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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • ¿Cuándo debo ir al neuropediatra?

    El neuropediatra es un especialista en diagnosticar y tratar las patologías específicas del sistema nervioso desde los cero a los 18 años. Es un profesional que presta especial atención al neurodesarrollo y a las interferencias que sobre éste causan diversos trastornos. Los neuropediatras atendemos un espectro muy amplio de trastornos, la mayoría de ellos leves, pero también algunos graves y complejos.Cuándo ir al neuropediatraCuándo ir al neuropediatra

    Las enfermedades o trastornos neurológicos, incluso siendo leves, causan temor y sensación de desconocimiento en los padres. Lo adecuado es consultar con el neuropediatra ante preocupaciones tales como:

    1. Sospecha de trastorno por déficit de atención con / sin hiperactividad.
    2. Retrasos en el desarrollo, global y motor.
    3. Trastornos de lenguaje.
    4. Crisis epilépticas (ausencias, convulsiones, etcétera) con o sin fiebre.
    5. Sospecha de retraso o discapacidad intelectual.
    6. Trastornos del aprendizaje escolar como la dislexia.
    7. Dolor de cabeza.
    8. Si se sospecha autismo de bajo o alto rendimiento o el llamado "síndrome de Asperger".
    9. Si se sospecha malformación cerebral.
    10. Cualquier otro síntoma, además de los mencionados, cuando pensamos que el sistema nervioso puede estar involucrado.

    De cara a la consulta, especialmente la primera, es necesario darse cuenta que la mayor parte de las veces los problemas no son graves, por lo que cabe ser optimista. Aunque a veces preocupa mucho la incertidumbre, es fundamental hacer las pruebas necesarias antes de dar un diagnóstico claro si no es posible. Paciencia y entendimiento son buenos aliados.

    No es mala idea preparar con antelación la visita a la neuropediatra y llevar los datos básicos: qué es lo que le pasa al paciente, desde cuándo y a qué lo atribuye y cómo ha evolucionado el problema. Es importante guardar los documentos relevantes que puedan tener relación con la visita: por ejemplo, si ya tiene test neuropsicológicos o de inteligencia en caso de sospecha de déficit de atención es conveniente llevarlos por si acaso son útiles, como también apuntar información sobre antecedentes familiares cercanos de algo similar o que tenga relación con la neurología o la psiquiatría. Según el caso es frecuente preguntar por los antecedentes del embarazo y el parto, peso del niño al nacer, talla y lo que le medía la cabeza (este dato suele venir apuntado en la cartilla). También es oportuno apuntar un boceto sobre el neurodesarollo básico: cuando empezó a sentarse, andar, a hablar, si tuvo que ir al logopeda, si hay alguna prueba antigua relacionada con la visita, etc.

    El mejor tratamiento es siempre un buen diagnóstico.

  • El trastorno de atención (TDA, "sin la H de hiperactividad")

    El trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es la alteración del neurodesarrollo más frecuente en la población infantil. El TDAH es un trastorno muy heterogéneo desde el punto de vista clínico. El diagnóstico debe basarse en la presencia de los criterios clínicos, que reconoce tres presentaciones: combinada, con síntomas que engloban los tres grupos de síntomas típicos: el déficit de atención, la hiperactividad y la impulsividad, el de predominio hiperactivo-impulsivo, que reconoce solo los dos últimos síntomas y el subtipo inatento (TDA, "sin la H de hiperactividad"), que puede cursar sin síntomas de hiperactividad y de impulsividad, cumpliendo tan solo criterios de falta de atención.

    Es evidente que muchas personas con importantes problemas para concentrarse NO son hiperactivas. Hasta hace poco tiempo el diagnóstico ni siquiera se planteaba en aquellos niños que no eran hiperactivos o problemáticos y en consecuencia, muchos sujetos con TDA, especialmente las niñas, no eran diagnosticados.

