia "visual" o "directa"

    Produce errores como lentitud, rectificaciones, repetición, silabeo y falta de ritmo (con frecuencia sigue a la dislexia fonológica cuando se va recuperando).

    La dislexia mixta

    Implicaría las dificultades descritas en ambas rutas, lo que la hace la más compleja.

    DM: ¿Cómo se diagnostica la dislexia?

    EV: Según el DSM-V (Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, 2014) la dislexia se diagnostica a través de una evaluación cuantificada de los procesos cognitivos implicados en la lectoescritura, con pruebas estandarizadas individualizadas. Las aptitudes o habilidades académicas afectadas deben estar significativamente por debajo de lo esperado por edad cronológica e interfieren negativamente en el rendimiento académico. A esta definición el manual la denomina "trastornos específicos de la lectura", siendo la dislexia uno de dichos trastornos, de hecho, el trastorno "genuino" por excelencia de los trastornos lectores. El manual también habla de la importancia de establecer el nivel de gravedad actual de los trastornos lectores:

    • Nivel leve:

    Presenta algunas dificultades relacionadas con las aptitudes de aprendizaje en una o dos áreas académicas, pero suficientemente leves para que pueda compensarlas con los apoyos adecuados o cuando se aplican adaptaciones adecuadas en el ámbito escolar.

    • Nivel moderado:

    Presenta dificultades notables en las aptitudes de aprendizaje en una o más áreas académicas, de manera que el individuo tiene pocas probabilidades de llegar a ser competente en el ámbito académico si no tiene apoyos intensivos y adaptaciones durante toda la edad escolar.

    • Nivel grave:

    Dificultades graves en las aptitudes de aprendizaje que afectan a varias áreas académicas, de manera que el individuo tiene pocas probabilidades de desarrollar esas aptitudes sin una enseñanza constante, específica, individualizada e intensiva durante toda la edad escolar. Además, necesitará adaptaciones curriculares y servicios de apoyo en casa, en la escuela y en el trabajo, porque el individuo puede no ser capaz de realizar con eficacia algunas actividades.

    DM: ¿Cómo se trabaja la dislexia?

    EV: El empleo de métodos fonológicos para prevenir o remediar el trastorno lector se ha convertido en los últimos años en el pilar fundamental del tratamiento de la dislexia. El trabajo se basa principalmente en el dominio fonológico, que permite detectar fonemas, pensar en ellos y utilizarlos para construir palabras, realizando una intervención que logra una mejor capacidad en la identificación de letras, del análisis fonológico y la lectura de palabras sueltas (Artigas, 2000).

    En conclusión, la dislexia es un trastorno específico del aprendizaje de la lectoescritura, que aparece en la infancia y produce una repercusión emocional (baja autoestima, frustración, estrés, sensación de ineficacia), una sobrecarga (mayor tiempo en hacer los deberes y en estudiar) y una repercusión académica frecuente (frecuente fuente de fracaso escolar).

    Con todo, recomendamos intervenir cuando antes para lograr una mejor adaptación de los niños/as en el ámbito académico y en el plano emocional.


  • ¿Qué es la dislexia? (I Parte)

    DislexiaDislexia

    Hace unos días tuve la oportunidad de conversar con la directora del Centro CADE (Centro de Atención a la Diversidad Educativa) de Madrid (Calle del Pinar, 15), perteneciente a la red de centros CADE presentes en la Comunidad Autónoma de Madrid y Segovia. Elena Vázquez de Castro Abadal es psicóloga, especialista en Neuropsicología y experta en Trastornos del Lenguaje.

    Hemos querido saber desde el ámbito de la Neuropediatría la perspectiva de la neuropsicología sobre los trastornos de la lectura y en especial sobre la dislexia.

    Daniel Martín Fernández-Mayoralas (DM): ¿Qué es la dislexia?

    Elena Vázquez de Castro Abadal (EV): La dislexia es un trastorno del neurodesarrollo, concretamente uno de los trastornos específicos del aprendizaje más frecuentes en la infancia. Como cualquier trastorno del neurodesarrollo, implica un cambio o alteración en el funcionamiento del cerebro que produce dificultades a quien lo padece, en este caso en los procesos de lectoescritura. Cuenta con una prevalencia entorno al 5-10% (Artigas-Pallarés, 2009) y es una causa frecuente de fracaso escolar y de problemas emocionales y de autoestima asociados.

    Presenta una alta comorbilidad con otros trastornos del neurodesarrollo,es decir, se presenta junto a otros trastornos. El más común sería el Trastorno por Déficit de Atención con o sin hiperactividad (TDAH). En un 33% de los niños con dislexia se detecta TDAH y en otro tercio de los niños con TDAH también se detecta dislexia, por lo que la relación entre ambos trastornos es bidireccional (Artigas-Pallarés, 2011), aunque también presenta una gran comorbilidad con trastornos del lenguaje, trastornos de la escritura (disgrafía), discalculia y dispraxia (trastorno del desarrollo de la coordinación), entre otros.

