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Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • El síndrome de kabuki (KS)

    El síndrome de Kabuki (KS), es una patología con múltiples anomalías. Las más frecuentes: características faciales peculiares que remedan el maquillaje Kabuki -fisuras palpebrales largas y eversión de los párpados, que consiste en que éstos se ven como si se les hubiera dado la vuelta y se observa la parte interior, es decir, la parte que está en contacto con el ojo-, anomalías esqueléticas, engrosamiento de las yemas de los dedos y talla baja, asociadas a discapacidad intelectual. Pese a que se pensaba que era un síndrome muy raro, actualmente sabemos que afecta a cerca de una cada 30.000 personas aproximadamente, por lo que es una causa relativamente común de discapacidad intelectual, a tener siempre en cuenta, de ahí el interés del presente post.

    El gen KMT2D, también conocido como MLL2, proporciona instrucciones para producir una enzima llamada metiltransferasa 2D específica de la lisina, que se encuentra en muchos órganos y tejidos del cuerpo. Esta enzima funciona modificando las histonas, agregándolas un grupo metilo (metilación), de este modo, las histonas metiltransferasas controlan la actividad de ciertos genes a nivel de empaquetamiento de la cromatina (la forma en la que se presenta el ADN en el núcleo celular). Así, la enzima codificada por KMT2D parece activar ciertos genes que son importantes para el desarrollo. Se han identificado diversas y múltiples mutaciones en el gen KMT2D, en personas con KS. El KDM6A, ligado al cromosoma X, puede ser responsable con menor frecuencia del KS, siendo más grave en varones. Existe la posibilidad de realizar el diagnóstico genético de esté síndrome en la práctica clínica, a través de una técnica denominada exoma.

    Las anomalías estructurales en el KS pueden incluir lo siguiente:

    Síndrome de kabukiSíndrome de kabuki

    - Yemas de los dedos fetales persistentes (engrosamiento de las yemas de los dedos de las manos); se consideran una de las cinco manifestaciones cardinales del KS y, por lo tanto, se encuentran en una gran proporción de las personas afectadas.

    - Oftalmológicas, incluyendo ptosis y estrabismo. Curiosamente, como resultado de la eversión del párpado inferior, los niños con KS pueden mostrar un lagrimeo excesivo, que generalmente no es un problema importante.

    - Otológicas (una pista de diagnóstico potencialmente útil es que la mayoría de las personas con KS tienen orejas prominentes y en forma de copa. Los hoyos en el trago y en la región posterior de los pabellones auriculares también son relativamente comunes). La sordera neurosensorial es rara, aunque las otitis medias son comunes y a veces pueden producir pérdida de audición.

    - Bucodentales: Labio y/o paladar hendido (un tercio de los niños). Anomalías dentales que incluyen dientes muy separados e hipodoncia (lo que significa que puede haber a veces incisivos superiores laterales ausentes, o incisivos inferiores ausentes, o molares superiores ectópicos y/o segundos premolares faltantes).

    - Defectos cardíacos congénitos (cerca de la mitad de los casos, el más frecuente la coartación de aorta).

    - Gastrointestinales, incluida la atresia anal. Las más frecuentes están relacionadas con hipotonía, mala coordinación oromotora y dificultades para tragar.

    - Genitourinarias, incluyendo criptorquidia (testículo no descendido) en varones.

    - Endocrinológicas, incluyendo telarquia prematura (aparición del botón mamario por primera vez en la mujer). En la adolescencia y la edad adulta, más de la mitad de las personas con KS desarrollan obesidad. La deficiencia del crecimiento posnatal es evidente a los 12 meses de edad. La falta de un crecimiento acelerado típico durante la pubertad exacerba la baja estatura. Pueden responder a tratamiento con hormona de crecimiento (GH). Otros hallazgos: hiperinsulinismo, insuficiencia suprarrenal, deficiencia combinada de hormona pituitaria, diabetes insípida, deficiencia franca de hormona de crecimiento, hipotiroidismo, disfunción ovárica primaria, verdadera pubertad precoz.

    - Aumento susceptibilidad a enfermedades autoinmunes. No hay evidencia de aumento de cáncer.