    Mientras que los niños con TDAH pueden llegar a padecer una inquietud "frenética", un porcentaje significativo de los niños con TDA son exactamente lo contrario: lentos y tranquilos. Además con mayor frecuencia se trata de niñas. Mientras que muchos niños con TDAH manifiestan problemas sociales debido a su impulsividad (zancadillas, coger las cosas sin permiso, etcétera), algunas niñas con TDA tienden a tener problemas sociales debido a su falta de iniciativa, pasividad o timidez y tienen una elevada predisposición a la ansiedad, por eso muchas veces no son estudiadas hasta la época adolescente, puesto que no manifiestan problemas de conducta especialmente preocupantes.

    Muchos padres comentan del niño o de la niña, que:

    ‘Parece como si estuviera en las nubes o en la parra’, se pierde en sus pensamientos (ensimismamiento)’.

    ‘Sueña despierto(a), está "empanado" (a).

    ‘Poco activo(a), lento(a)’ en la ejecución de tareas. "No le cunde" el estudio y el trabajo que efectúa.

    Tempo Cognitivo lentoTempo Cognitivo lento

    Por lo tanto, los pacientes que sufran estos síntomas deben ser evaluados por un neuropediatra para comprobar que no existe un problema físico (hipotiroidismo, anemia, epilepsia con ausencias, etcétera) o un TDA que, con frecuencia, pasa desapercibido y puede tener consecuencias negativas (por ejemplo, sobre la autoestima del paciente) si le produce una repercusión en los diferentes ámbitos de la vida.

  • El trastorno por déficit de atención e hiperactividad en adultos (TDAH-A) III parte: tratamiento

    TDAH-ATDAH-A

    Tratamiento

    Los tratamientos disponibles para el TDAH-A, especialmente los estimulantes, tienen unos tamaños de efecto muy altos. Los regímenes complejos y difíciles de cumplir por el paciente reducen drásticamente la adherencia a cualquier tratamiento. Dado que la disfunción cognitiva es común en el TDAH-A, es esencial que el tratamiento sea simple y estructurado. La enseñanza del cumplimiento de rutinas diarias y la incorporación de aplicaciones de telefonía móvil con alertas audibles, recordatorios y calendario, son fundamentales.

    El tratamiento de elección es el multimodal, e incluye tratamiento psicosocial combinado con farmacoterapia.

    Tratamiento psicosocial

    Proporcionado habitualmente por psicólogos, psicopedagogos o psiquiatras (en general, profesionales formados en el TDAH-A), incluye la psicoeducación específica para pacientes y familias, y el tratamiento cognitivo conductual (típicamente se basa en desarrollar habilidades y rutinas enfocadas a la organización, priorización y gestión del tiempo y a la eliminación de potenciales ideas con tendencias autodestructivas, como la desmoralización o una presentación autodepredadora de una depresión). El coaching para el TDAH-A y el ejercicio físico también pueden ser beneficiosos, evitando la procrastinación y proporcionando complementariamente mejorías en las FE mediante la formación del paciente en habilidades de organización y de gestión del tiempo. En la práctica clínica, el rendimiento y la eficiencia terapéutica son mayores cuando las intervenciones psicosociales se administran junto a la farmacoterapia como parte de un enfoque terapéutico multimodal.

    Fármacos estimulantes

    Son los medicamentos de primera línea para el TDAH-A. El metilfenidato y la lisdexanfetamina, ambos agonistas dopaminérgicos, han mostrado su efectividad y seguridad en diversos estudios controlados, ya que mejoran no solo los síntomas y el deterioro asociado a los síntomas centrales, sino también, mediante la mejora cognitiva, problemas concomitantes tales como la conducción de vehículos, la obesidad, la baja autoestima, la ansiedad, la irritabilidad y los cambios en el humor, así como el funcionamiento social y familiar. Existen diversas variedades de estimulantes para el tratamiento del TDAH, algunas ausentes en nuestro medio como las sales mixtas de anfetamina o la dextroanfetamina, y otras presentes en España como el metilfenidato, disponible en formulaciones de 12 horas de duración (OROS, con dosis de 18, 27, 36 y 54 mg), de liberación intermedia (7 horas de duración, entre 5 y 50 mg según la marca comercial) y corta (4 horas de duración; de 5, 10 o 20 mg; conllevan mayor riesgo de abuso y mal uso, por lo que se debe ser muy cuidadoso en su prescripción en el TDAH-A).