    DM: ¿Cuándo aparece la dislexia?

    EV: La dislexia aparece durante el aprendizaje de la lectoescritura, los primeros síntomas pueden darse en etapa infantil, y podemos sospecharlo pronto, durante el último año de infantil, pero su diagnóstico se realiza una vez pasados dos años desde el inicio del aprendizaje formal de la lectoescritura, habitualmente a los 6 o 7 años en España, dada la precocidad de los adiestramientos en los colegios respecto a otros países occidentales, donde hasta los 8 años no se formaliza su aprendizaje en profundidad. No depende directamente de la capacidad intelectual (pueden padecerla los niños con altas capacidades, por ejemplo) y no puede deberse a algún déficit sensorial o cognitivo.

    Su detección precoz es esencial para reducir la gravedad de las consecuencias emocionales y del impacto académico, por ello, la intervención debe realizarse lo más pronto posible, una vez se detectan las dificultades en la conciencia fonológica, aunque todavía no sea posible diferenciar si estamos ante un retraso del aprendizaje de la lectura por factores madurativo o ante un diagnóstico de dislexia.

    DM: ¿Qué causa la dislexia? ¿Qué sabemos de esa "conciencia fonológica"?

    EV: Existen diferentes bases neurológicas, genéticas y cognitivas implicadas, aunque no existen marcadores biológicos concretos que confirmen o descarten el diagnóstico, dado que son miles los genes involucrados. Con frecuencia (pero no siempre), uno de los progenitores está o ha estado afectado.

    Según afirma Habib (2002): las más reconocidas serían las que hacen referencia a las asimetrías cerebrales (desarrollo atípico de estructuras cerebrales), la hipótesis visoperceptiva (defecto en ciertos mecanismos visuales de la lectura) y del procesamiento temporal (compromiso del sistema de detección de estímulos con breve sucesión temporal). Con mucho, lo más frecuente es que las dificultades lectoras vengan derivadas de un déficit fonológico, que afecta a la decodificación y al uso de las reglas de conversión grafema-fonema es decir,un defecto para asociar grafemas (letras) con fonemas, que son las representaciones mentales de los sonidos básicos del habla que permiten la distinción entre las palabras (Snowling, 2000).

  • El trastorno por déficit de atención e hiperactividad en adultos (TDAH-A) III parte: tratamiento

    TDAH-ATDAH-A

    Tratamiento

    Los tratamientos disponibles para el TDAH-A, especialmente los estimulantes, tienen unos tamaños de efecto muy altos. Los regímenes complejos y difíciles de cumplir por el paciente reducen drásticamente la adherencia a cualquier tratamiento. Dado que la disfunción cognitiva es común en el TDAH-A, es esencial que el tratamiento sea simple y estructurado. La enseñanza del cumplimiento de rutinas diarias y la incorporación de aplicaciones de telefonía móvil con alertas audibles, recordatorios y calendario, son fundamentales.

    El tratamiento de elección es el multimodal, e incluye tratamiento psicosocial combinado con farmacoterapia.

    Tratamiento psicosocial

    Proporcionado habitualmente por psicólogos, psicopedagogos o psiquiatras (en general, profesionales formados en el TDAH-A), incluye la psicoeducación específica para pacientes y familias, y el tratamiento cognitivo conductual (típicamente se basa en desarrollar habilidades y rutinas enfocadas a la organización, priorización y gestión del tiempo y a la eliminación de potenciales ideas con tendencias autodestructivas, como la desmoralización o una presentación autodepredadora de una depresión). El coaching para el TDAH-A y el ejercicio físico también pueden ser beneficiosos, evitando la procrastinación y proporcionando complementariamente mejorías en las FE mediante la formación del paciente en habilidades de organización y de gestión del tiempo. En la práctica clínica, el rendimiento y la eficiencia terapéutica son mayores cuando las intervenciones psicosociales se administran junto a la farmacoterapia como parte de un enfoque terapéutico multimodal.

    Fármacos estimulantes

    Son los medicamentos de primera línea para el TDAH-A. El metilfenidato y la lisdexanfetamina, ambos agonistas dopaminérgicos, han mostrado su efectividad y seguridad en diversos estudios controlados, ya que mejoran no solo los síntomas y el deterioro asociado a los síntomas centrales, sino también, mediante la mejora cognitiva, problemas concomitantes tales como la conducción de vehículos, la obesidad, la baja autoestima, la ansiedad, la irritabilidad y los cambios en el humor, así como el funcionamiento social y familiar. Existen diversas variedades de estimulantes para el tratamiento del TDAH, algunas ausentes en nuestro medio como las sales mixtas de anfetamina o la dextroanfetamina, y otras presentes en España como el metilfenidato, disponible en formulaciones de 12 horas de duración (OROS, con dosis de 18, 27, 36 y 54 mg), de liberación intermedia (7 horas de duración, entre 5 y 50 mg según la marca comercial) y corta (4 horas de duración; de 5, 10 o 20 mg; conllevan mayor riesgo de abuso y mal uso, por lo que se debe ser muy cuidadoso en su prescripción en el TDAH-A).