    - Neurológicas:

    • Hipotonía, aunque la hiperlaxitud articular es la regla, lo que afecta al tono pasivo.
    • Luxaciones o subluxaciones articulares, que afectan especialmente a las caderas, las rótulas y los hombros. No son infrecuentes, pero como en la mayoría de las condiciones con laxitud articular, este hallazgo mejora con la edad.
    • Epilepsia o crisis epilépticas. No suelen ser de difícil control.
    • Discapacidad intelectual, generalmente en el rango leve a moderado, en la mayoría de las personas; sin embargo, se han publicado informes de individuos con variantes patogénicas en KMT2D o KDM6A que tienen niveles de coeficiente intelectual superiores a 70. La mayoría de las personas con KS pueden hablar y caminar adecuadamente. No se ha identificado ningún perfil lingüístico específico. Sin embargo, todos los subdominios del lenguaje, incluidos la sintaxis, la morfología, la pragmática y la semántica, pueden verse afectados. En las pruebas neuropsiquiátricas formales, las personas con KS tienden a obtener mejores puntuaciones en las áreas de comprensión de vocabulario y memoria de trabajo y más bajas en las áreas de razonamiento no verbal y velocidad de procesamiento. Las personas con KS tienden a ser descritas como agradables y extrovertidas. En un subconjunto de individuos afectados existe TDAH. Rara vez se han informado otros trastornos: ansiedad, trastornos del espectro autista, trastornos de conducta, trastornos del sueño, etcétera.

    El médico especialista, la mayor parte de las veces el Neuropediatra, debe decidir las pruebas a realizar en cada caso (ecografía renal/abdominal, EEG, interconsulta a cardiología, etc.) según los síntomas y signos detectados y/o esperados en cada paciente, de forma individualizada.

    BIBLIOGRAFÍA:

    Adam MP et al. Kabuki Syndrome. 2011 Sep 1 [Updated 2021 Jul 15]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

    Banka S et al. How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome?: MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum. European Journal of Human Genetics (2012) 20, 381–388.

    Lepri FR. Clinical and Neurobehavioral Features of Three Novel Kabuki Syndrome Patients with Mosaic KMT2D Mutations and a Review of Literature. Int. J. Mol. Sci. 2018, 19, 82; doi:10.3390/ijms19010082.

  • El desarrollo del lenguaje: lo esperable en el desarrollo normal

    Colaboración del Dr. Daniel Martín y de Ana Alás Rupérez

    Ana Alás Rupérez es graduada en Logopedia y dedica su labor profesional a la evaluación, diagnóstico e intervención de alteraciones del lenguaje y/o la comunicación. Coordina la Unidad de Logopedia del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid y del Hospital Quirónsalud San José, además de dirigir un centro privado (www.centrocomunica.comEste enlace se abrirá en una ventana nueva), dedicado al abordaje de trastornos del neurodesarrollo.

    Desarrollo del lenguajeDesarrollo del lenguaje

  • Tratamiento del insomnio en niños con trastornos del espectro autista (TEA). Hincapié en la melatonina.

    El TEA es un trastorno del neurodesarrollo que afecta a algo más de uno de cada 100 niños, especialmente varones. Dado que engloba más de 3.000 causas (etiologías) diferentes, la mayor parte de ellas relacionadas con mutaciones genéticas, parece apropiado definir el TEA como un síndrome heterogéneo multicausal. El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición (DSM-5), ha modificado los criterios exigidos para la clasificación comparado con clasificaciones previas, reduciendo éstos a dos dimensiones de síntomas: comunicación social (afectación de la reciprocidad social y de la comunicación) e intereses restringidos y comportamientos repetitivos y restrictivos.

    Tratamiento del insomnio en niños con trastornos del espectro autistaTratamiento del insomnio en niños con trastornos del espectro autista