    La eficacia del metilfenidato está demostrada en numerosos ensayos clínicos y metaanálisis. La lisdexanfetamina, el otro estimulante disponible en España, es un profármaco indicado para el tratamiento del TDAH tanto en niños como en adultos en EE.UU. (la indicación en adultos es inminente en España). La eficacia, comparada con placebo, se mantiene 12 horas tras la dosis en niños y entre 14-15 horas en los adultos, mostrando un tamaño de efecto sensiblemente superior al metilfenidato. Sus efectos adversos son los habituales en los estimulantes, como el metilfenidato: disminución del apetito, insomnio de conciliación, sequedad bucal y cefalea, entre otros. De esos otros, el más importante es la posible exacerbación de la ansiedad e irritabilidad, efecto adverso que sesga el resultado del tratamiento y que amerita el uso de estrategias paralelas, como reducir la dosis del estimulante, añadir un inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina, usar fármacos no estimulantes solos o en asociación con los estimulantes, profundizar en la psicoterapia, u otras. La variedad de formulaciones de los fármacos estimulantes se debe a las diferentes necesidades según la vida media de cada formulación y cada sujeto, pero las fórmulas de larga duración son las de primera elección, puesto que son estables y no solo no crean adicciones, sino que disminuyen el riesgo de abuso o dependencia a sustancias en adolescentes y TDAH-A. Las interacciones de los estimulantes con otros medicamentos son generalmente leves y no preocupantes, aunque los inhibidores de la monoaminooxidasa están contraindicados. El uso concomitante de simpaticomiméticos (pseudoefedrina) o cafeína puede exacerbar las dificultades para dormir o inducir cierta taquicardia. En general, en los pacientes con TDAH-A se deben evitar las vacaciones terapéuticas, aunque sí se deben ajustar las dosis según las circunstancias.

    Fármacos no estimulantes

    Existen diversos ensayos clínicos con bupropión, antidepresivos tricíclicos, modafinilo o la guanfacina de liberación retardada. Esta última, aunque útil en niños y adolescentes con oposicionismo e irritabilidad regulando las emociones negativas, especialmente en combinación con estimulantes, está pobremente evaluada en cuanto a eficacia, seguridad y tolerabilidad en el TDAH-A, por lo que, aunque parece existir cierta eficacia en este grupo, debería ser estudiada en profundidad en los años venideros. La atomoxetina está aprobada en EE.UU. y España para su uso en el TDAH-A. Las dosis recomendadas en adultos son de 60 a 100 mg/día (empezando como mínimo con 25-40 mg y escalando semanalmente). La eficacia en el TDAH-A es evidente a las tres semanas de uso frente a placebo.

    Se ha observado un mayor efecto cuando hay tics, ansiedad y síntomas emocionales significativos. La respuesta de la sintomatología central es de alrededor de un 60%, menor que la de los estimulantes. En general, puede suspenderse sin necesidad de reducir progresivamente la dosis y sin provocar un síndrome de discontinuación ni síntomas de rebote. Los efectos secundarios más frecuentes son dolor abdominal, pirosis, disfunción eréctil y reducción del apetito.

    En conclusión, el TDAH-A es una condición clínica subestimada a pesar de ser muy frecuente. El diagnóstico preciso puede mejorar los síntomas y la calidad de vida de los pacientes gracias a un enfoque terapéutico multimodal que debe incluir farmacoterapia combinada con tratamiento psicosocial.

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  • El trastorno por déficit de atención e hiperactividad en adultos (TDAH-A) II parte: diagnóstico y comorbilidades

    TDAH en adultosTDAH en adultos

    Diagnóstico

    La evaluación del TDAH-A debe comenzar con una detallada anamnesis (la entrevista clínica es esencial, así como la obtención de información por parte de la pareja, si existiera, y de los padres cuando sea posible), haciéndose énfasis en los antecedentes personales (se debe interrogar por la presencia de síntomas de hiperactividad, déficit de atención e impulsividad, a lo largo de la vida) y familiares.