    La eficacia del metilfenidato está demostrada en numerosos ensayos clínicos y metaanálisis. La lisdexanfetamina, el otro estimulante disponible en España, es un profármaco indicado para el tratamiento del TDAH tanto en niños como en adultos en EE.UU. (la indicación en adultos es inminente en España). La eficacia, comparada con placebo, se mantiene 12 horas tras la dosis en niños y entre 14-15 horas en los adultos, mostrando un tamaño de efecto sensiblemente superior al metilfenidato. Sus efectos adversos son los habituales en los estimulantes, como el metilfenidato: disminución del apetito, insomnio de conciliación, sequedad bucal y cefalea, entre otros. De esos otros, el más importante es la posible exacerbación de la ansiedad e irritabilidad, efecto adverso que sesga el resultado del tratamiento y que amerita el uso de estrategias paralelas, como reducir la dosis del estimulante, añadir un inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina, usar fármacos no estimulantes solos o en asociación con los estimulantes, profundizar en la psicoterapia, u otras. La variedad de formulaciones de los fármacos estimulantes se debe a las diferentes necesidades según la vida media de cada formulación y cada sujeto, pero las fórmulas de larga duración son las de primera elección, puesto que son estables y no solo no crean adicciones, sino que disminuyen el riesgo de abuso o dependencia a sustancias en adolescentes y TDAH-A. Las interacciones de los estimulantes con otros medicamentos son generalmente leves y no preocupantes, aunque los inhibidores de la monoaminooxidasa están contraindicados. El uso concomitante de simpaticomiméticos (pseudoefedrina) o cafeína puede exacerbar las dificultades para dormir o inducir cierta taquicardia. En general, en los pacientes con TDAH-A se deben evitar las vacaciones terapéuticas, aunque sí se deben ajustar las dosis según las circunstancias.

    Fármacos no estimulantes

    Existen diversos ensayos clínicos con bupropión, antidepresivos tricíclicos, modafinilo o la guanfacina de liberación retardada. Esta última, aunque útil en niños y adolescentes con oposicionismo e irritabilidad regulando las emociones negativas, especialmente en combinación con estimulantes, está pobremente evaluada en cuanto a eficacia, seguridad y tolerabilidad en el TDAH-A, por lo que, aunque parece existir cierta eficacia en este grupo, debería ser estudiada en profundidad en los años venideros. La atomoxetina está aprobada en EE.UU. y España para su uso en el TDAH-A. Las dosis recomendadas en adultos son de 60 a 100 mg/día (empezando como mínimo con 25-40 mg y escalando semanalmente). La eficacia en el TDAH-A es evidente a las tres semanas de uso frente a placebo.

    Se ha observado un mayor efecto cuando hay tics, ansiedad y síntomas emocionales significativos. La respuesta de la sintomatología central es de alrededor de un 60%, menor que la de los estimulantes. En general, puede suspenderse sin necesidad de reducir progresivamente la dosis y sin provocar un síndrome de discontinuación ni síntomas de rebote. Los efectos secundarios más frecuentes son dolor abdominal, pirosis, disfunción eréctil y reducción del apetito.

    En conclusión, el TDAH-A es una condición clínica subestimada a pesar de ser muy frecuente. El diagnóstico preciso puede mejorar los síntomas y la calidad de vida de los pacientes gracias a un enfoque terapéutico multimodal que debe incluir farmacoterapia combinada con tratamiento psicosocial.

    Si quieres acceso al artículo completo, puedes descargarlo aquíEste enlace se abrirá en una ventana nueva.

  • El trastorno por déficit de atención e hiperactividad en adultos (TDAH-A) II parte: diagnóstico y comorbilidades

    TDAH en adultosTDAH en adultos

    Diagnóstico

    La evaluación del TDAH-A debe comenzar con una detallada anamnesis (la entrevista clínica es esencial, así como la obtención de información por parte de la pareja, si existiera, y de los padres cuando sea posible), haciéndose énfasis en los antecedentes personales (se debe interrogar por la presencia de síntomas de hiperactividad, déficit de atención e impulsividad, a lo largo de la vida) y familiares.