    La resistencia a la hora de acostarse es un fenómeno conductual que se manifiesta mediante el rechazo a irse a la cama, posponerlo o requerir la presencia de uno de los padres al inicio del sueño. A pesar de tratarse de un tema poco tratado en ensayos clínicos aleatorizados controlados con placebo existe un buen estudio de clase II con niños con TEA e insomnio al inicio del sueño o insomnio de mantenimiento1. En este estudio se comprobó que el tratamiento con melatonina fue efectivo para reducir los síntomas del insomnio, mientras que la terapia cognitivo-conductual tuvo un impacto levemente positivo principalmente en la latencia del sueño, lo que sugiere que algunos aspectos conductuales podrían desempeñar un papel en la determinación del insomnio inicial1. Del mismo modo, otro estudio que valoró la latencia de inicio del sueño, esto es, la cantidad de tiempo desde que se apaga la luz hasta el inicio de la etapa de sueño dio como resultado una reducción media en la latencia de -33.1 minutos (95% IC, −43.5 a −22.6; I2 = 0%) para niños con TEA y alteración del sueño tratados con melatonina2. Otros estudios basados en colchones especiales no ofrecieron resultados de beneficio2.

    En la práctica, se encuentran concentraciones variables de melatonina en las preparaciones de venta libre (internet, por ejemplo), de modo que la melatonina obtenida por prescripción en farmacias es más segura. Cuando se usa como hipnótico, la melatonina se administra generalmente 30 minutos antes de la hora de dormir. Debido a que la melatonina de liberación inmediata tiene una vida media corta (40 minutos), se asume que las formulaciones de liberación inmediata son más útiles para el insomnio de inicio del sueño y las formas de liberación controlada, para el mantenimiento del sueño.

    Aunque no se conocen efectos secundarios graves, no se conoce del todo si hay efectos secundarios leves a muy largo plazo, por lo que la prescripción de la melatonina en el TEA debe sopesarse contra los daños del trastorno de sueño persistente para individuos con TEA y sus familias, que cuando son intensos, sobrepasan con mucho los potenciales efectos secundarios de la melatonina.

  • Ortesis craneales

    A menudo los pacientes nos preguntan sobre el mecanismo de funcionamiento de las ortesis craneales cuando existe plagiocefalia, braquicefalia o dolicocefalia.

    Para las cuestiones básicos recomendamos acudir al primer capítulo sobre este tema, https://www.quironsalud.es/blogs/es/neuropediatra/plagiocefalia-tratamientoEste enlace se abrirá en una ventana nueva.

    Los principios de la intervención mediante ortesis para la plagiocefalia en general se basan en proporcionar un contacto total en las áreas en las cuales se pretende frenar el crecimiento del cráneo para mejorar la deformidad. Se debe permitir un espacio entre la ortesis y el cráneo en las áreas donde se desea que la cabeza crezca. Existe una ventana de oportunidad crítica entre los tres y los nueve meses de edad, en algunos casos hasta los 12 meses de edad cuando la cabeza se está formando activamente. El casco, esto es la ortesis, siguiendo estas pautas va a conseguir que crecimiento cefálico se produzca con normalidad aliviando la deformidad.

    plagiocefaliaplagiocefalia


    braquicefaliabraquicefalia


    escafocefaliaescafocefalia


  • Retraso psicomotor en la infancia (IV Parte): evaluación del desarrollo psicomotor

    Retraso pisocomotor en la infanciaRetraso pisocomotor en la infancia

    Debido a la complejidad de este tema, vamos a describir sucintamente las posibles pruebas con las que los padres pueden encontrarse cuando acuden al Neuropediatra. NO hay ninguna obligatoria y otras que no aparecen, para ser lo más concretos posibles.

    • Estudios analíticos: deberá valorarse la realización de una analítica con diferentes parámetros que determinará el médico. Ante la presencia de signos que apunten hacia un posible origen metabólico, el examen analítico será ampliado en consecuencia, a veces con determinación de parámetros no sanguíneos como orina o líquido cefalorraquídeo.
    • Estudios neurorradiológicos: la utilidad de los estudios mediante resonancia magnética cerebral (RM) dependerá de los hallazgos clínicos y la severidad del retraso.
    • Estudios genéticos: se ha producido un cambio espectacular en los últimos años. La inmensa mayoría de los pacientes con una DI padecen un trastorno genético, habitualmente estable, no progresivo. Los estudios genéticos básicos han pasado de ser el cariotipo, que generalmente revela escasa información, a la hibridación genómica comparada (CGH-arrays) y a una secuenciación exómica-genómica si es necesario u otras pruebas genéticas de otro tipo.
    • Otros exámenes: el EEG es una prueba en determinadas situaciones de sospecha según determine el médico. Otros estudios deberán realizarse dependiendo del caso.
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