    Las características predominantes del TDAH-A difieren de las características típicas de TDAH en niños. El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, 5.ª edición (DSM5) hace más fácil el diagnóstico en adultos que cualquiera de los manuales que lo preceden. Los síntomas de hiperactividad o impulsividad son menos obvios o evidentes en los TDAH-A; por ejemplo, la impulsividad puede constatarse mediante verbalizaciones inconvenientes y precipitadas en lugar de que predomine un comportamiento físico hipercinético más propio del TDAH infantojuvenil. De hecho, la hiperactividad externa del niño con TDAH suele manifestarse en el TDAH-A como una sensación interna de inquietud psicomotriz o de «motor interior, un movimiento excesivo de manos y pies durante la sedestación prolongada o una locuacidad excesiva y en un tono de voz elevado.

    Las dificultades para la concentración y la disfunción en las FE se manifiestan de forma clara en las habilidades cotidianas, padeciendo además una llamativa facilidad para la distracción, la desorganización, la pérdida de objetos, la ausencia de planificación y supervisión de tareas y prioridades (especialmente financieras), la desestructuración del tiempo y la procrastinación, entre otros problemas.

    Los estudios de seguimiento hasta la edad adulta de pacientes con TDAH en la infancia muestran deficiencias significativas en el rendimiento académico y del aprendizaje, en la adaptación al medio laboral (las decisiones irreflexivas propias del déficit de autocontrol conducen a cambios súbitos de trabajo, no siempre forzados), la conducción de vehículos (asunción de riesgos excesivos o temerarios al volante) y en las relaciones interpersonales sociales, familiares y de pareja, entre otras disfunciones del día a día, que acaban deteriorando el autoconcepto, lo que puede conducir a consumo de sustancias y a explosiones de ira o contra la autoridad, problemas importantes a tener en cuenta.

    El diagnóstico se basa en los criterios diagnósticos del manual DSM-5. Estos criterios se utilizan para diagnosticar el TDAH tanto en niños como en adultos e incluyen ejemplos acerca de las manifestaciones del trastorno en estos últimos. Los ejemplos más típicos de hiperactividad e impulsividad en el TDAH-A incluyen la inquietud motora y la impulsividad verbal, respectivamente.

    El uso de entrevistas de diagnóstico estructuradas, como la Entrevista de diagnóstico para el TDAH-A (DIVA 2.0) puede ser de ayuda. En un estudio con 108 pacientes, 60 con TDAH, se comparó la DIVA 2.0 y la Adult ADHD Symptom Rating Scale (ASRS), una escala validada por la Organización Mundial de la Salud, junto con ocho pruebas neuropsicológicas. Cada uno de los instrumentos mostró una capacidad de discriminación pobre, excepto la DIVA, que mostró una capacidad relativamente buena para discriminar entre los grupos (sensibilidad del 90,0% y especificidad del 72,9%). Un resultado interesante es que los resultados de una prueba de ejecución continuada como la CPT3, o en el caso de España la Aquarium, que es específica para el TDAH-A, se podría combinar con la DIVA para aumentar la especificidad en quizás un 10% y, junto a la ASRS, pueden ser útiles para evaluar las respuestas al tratamiento.

    Diagnóstico diferencial y comorbilidades

    El diagnóstico diferencial del TDAH-A incluye trastornos que pueden mimetizar (imitar) la presencia de un TDAH que en realidad no está presente (se trataría de diagnósticos alternativos), o bien ser trastornos comórbidos (concurrentes o agregados), en cuyo caso el paciente padecerá un TDAH-A y uno o más diagnósticos asociados que deberán codificarse.

    Se considera que más de un 60% de los TDAH-A tiene uno o más trastornos psiquiátricos o neurológicos comórbidos, por lo que el TDAH-A con alguna comorbilidad asociada es más frecuente que el TDAH-A aislado, lo que complica el diagnóstico y el tratamiento.

    Además, la elevada frecuencia de trastornos neurológicos o de la salud general obligan a realizar una exploración médica general (que incluya peso) y neurológica, así como una evaluación cardiovascular somera (presión arterial y frecuencia cardiaca, junto con los antecedentes personales y familiares de enfermedad cardiovascular, que propiciarán la derivación puntual a un cardiólogo si es necesario). Se solicitará la analítica pertinente en caso de sospecha de Tourette, anemia, enfermedad celíaca o tiroidea, entre otras; diferentes tipos de electroencefalograma si se sospecha epilepsia (ojo a posibles ausencias interpretadas como ensimismamientos); resonancia magnética en este último caso o si se sospecha una parálisis cerebral, un tumor, o existe un empeoramiento sintomático obvio, focalidad durante la exploración o presencia de manchas hipercromas o hipocromas en la piel, entre otras razones. Si se sospechan síndromes genéticos, aun sin discapacidad intelectual, deben solicitarse estudios genéticos, desde arrays hasta secuenciación genómica, según los casos.