    Las características predominantes del TDAH-A difieren de las características típicas de TDAH en niños. El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, 5.ª edición (DSM5) hace más fácil el diagnóstico en adultos que cualquiera de los manuales que lo preceden. Los síntomas de hiperactividad o impulsividad son menos obvios o evidentes en los TDAH-A; por ejemplo, la impulsividad puede constatarse mediante verbalizaciones inconvenientes y precipitadas en lugar de que predomine un comportamiento físico hipercinético más propio del TDAH infantojuvenil. De hecho, la hiperactividad externa del niño con TDAH suele manifestarse en el TDAH-A como una sensación interna de inquietud psicomotriz o de «motor interior, un movimiento excesivo de manos y pies durante la sedestación prolongada o una locuacidad excesiva y en un tono de voz elevado.

    Las dificultades para la concentración y la disfunción en las FE se manifiestan de forma clara en las habilidades cotidianas, padeciendo además una llamativa facilidad para la distracción, la desorganización, la pérdida de objetos, la ausencia de planificación y supervisión de tareas y prioridades (especialmente financieras), la desestructuración del tiempo y la procrastinación, entre otros problemas.

    Los estudios de seguimiento hasta la edad adulta de pacientes con TDAH en la infancia muestran deficiencias significativas en el rendimiento académico y del aprendizaje, en la adaptación al medio laboral (las decisiones irreflexivas propias del déficit de autocontrol conducen a cambios súbitos de trabajo, no siempre forzados), la conducción de vehículos (asunción de riesgos excesivos o temerarios al volante) y en las relaciones interpersonales sociales, familiares y de pareja, entre otras disfunciones del día a día, que acaban deteriorando el autoconcepto, lo que puede conducir a consumo de sustancias y a explosiones de ira o contra la autoridad, problemas importantes a tener en cuenta.

    El diagnóstico se basa en los criterios diagnósticos del manual DSM-5. Estos criterios se utilizan para diagnosticar el TDAH tanto en niños como en adultos e incluyen ejemplos acerca de las manifestaciones del trastorno en estos últimos. Los ejemplos más típicos de hiperactividad e impulsividad en el TDAH-A incluyen la inquietud motora y la impulsividad verbal, respectivamente.

    El uso de entrevistas de diagnóstico estructuradas, como la Entrevista de diagnóstico para el TDAH-A (DIVA 2.0) puede ser de ayuda. En un estudio con 108 pacientes, 60 con TDAH, se comparó la DIVA 2.0 y la Adult ADHD Symptom Rating Scale (ASRS), una escala validada por la Organización Mundial de la Salud, junto con ocho pruebas neuropsicológicas. Cada uno de los instrumentos mostró una capacidad de discriminación pobre, excepto la DIVA, que mostró una capacidad relativamente buena para discriminar entre los grupos (sensibilidad del 90,0% y especificidad del 72,9%). Un resultado interesante es que los resultados de una prueba de ejecución continuada como la CPT3, o en el caso de España la Aquarium, que es específica para el TDAH-A, se podría combinar con la DIVA para aumentar la especificidad en quizás un 10% y, junto a la ASRS, pueden ser útiles para evaluar las respuestas al tratamiento.

    Diagnóstico diferencial y comorbilidades

    El diagnóstico diferencial del TDAH-A incluye trastornos que pueden mimetizar (imitar) la presencia de un TDAH que en realidad no está presente (se trataría de diagnósticos alternativos), o bien ser trastornos comórbidos (concurrentes o agregados), en cuyo caso el paciente padecerá un TDAH-A y uno o más diagnósticos asociados que deberán codificarse.

    Se considera que más de un 60% de los TDAH-A tiene uno o más trastornos psiquiátricos o neurológicos comórbidos, por lo que el TDAH-A con alguna comorbilidad asociada es más frecuente que el TDAH-A aislado, lo que complica el diagnóstico y el tratamiento.

    Además, la elevada frecuencia de trastornos neurológicos o de la salud general obligan a realizar una exploración médica general (que incluya peso) y neurológica, así como una evaluación cardiovascular somera (presión arterial y frecuencia cardiaca, junto con los antecedentes personales y familiares de enfermedad cardiovascular, que propiciarán la derivación puntual a un cardiólogo si es necesario). Se solicitará la analítica pertinente en caso de sospecha de Tourette, anemia, enfermedad celíaca o tiroidea, entre otras; diferentes tipos de electroencefalograma si se sospecha epilepsia (ojo a posibles ausencias interpretadas como ensimismamientos); resonancia magnética en este último caso o si se sospecha una parálisis cerebral, un tumor, o existe un empeoramiento sintomático obvio, focalidad durante la exploración o presencia de manchas hipercromas o hipocromas en la piel, entre otras razones. Si se sospechan síndromes genéticos, aun sin discapacidad intelectual, deben solicitarse estudios genéticos, desde arrays hasta secuenciación genómica, según los casos.

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