  • El trastorno por déficit de atención e hiperactividad en adultos (TDAH-A). I parte.

    TDAH-ATDAH-A

    El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos del neurodesarrollo más frecuente, tanto en niños como en adolescentes y adultos.

    Sin embargo, el TDAH se consideraba hasta hace poco un trastorno básicamente infantil y el diagnóstico del TDAH del adulto (TDAH-A) era muy controvertido, hasta que los estudios de seguimiento a largo plazo revelaron que un 40-60% de los TDAH diagnosticados en la edad pediátrica persisten durante la edad adulta. Cerca de un 15% mantendrá el diagnóstico completo y un 50% lo hará en remisión parcial, pero con repercusión funcional.

    El TDAH se caracteriza por la presencia de un patrón persistente de inatención y/o hiperactividad e impulsividad. Estos síntomas se presentan durante al menos seis meses y producen disfunción en diversos ámbitos y circunstancias de la vida. Se considera, por lo tanto, un trastorno crónico que se inicia en la infancia y, contrariamente a lo que se solía considerar hasta hace un par de décadas, los síntomas y el impacto funcional del TDAH no siempre desaparecen al pasar a la edad adulta; más aún, la persistencia del cuadro en los adultos es elevada, aunque los síntomas van cambiando con la edad. Se trata de un trastorno más frecuente en varones, infradiagnosticado y escasamente tratado, ya que solo algo más de una décima parte de los casos de TDAH-A reciben ayuda terapéutica.

    Epidemiología

    La prevalencia en niños y adolescentes se estima en torno al 4-7% y sobre un 2-4% entre los 18 y los 44 años. En adultos, la prevalencia es menor en países de bajos ingresos (2%) en comparación con países de mayores ingresos (4%), lo que probablemente se debe a factores sociales, culturales y económicos que influyen en el diagnóstico.

    Una de las causas del infradiagnóstico en adultos podría ser el gran desconocimiento de este trastorno por la mayor parte de los médicos, particularmente en atención primaria.

    Fisiopatología

    El TDAH es un trastorno extremadamente heterogéneo en cuanto a sus causas. La maduración del cerebro desde edades tempranas, sujeta a factores genéticos (el TDAH tiene una heredabilidad del 70-80% tanto en niños como en adultos), junto a factores ambientales, induce o modifica las características clínicas de cualquier trastorno del neurodesarrollo, incluyendo el TDAH, o bien puede facilitar la aparición comórbida de otros trastornos.

    Dada su heterogeneidad etiológica (miles de genes involucrados y cientos de factores epigenéticos como, por ejemplo, la pobre estimulación de niño, el consumo de alcohol en el embarazo o la presencia de malos tratos en el hogar, entre muchos otros) no existe ni puede existir una patogenia que explique de forma uniforme el TDAH ni en niños ni en adultos.

    El TDAH-A se caracteriza, en la mayoría de los casos, por un déficit y/o un desempeño inadecuado de algunas de las variadas «funciones ejecutivas» (FE). Aunque no existe un consenso sobre qué define a las FE, la explicación más habitual es que se trata de acciones autodirigidas necesarias para elegir objetivos y crear, promover y mantener acciones para alcanzar esos objetivos. Su déficit puede conducir a síntomas de falta de atención, impulsividad, inquietud y desregulación emocional, entre otros. Estos síntomas conducen colectivamente a marcados déficits en el funcionamiento del día a día del paciente. La evaluación neuropsicológica de los pacientes con TDAH ha demostrado deterioro en varias de estas FE: vigilancia, velocidad perceptivomotora y del procesamiento de la información, memoria de trabajo, aprendizaje verbal e inhibición de la respuesta, entre otras.

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